Jaki jest niedobór adhezji leukocytów?

Niedobór adhezji leukocytów (LAD) jest zaburzeniem genetycznym białych krwinek, znanych również jako leukocyty. Jest to niezwykle rzadki stan, który osłabia układ odpornościowy. Białe krwinki pacjenta, który ma LAD, zwykle nie są w stanie zrobić, albo nie mogą zrobić wystarczającej liczby CD18, białka, które pomaga krewowi skutecznie poruszać się do infekcji w ciele.

Normowo funkcjonujące białe krwinki lub leukocyty uwzględni wezwanie z organizmu, wysyłane przez naczynia krwionośne, gdy wystąpi infekcja. Powoli zaczną podróżować do dotkniętego obszaru, w procesie znanym jako chemotaksja, aby mogli pomóc w procesie gojenia. Gdy pacjent ma niedobór adhezji leukocytów, białe krwinki otrzymują wiadomość, ale nie są w stanie przejść do miejsca infekcji. Wynika to z faktu, że brakuje im elementów, które pozwalają im przyczepić się do ścian naczyń krwionośnych i skutecznie podróżować do rany. W rezultacie infekcja pacjenta nie może się poprawnie zagoić.

thE Dwa podstawowe typy niedoboru adhezji leukocytów to LAD-1 i LAD-2. Istnieje również trzeci, mniej zdefiniowany typ znany jako LAD-3. Typ LAD-1, znany również jako typ Classic, jest najczęstszy.

Niedobór adhezji leukocytów typu LAD-1 można zaklasyfikować jako umiarkowany lub ciężki. Umiarkowany przypadek obejmuje gwałtowny spadek białka CD18 w organizmie, co może nie powodować ciężkich objawów, ale nadal może być śmiertelna, jeśli nie jest skutecznie leczona. Ciężki LAD-1 jest wskazywany przez bardzo mało CD18 w ciele lub nie wymaga bardziej pilnej opieki w celu zachowania życia.

Pacjenci z typami LAD-2 i LAD-3 cierpią na różne rodzaje mutacji genetycznych leukocytów. Krwinki z LAD-2 mają upośledzoną funkcję podróży. W LAD-3, ostatnio odkrytym podtypem, leukocyty nie mogą aktywować się, aby podróżować przez naczynia krwionośne.

Objawy adhezji leukocytów DNiedobór obejmuje ciągłe infekcje skóry, poważne infekcje wewnętrzne, kandydazę i rany, które powoli gojesz. Niektórzy pacjenci mogą również cierpieć z powodu ciężkiego przypadku choroby przyzębia. Zaburzenie jest najczęstsze wśród niemowląt i małych dzieci.

LAD jest zwykle traktowany przeszczepem szpiku kostnego, co pomaga przywrócić normalnie funkcjonujące białe krwinki do organizmu. Terapię genową może być również stosowana w leczeniu tego stanu. Antybiotyki są również często przepisywane, aby pomóc w walce z ciągłymi infekcjami, które cierpi większość pacjentów.