Co to jest nosicielstwo mukowiscydozy?
Nosicielem mukowiscydozy jest osoba, która ma mutację, która powoduje mukowiscydozę w swoich genach, ale nie ma choroby. Każda osoba ma dwa geny regulacyjne przezbłonowego mukowiscydozy. Jeśli istnieje jeden normalny gen regulatora przezbłonowego mukowiscydozy, a drugi jest zmutowany, osoba jest nosicielem. Osoba, u której oba geny regulatora transbłonowego zwłóknienia są zmutowane, będzie miała mukowiscydozę.
Aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, musi odziedziczyć zmutowany gen od każdego rodzica. Oznacza to, że dziecko nie może urodzić się z mukowiscydozą, chyba że oboje rodzice są nosicielami. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden zmutowany gen przezbłonowego regulatora mukowiscydozy od matki lub ojca, dziecko będzie nosicielem mukowiscydozy. Nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko niekoniecznie cierpi na mukowiscydozę lub nawet jest nosicielem mukowiscydozy, ponieważ dziecko może odziedziczyć jeden normalny gen od obojga rodziców.
Nie ma ryzyka dla zdrowia związanego z byciem nosicielem mukowiscydozy. Wiele osób spędza całe życie, nawet nie wiedząc, że są nosicielami. Pary, które próbują zajść w ciążę lub niedawno zaszły w ciążę, mogą przejść badania genetyczne za pomocą śliny lub krwi w celu ustalenia, czy któraś z nich jest nosicielką. Ponieważ istnieje wiele różnych rodzajów mutacji, kilka rzadkich może pozostać niewykrytych przez testy nosicieli. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, płód można zbadać pod kątem choroby, będąc jeszcze w macicy, jeśli rodzice tego chcą.
Każdy może być nosicielem mukowiscydozy, ale rasy kaukaskie częściej mają zmutowany gen. Osoby pochodzenia azjatyckiego najmniej niosą tę cechę. Różni nosiciele mają różne mutacje, które mogą prowadzić do różnych objawów i poziomów nasilenia mukowiscydozy u dziecka urodzonego z chorobą.
Dzieci urodzone z mukowiscydozą wymagają specjalnej opieki medycznej, co jest jednym z powodów, dla których wielu rodziców decyduje się dowiedzieć, czy są nosicielami mukowiscydozy przed porodem. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, a dziecko ma mukowiscydozę, rodzice mogą przygotować się, konsultując się z lekarzami i specjalistami w celu przygotowania się do leczenia, którego będzie wymagało dziecko. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, wiele osób z chorobą żyje w wieku 40 lub 50 lat, zachowując odpowiednią opiekę i leki.