Co to jest miopatia metaboliczna?
Myopatia metaboliczna jest zaburzeniem genetycznym, które zakłóca złożone procesy metaboliczne, które zapewniają mięśnie energii do funkcjonowania. Niektóre przykłady obejmują niedobór dehydrogenazy mleczanowej, niedobór enzymu podsumowania i niedobór karnityny. Warunki te powodują ból i osłabienie mięśni Po stosunkowo krótkich epizodach ćwiczeń, a także mogą predysponować pacjentów do ryzyka problemów, takich jak choroby sercowo -naczyniowe i niepożądane reakcje na znieczulenie.
W niektórych przypadkach miopatia metaboliczna jest wynikiem spontanicznej mutacji w genach jednego z rodziców pacjenta. Inne przypadki obejmują odziedziczone geny, czasem recesywne cechy, o których rodzice mogli nie być świadomi przed ciążą. Rozpoznanie miopatii metabolicznej może być złożonym procesem. Warunki te są czasami mylone z dystrofią mięśni lub innych zaburzeń, a szeroko zakrojone badania i ocena mogą być konieczne w celu zidentyfikowania problemu i ustalenia, który niedobór enzymu jest zaangażowany.
Ciało opiera się na szeregu reakcji chemicznych, aby przekształcić składniki odżywcze w energię, które mięśnie mogą wykorzystać do mocy. Niedobór jednego z enzymów zaangażowanych w ten proces może ograniczyć ilość energii dostępnej dla mięśni; W miopatii metabolicznej mięśnie mogą na przykład nie być w stanie przechowywać glikogenu. Kiedy pacjent zaczyna wymagać mocy od mięśni, szybko zabraknie zasobów i może zacząć skurczyć i chwytać.
Warunki te nie są uleczalne, ponieważ obejmują podstawowy problem genetyczny, który nie jest naprawiony. Można je jednak zarządzać. Zmiana diety i nawyków ćwiczeń może rozwiązać problem. Pacjenci mogą potrzebować uniknąć konkretnych czynności, które mogłyby obciążyć ich mięśnie, i mogą uznać za pomocne lub unikanie niektórych pokarmów, aby wspierać funkcje metaboliczne. Pacjent będzie potrzebował monitorowania życia, aby zająć się tym zaburzeniem.
LudzieLE z miopatią metaboliczną lub rodzinną historią tego problemu może chcieć omówić ją z doradcą genetycznym, jeśli chcą mieć dzieci. Ryzyko przekazania choroby może się różnić, w zależności od charakteru stanu i genetycznego składu rodziców. Organizacje poświęcone różnym miopatie mięśni mogą udzielić porad i informacji, a także dostępu do badań klinicznych i innych zasobów, których pacjenci i ich rodziny mogą uznać za pomocne. Grupy wsparcia mogą również zaoferować pomoc rodzicom zaniepokojonym ryzykiem genetycznym, którzy chcą wchodzić w interakcje z ludźmi, którzy mają te zaburzenia, aby dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać.