Co to jest biomarker?

W medycynie biomarker jest mierzalnym stanem, który jest przydatny w diagnozowaniu lub przewidywaniu choroby. Przykłady biomarkerów obejmują te, które zwiększają ryzyko choroby, takie jak nienormalnie wysoki poziom toksyny w organizmie, oraz te, które wskazują na istniejącą chorobę, jak niezwykłe stężenie konkretnego białka związanego z chorobą neurologiczną. Tradycyjnie lekarze używali biomarkerów, takich jak obecność krwi w moczu lub wysokie ciśnienie krwi, jako wskazanie choroby, ale nowe badania trwają w mniej oczywistym biomarkerach, takich jak uszkodzenie genetyczne lub problemy na poziomie komórkowym.

Specjaliści medyczni diagnozują choroby poprzez oznaki swojej obecności. Na przykład osoba z chorobą Parkinsona może mieć niekontrolowane drżenie i nie jest w stanie skutecznie poruszać się. Jeśli naukowcy mogą bliżej przyjrzeć się tej osobie z chorobą, aż do poziomu chemikaliów w jej ciele, i gena kontrolujące poszczególne komórki,wówczas subtelniejsze oznaki choroby powinny być zidentyfikowane.

Dlatego biomarker może dodać do narzędzi, które lekarz ma do swojej dyspozycji, aby rozpoznać chorobę. Potencjalną zaletą biomarkera jest to, że może być obecny i rozpoznawalny dla lekarza, zanim choroba spowoduje poważne uszkodzenie danej osoby. Wcześniejsze wykrycie choroby często czyni stan łatwiejszy do leczenia i bardziej prawdopodobne, że będzie uleczalny.

Geny

mogą być biomarkerami, jeśli zawierają mutacje, które sprawiają, że konkretna choroba jest bardziej prawdopodobna lub z pewnością się rozwiną. Przykłady genów biomarkerów obejmują gen BRCA1, który przyczynia się do rozwoju niektórych nowotworów piersi oraz genu choroby Huntingtona, choroby neurologicznej, która rozwija się tylko w wieku dorosłym. Badania genetyczne typów genów, które naukowcy zidentyfikowali i dopasowali do problemów medycznych, mogą pomóc we wczesnej diagnozie, a także pozwolić ludziomLe, który nosi wadliwy gen, aby planować dzieci bez przekazywania genu.

Wiele różnych chemikaliów pełni pewne funkcje w ciele. Normalne poziomy tych cząsteczek mogą się zmienić, jeśli ciało przechodzi stres. Kiedy naukowcy identyfikuje pewną cząsteczkę, która zmienia się zgodnie z rozpoznawalnym stanem choroby, może być w stanie stworzyć test cząsteczki, który może wskazywać na obecność tej choroby. Ze względu na złożoność ludzkiego ciała dokładność stanowi problem, ponieważ wiele cząsteczek wykonuje więcej niż jedną funkcję i może się zmieniać w różnych sytuacjach. Talent do użytecznej i dokładnej cząsteczki biomarkerów jest zatem cząsteczką, która dokonuje charakterystycznych zmian, które dokładnie odzwierciedlają chorobę, lub wskazuje wystarczająco mocno w kierunku choroby, aby była praktyczna.

Podobnie jak objawy choroby, które są częścią naturalnego działania organizmu, biomarker może być również substancją, która nie jest obecna naturalnie w ciele. Poziom środowiska tNa przykład oksyn w ciele danej osoby może dać lekarzowi wskazanie, jak prawdopodobne jest rozwój konkretnej choroby dla tej osoby. Wraz z wieloma innymi biomarkerami toksyny mogą być mierzalne przez próbki z organizmu, takie jak krew lub mocz. Bardziej niezwykłe źródła potencjalnych biomarkerów, które są mniej inwazyjne lub zawstydzające niż tradycyjne próbki, obejmują łzy i plucie.