Co to jest mutacja genowa?

Mutacja genu jest zmianą w materiale genetycznym organizmu. Mutacje genów mogą występować z różnych powodów i mają szereg skutków, od łagodnych do złośliwych. Łagodne mutacje w materiale genetycznym wyjaśniają, dlaczego ludzie wyglądają zupełnie inaczej, na przykład, podczas gdy rak jest spowodowany złośliwymi mutacjami genetycznymi. Korzystając z testów genetycznych, lekarze i badacze mogą zidentyfikować poszczególne punkty DNA organizmu, w których nastąpiła mutacja genu, i dowiedzieć się więcej o procesie mutacji.

Mutacje dziedziczne lub zarodkowe występują, gdy jaja lub plemniki rozwijają mutacje, które są przekazywane dziecku. Mutacje te często występują z powodu błędów w wytwarzaniu komórek jajowych i nasienia, chociaż mogą to być również błędy przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli mutacja genu występuje po zapłodnieniu, co może się zdarzyć, gdy niektóre z szybko dzielących się komórek u rozwijającego się płodu mutują, jest to mutacja nowa lub de novo. Oba rodzaje mutacji mogą prowadzić do wrodzonej niepełnosprawności lub mogą być tak minimalne, że nie są widoczne.

Ludzie mogą również nabywać mutacje genów w ciągu ich życia, w odpowiedzi na przypadkowe błędy w podziale komórek, presję środowiskową lub ekspozycję na substancje oddziałujące z DNA. Te typy nabytych mutacji mają tendencję do powodowania mozaiki, w której mutacja genu występuje tylko w niektórych komórkach organizmu, a nie w całym ciele. Rak jest klasycznym przykładem nabytej mutacji genu.

Badacze mogą również wykorzystać inżynierię genetyczną do celowego stworzenia zmutowanego genu. Naukowcy czasami indukują mutacje genetyczne w laboratorium w celu zbadania, w jaki sposób występują mutacje i jaki wpływ wywierają na organizm, a także mogą wprowadzić korzystne mutacje, takie jak odporność na szkodniki upraw w powszechnie uprawianych uprawach. Tworzenie wariancji genetycznej do celów badawczych może być bardzo przydatne, ponieważ naukowcy mogą wziąć pokolenie podobnych zwierząt i zmienić swoje DNA, aby zobaczyć pełne spektrum prezentacji mutacji, od łagodnej do ciężkiej.

Naturalna wariancja w populacji jest oznaką dobrego zdrowia. Różnice w materiale genetycznym zapewniają odporność organizmów i sugerują, że duża gama organizmów krzyżujących się utrzymuje ten gatunek. Po drodze mogą pojawić się zarówno szkodliwe, jak i korzystne mutacje, które z czasem przyczyniają się powoli do dalszej ewolucji gatunku lub pojawienia się zupełnie nowego gatunku. Naukowcy wykorzystali pewne stabilne mutacje, aby śledzić historię ewolucyjną interesujących organizmów.