Co to jest miopatia metaboliczna?
Miopatia metaboliczna jest zaburzeniem genetycznym, które zaburza złożone procesy metaboliczne, które dostarczają mięśniom energii do funkcjonowania. Niektóre przykłady obejmują niedobór dehydrogenazy mleczanowej, niedobór enzymu debranchera i niedobór karnityny. Warunki te powodują ból i osłabienie mięśni po stosunkowo krótkich odcinkach ćwiczeń, a także mogą predysponować pacjentów do ryzyka takich problemów, jak choroba sercowo-naczyniowa i działania niepożądane po znieczuleniu.
W niektórych przypadkach miopatia metaboliczna jest wynikiem spontanicznej mutacji w genach jednego z rodziców pacjenta. Inne przypadki obejmują odziedziczone geny, czasem cechy recesywne, o których rodzice mogli nie wiedzieć przed ciążą. Rozpoznanie miopatii metabolicznej może być złożonym procesem. Warunki te są czasami mylone z dystrofiami mięśniowymi lub innymi zaburzeniami, a szczegółowe badania i ocena mogą być konieczne w celu zidentyfikowania problemu i ustalenia, który niedobór enzymu jest zaangażowany.
Ciało opiera się na szeregu reakcji chemicznych, aby przekształcić składniki odżywcze w energię, którą mięśnie mogą wykorzystać do zasilania. Niedobór jednego z enzymów biorących udział w tym procesie może ograniczyć ilość energii dostępnej dla mięśni; w miopatii metabolicznej mięśnie mogą na przykład nie być w stanie magazynować glikogenu. Kiedy pacjent zaczyna wymagać siły od mięśni, szybko zaczyna brakować mu zasobów i może zacząć kurczyć się i chwytać.
Te warunki nie są uleczalne, ponieważ wiążą się z fundamentalnym problemem genetycznym, którego nie można naprawić. Można nimi jednak zarządzać. Zmiana diety pacjenta i nawyków ćwiczeń może rozwiązać ten problem. Pacjenci mogą być zmuszeni do unikania określonych czynności, które mogą obciążać mięśnie, i mogą być pomocne w jedzeniu lub unikaniu pewnych pokarmów w celu wspierania funkcji metabolicznych. Pacjent będzie potrzebował monitorowania do końca życia, aby zaradzić zaburzeniu.
Osoby z miopatią metaboliczną lub historią rodzinną tego problemu mogą chcieć omówić to z doradcą genetycznym, jeśli chcą mieć dzieci. Ryzyko przeniesienia choroby może być różne, w zależności od charakteru choroby i struktury genetycznej rodziców. Organizacje zajmujące się różnymi miopatiami mięśni mogą udzielać porad i informacji, a także mieć dostęp do badań klinicznych i innych zasobów, które pacjenci i ich rodziny mogą okazać się pomocni. Grupy wsparcia mogą również oferować pomoc rodzicom zaniepokojonym zagrożeniami genetycznymi, którzy chcą mieć szansę na interakcję z ludźmi z tymi zaburzeniami, aby mogli dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać.