Co to jest niedobór adhezji leukocytów?

Niedobór adhezji leukocytów (LAD) jest zaburzeniem genetycznym białych krwinek, znanym również jako leukocyty. Jest to niezwykle rzadki stan, który osłabia układ odpornościowy. Białe krwinki pacjenta, który ma LAD, zazwyczaj albo nie są w stanie wytworzyć, albo nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości CD18, białka, które pomaga krwi skutecznie przejść do infekcji w ciele.

Normalnie funkcjonujące białe krwinki lub leukocyty będą słuchać połączenia z ciała wysyłanego przez naczynia krwionośne w przypadku infekcji. Powoli zaczną podróżować do dotkniętego obszaru w procesie znanym jako chemotaksja, aby pomóc w procesie gojenia. Gdy pacjent ma niedobór adhezji leukocytów, białe krwinki otrzymują wiadomość, ale nie są w stanie przejść do miejsca infekcji. Jest tak, ponieważ brakuje im elementów, które pozwalają im przyczepić się do ścian naczyń krwionośnych i skutecznie podróżować do rany. W rezultacie infekcja pacjenta nie może się zagoić prawidłowo.

Dwa podstawowe typy niedoboru adhezji leukocytów to LAD-1 i LAD-2. Istnieje również trzeci, mniej zdefiniowany typ, znany jako LAD-3. Znany również jako typ klasyczny, typ LAD-1 jest najczęstszy.

Niedobór adhezji leukocytów typu LAD-1 można sklasyfikować jako umiarkowany lub ciężki. Umiarkowany przypadek obejmuje gwałtowny spadek białka CD18 w organizmie, co może nie powodować tak poważnych objawów, ale może być śmiertelne, jeśli nie zostanie skutecznie leczone. Na ciężką LAD-1 wskazuje bardzo mało CD18 lub jej brak w organizmie i wymaga pilniejszej opieki w celu zachowania życia.

Pacjenci z typami LAD-2 i LAD-3 cierpią na różnego rodzaju mutacje genetyczne leukocytów. Komórki krwi z LAD-2 mają upośledzoną funkcję podróży. W LAD-3, ostatnio odkrytym podtypie, leukocyty nie mogą się aktywować, aby podróżować przez naczynia krwionośne.

Objawy niedoboru adhezji leukocytów obejmują ciągłe infekcje skóry, poważne infekcje wewnętrzne, candidasis i rany, które goją się powoli. Niektórzy pacjenci mogą również cierpieć na ciężki przypadek choroby przyzębia. Zaburzenie występuje najczęściej u niemowląt i małych dzieci.

LAD jest zwykle leczony przeszczepem szpiku kostnego, który pomaga przywrócić normalnie funkcjonujące białe krwinki do organizmu. Terapia genowa może być również stosowana w leczeniu tego schorzenia. Antybiotyki są często przepisywane, aby pomóc w walce z ciągłymi infekcjami, które cierpią większość pacjentów.