Co to jest wrodzone zaburzenie?

Wrodzone zaburzenie jest schorzeniem występującym w chwili urodzenia. Nasilenie wrodzonego zaburzenia różni się w zależności od jego charakteru; na przykład, w niektórych przypadkach, stan może się nie objawić dużo później w życiu, jeśli w ogóle, a w innych przypadkach zaburzenie jest niezgodne z życiem. Różnorodne rzeczy mogą powodować wrodzone zaburzenie, a niektóre określone działania ze strony matki znacznie zwiększają ryzyko wrodzonego zaburzenia.

Wiele wrodzonych zaburzeń ma charakter genetyczny. Zaburzenia genetyczne mogą być przekazywane od jednego lub obojga rodziców lub mogą być spowodowane błędami w duplikacji chromosomów, które powodują spontaniczne mutacje genetyczne. Ryzyko problemów genetycznych jest oczywiście zwiększone w rodzinach z historią tego zaburzenia, a także jest podwyższone u starszych rodziców, ponieważ są oni bardziej podatni na przekazywanie niedoskonale powielonych chromosomów. Wrodzone zaburzenie może być również spowodowane problemami z morfogenezą, co oznacza, że ​​problem powstaje podczas rozwoju płodu. Narażenie na toksyny podczas ciąży jest głównym czynnikiem ryzyka błędów w rozwoju płodu.

Kiedy wrodzone zaburzenie powoduje oczywisty problem fizyczny, może być znane jako anomalia lub wada rozwojowa. Anomalie są nienormalne, ale niekoniecznie szkodliwe; na przykład wzrost szóstego palca jest anomalią. Z drugiej strony wady rozwojowe mogą powodować problemy. Możesz także usłyszeć wrodzone wady rozwojowe zwane wadami wrodzonymi.

Zaburzenia genetyczne mogą objawiać się po urodzeniu, tak jak w przypadku stanów charakteryzujących się nieprawidłową liczbą chromosomów. W innych przypadkach zaburzenia genetyczne mogą ujawnić się w późniejszym okresie życia; czasami ludzie żyją zupełnie nieświadomi takich zaburzeń, dopóki nie przejdą rutynowych testów na coś innego. Możliwe jest również, że wrodzone zaburzenie przybiera postać stanu metabolicznego lub choroby.

Opcje leczenia wrodzonych zaburzeń są różne. Anomalie i wady rozwojowe można czasem skorygować chirurgicznie, a chorobami i niektórymi chorobami genetycznymi można czasem zaradzić za pomocą leków. Niektórzy pacjenci mogą wymagać opieki przez całe życie w przypadku wad wrodzonych, z których część wiąże się z bardzo niską oczekiwaną długością życia.

Rodzice niekoniecznie powinni obwiniać się za wrodzone zaburzenia, ponieważ wiele z nich jest spontanicznych i nieprzewidywalnych. Jeśli rodzina ma problemy genetyczne w historii, wskazane może być przeprowadzenie testów genetycznych w celu wykrycia szkodliwych genów. Kobiety w ciąży powinny również unikać oczywistych czynników ryzyka, takich jak narażenie na chemikalia i palenie podczas ciąży, jedząc dietetyczną dietę, aby promować zdrowy rozwój płodu. Zaleca się również regularną opiekę prenatalną dla przyszłych rodziców, aby jak najszybciej wykryć oznaki problemów z ciążą.