Co to jest mutacja genowa?

Mutacja genów jest zmianą materiału genetycznego organizmu. Mutacje genów mogą wystąpić z różnych powodów i mają szereg skutków, od łagodnego po złośliwe. Łagodne mutacje w materiale genetycznym wyjaśniają, dlaczego ludzie wyglądają zupełnie inaczej, na przykład, podczas gdy rak jest spowodowany złośliwymi mutacjami genetycznymi. Za pomocą testów genetycznych lekarze i badacze mogą zidentyfikować poszczególne punkty w DNA organizmu, w którym wystąpiła mutacja genowa, i dowiedzieć się więcej o procesie mutacji.

Mutacje dziedziczne lub linii zarodkowej występują, gdy jaja lub plemniki rozwijają mutacje, które są przekazywane dziecku. Mutacje te często występują z powodu błędów w wytwarzaniu jaj i nasienia, chociaż mogą to być również błędy, które zostały przekazane przez pokolenia. Jeśli mutacja genu nastąpi po zapłodnieniu, co może wystąpić, gdy niektóre z szybko dzielących się komórek w rozwijającym się mutowaniu płodu, jest to nowa lub de novo mutacja. Oba rodzaje mutacji mogą prowadzić do wrodzonych niepełnosprawności,lub mogą być tak minimalne, że nie są one widoczne.

Ludzie mogą również nabywać mutacje genów w ciągu swojego życia, w odpowiedzi na błędy losowe w podziale komórek, ciśnieniu środowiskowym lub narażeniu na substancje oddziałujące z DNA. Tego rodzaju nabytych mutacji powodują mozaizm, w którym mutacja genowa jest obecna tylko w niektórych komórkach organizmu, a nie w całym ciele. Rak jest klasycznym przykładem nabytej mutacji genów.

Naukowcy mogą również wykorzystywać inżynierię genetyczną do celowego tworzenia zmutowanego genu. Naukowcy czasami indukują mutacje genetyczne w laboratorium w celu zbadania, w jaki sposób występują mutacje i jakie mają wpływ na organizm, a także mogą wprowadzać korzystne mutacje, takie jak odporność na szkodniki uprawy w powszechnie uprawianych uprawach. Tworzenie wariancji genetycznej do celów badawczych może być bardzo przydatne, ponieważ naukowcy mogą wziąć pokolenie SIMILar Animals i zmieniają swoje DNA, aby zobaczyć pełne spektrum prezentacji mutacji, od łagodnego do ciężkiego.

Naturalna wariancja populacji jest oznaką dobrego zdrowia. Różnice w materiale genetycznym zapewniają, że organizmy są solidne i sugerują, że duża pula organizmów krzyżujących się utrwala gatunku. Po drodze mogą pojawić się zarówno szkodliwe, jak i korzystne mutacje, przyczyniając się powoli w czasie do dalszej ewolucji gatunku lub pojawienia się zupełnie nowego gatunku. Naukowcy wykorzystali pewne stabilne mutacje do śledzenia historii ewolucyjnej interesujących organizmów.