Co to jest przeglądarka genomu?

Przeglądarka genomu to interfejs sieciowy używany do przeglądania fizycznej mapy chromosomu. Ta mapa pokazuje, ile DNA dzieli dwa geny, mierzone w parach zasad. Chromosomy ludzkie mają wielkość od 50 milionów do ponad 250 milionów par zasad. Przeglądarka genomu pokazuje schematyczne reprezentacje całych chromosomów, a także „powiększone” schematy pojedynczych genów, a nawet rzeczywistą sekwencję par zasad.

Przeglądarka genomu pozwala użytkownikowi przewijać chromosom i powiększać określone lokalizacje. Wiele przeglądarek genomów pozwala użytkownikowi na powiększanie na poziomie oglądania rzeczywistej sekwencji DNA, chociaż prawdziwą użytecznością przeglądarki jest możliwość przeglądania genów w ich szerszym kontekście, zamiast przeglądania sekwencji DNA na poziomie nukleotydowym. Średnia wielkość genu wynosi 3000 par zasad, więc po powiększeniu na poziomie par zasad użytkownik zobaczy mniej niż cały gen. Największy ludzki gen, dystrofina, ma 2,4 miliona par zasad.

Oprócz przeglądania schematycznych reprezentacji genów, przeglądarki genomu mogą również wyświetlać inne przydatne informacje. Może to obejmować część genu, która ulega translacji na białko, zwaną mRNA, oraz sekwencje DNA, które mają funkcje inne niż kodowanie białka. Przeglądarka genomu może również pokazywać, które segmenty DNA zostały użyte w procesie sekwencjonowania genomu.

Duża liczba organizmów ma sekwencjonowane genomy. Nie ma jednej przeglądarki, która byłaby standardem w dziedzinie genomiki, więc przeglądarki genomów mogą różnić się między zsekwencjonowanymi genomami. Przeglądarki genomów mają funkcję wyszukiwania genów lub sekwencji będących przedmiotem zainteresowania, umożliwiając użytkownikowi przeskakiwanie z jednej lokalizacji genomowej do drugiej. Przewijanie chromosomu w celu znalezienia interesującej lokalizacji nie byłoby efektywne ze względu na bardzo duży rozmiar większości chromosomów.

Niektóre przeglądarki genomów mają narzędzia zwane sortownikami genów. To narzędzie wyświetla tabelę genów, które są ze sobą powiązane. Związek może być jednym z kilku typów: homologia sekwencji, podobny profil ekspresji lub bliskość genomowa. Użytkownik szuka genu za pomocą słowa lub frazy, wybiera typ relacji, którą chciałby, a sorter genów wyświetla wyniki wyszukiwania.