Jakie czynniki wpływają na częstotliwość niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?
Niedokrwistość sierpowata jest chorobą genetyczną charakteryzującą się mutacjami DNA, które powodują zmiany w hemoglobinie występującej w czerwonych krwinkach. Nazwa anemia sierpowata pochodzi od sierpowatego kształtu czerwonych krwinek, które przyjmują w wyniku choroby. Przede wszystkim choroba dotyka tylko tych osób, których przodkowie pochodzili z niektórych regionów, takich jak Afryka, Arabia Saudyjska i niektóre kraje śródziemnomorskie. Czynniki, które wpływają na częstotliwość anemii sierpowatej, obejmują położenie geograficzne, występowanie malarii oraz genetykę rodziców i niedawnych przodków danej osoby.
Ponieważ ta szczególna mutacja jest chorobą dziedziczną genetycznie, głównym czynnikiem wpływającym na częstotliwość anemii sierpowatej jest genetyka. Oboje rodzice muszą nosić mutację, aby dziecko zachorowało na tę chorobę. Rodzice mogą cierpieć na chorobę lub po prostu być nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej. Według badań dziecko urodzone przez rodziców z wadliwym genem ma 25 procent szans na zachorowanie na anemię sierpowatą i 50 procent szansy na stanie się nosicielem.
Geografia odgrywa ważną rolę w częstotliwości anemii sierpowatej. Regiony tropikalne i subtropikalne, zwłaszcza Afryka Subsaharyjska, mają największy odsetek dotkniętych nimi osób. Na przykład w Nigerii szacuje się, że nawet 40 procent populacji jest nosicielami zmutowanego genu. Takie wskaźniki zwiększają częstotliwość anemii sierpowatej, ponieważ jest bardziej prawdopodobne, że oboje rodzice będą nosili gen.
Chociaż statystyki pokazują, że niektóre regiony świata mają wyższe wskaźniki chorób sierpowatych, rodzaje anemii sierpowatej obserwowane w niektórych regionach są różne. Na przykład mieszkańcy Arabii Saudyjskiej i Senegalu zwykle mają łagodniejszą postać anemii sierpowatej niż mieszkańcy Afryki. Naukowcy wyjaśniają te różnice, ponieważ różne ludy doświadczyły różnych spontanicznych mutacji w genach związanych z anemią sierpowatą. Historycznie, mieszkańcy określonego regionu geograficznego pozostawali w pobliżu domów rodowych, zapobiegając pojawianiu się mutacji genetycznych lub rozprzestrzenianiu się niektórych rodzajów mutacji na inne regiony.
Oprócz genetyki największym czynnikiem wpływającym na częstotliwość anemii sierpowatej jest występowanie malarii w danym regionie. Malarię wywołuje pasożyt, który przynajmniej przez pewien czas przebywa w czerwonych krwinkach. Sierpowate komórki nie są w stanie utrzymać pasożyta i zwykle giną, zanim pasożyt może się replikować. W wielu regionach odziedziczona odporność na malarię zapewnia ludności wbudowaną ochronę. Niestety rezultatem jest wyższa częstość anemii sierpowatej wśród mieszkańców, ponieważ więcej osób z mutacją jest w stanie przetrwać epidemię.