Co to jest biomarker?
W medycynie biomarker jest mierzalnym stanem, który jest przydatny w diagnozowaniu lub prognozowaniu choroby. Przykłady biomarkerów obejmują te, które zwiększają ryzyko choroby, takie jak nienormalnie wysoki poziom toksyn w organizmie oraz te, które wskazują na istniejącą chorobę, na przykład niezwykłe stężenie określonego białka, które jest związane z chorobą neurologiczną. Tradycyjnie lekarze używali biomarkerów, takich jak obecność krwi w moczu lub wysokie ciśnienie krwi, jako oznakę choroby, ale trwają nowe badania nad mniej oczywistymi biomarkerami, takimi jak uszkodzenie genetyczne lub problemy na poziomie komórkowym.
Personel medyczny diagnozuje choroby na podstawie oznak jego obecności. Na przykład osoba z chorobą Parkinsona może mieć niekontrolowane drżenie i nie być w stanie poruszać się efektywnie. Jeśli naukowcy mogą przyjrzeć się bliżej osobie z chorobą, aż do poziomu chemikaliów w jej ciele i genów kontrolujących poszczególne komórki, wówczas subtelniejsze oznaki choroby powinny być możliwe do zidentyfikowania.
Dlatego biomarker może dodać do narzędzi, którymi dysponuje lekarz, aby rozpoznać chorobę. Potencjalną zaletą biomarkera jest to, że może on być obecny i rozpoznawalny przez lekarza, zanim choroba spowoduje poważne uszkodzenie ciała. Wcześniejsze wykrycie choroby często sprawia, że schorzenie jest łatwiejsze do wyleczenia i bardziej prawdopodobne jest wyleczenie.
Geny mogą być biomarkerami, jeśli zawierają mutacje, które zwiększają lub zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby. Przykłady genów biomarkerów obejmują gen BRCA1, który przyczynia się do rozwoju niektórych nowotworów piersi, oraz gen choroby Huntingtona, choroby neurologicznej, która rozwija się dopiero w wieku dorosłym. Badania genetyczne pod kątem rodzajów genów zidentyfikowanych przez naukowców i powiązanych z problemami medycznymi mogą pomóc we wczesnej diagnozie, a także umożliwić osobom z wadliwym genem zaplanowanie posiadania dziecka bez przekazania genu.
Wiele różnych substancji chemicznych pełni pewną funkcję w organizmie. Normalne poziomy tych cząsteczek mogą się zmieniać, jeśli ciało przechodzi stres. Gdy naukowiec zidentyfikuje pewną cząsteczkę, która zmienia się zgodnie z rozpoznawalnym stanem chorobowym, może on być w stanie stworzyć test dla cząsteczki, który może wskazywać na obecność tej choroby. Ze względu na złożoność ludzkiego ciała dokładność stanowi problem, ponieważ wiele cząsteczek pełni więcej niż jedną funkcję i może się zmieniać w różnych sytuacjach. Zatem talent do użytecznej i dokładnej cząsteczki biomarkera jest cząsteczką, która dokonuje charakterystycznych zmian, które dokładnie odzwierciedlają chorobę lub wskazują wystarczająco silnie na chorobę, aby była praktyczna.
Oprócz oznak choroby, które są częścią naturalnego działania organizmu, biomarker może być również substancją, która nie występuje naturalnie w organizmie. Na przykład poziom toksyny środowiskowej w ciele osoby może dać lekarzowi wskazanie, jak prawdopodobne jest prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby u tej osoby. Wraz z wieloma innymi biomarkerami toksyny mogą być mierzone poprzez próbki z organizmu, takie jak krew lub mocz. Bardziej niezwykłe źródła potencjalnych biomarkerów, które są mniej inwazyjne lub krępujące niż tradycyjne próbki, obejmują łzy i plwociny.