Co to jest choroba neurodegeneracyjna?
Choroba neurodegeneracyjna jest stanem związanym z rozpadem neuronów, prowadzącym do postępujących spadków funkcji neurologicznych. Takie choroby można nabyć, wrodzone lub odziedziczone i można je zdiagnozować w każdym wieku, chociaż zwykle ludzie są starsi, gdy choroby neurodegeneracyjne po raz pierwszy się pojawią. Opcje leczenia są zwykle ograniczone do próby zatrzymania dalszego uszkodzenia i pomocy pacjentom w przygotowaniu się na punkt w przyszłości, w którym ich funkcje poznawcze zostaną poważnie upośledzone.
Niektóre przykłady chorób neurodegeneracyjnych obejmują chorobę Huntingtona, stwardnienie zanikowe boczne, zanik mięśni kręgosłupa i chorobę Parkinsona. Objawy na początku często obejmują drętwienie i mrowienie, niezdarność i spowolnienie funkcji poznawczych. Pacjenci mogą nie być w stanie zapamiętać rzeczy tak wyraźnie i mogą wystąpić problemy z pamięcią funkcjonalną, w której zapominają, jak to zrobić. Choroba neurodegeneracyjna jest również związana z postępującym paraliżem, afazją i wieloma innymi objawami.
Mechanizmy leżące u podstaw choroby są zmienne. U niektórych pacjentów problem genetyczny prowadzi do problemów z kodowaniem białek zaangażowanych w funkcję neuronów. Poszczególne komórki mogą umrzeć, sygnały między komórkami mogą zostać przerwane lub komórki mogą nie wytwarzać właściwych produktów, co prowadzi do niedoboru potrzebnego neuroprzekaźnika. Pacjenci mogą również doświadczać załamań w komunikacji między neuronami, w których poszczególne komórki działają, ale ich sygnały nie mogą dostać się do innych komórek.
W rodzinie z historią chorób neurodegeneracyjnych lekarz może zalecić regularne badania przesiewowe w kierunku wczesnych objawów choroby. Czasami dostępne są leki, które pomagają pacjentom lepiej funkcjonować i rozwiązują problemy, takie jak drżenia związane z niektórymi chorobami. Inni pacjenci mogą nie zostać zdiagnozowani, dopóki choroba nie będzie dalej postępować, a opcje leczenia mogą być bardziej ograniczone. W miarę postępu choroby neurodegeneracyjnej pacjenci zwykle wymagają większej pomocy w codziennych zadaniach i mogą ostatecznie potrzebować pomocy w pełnym wymiarze godzin, a także urządzeń pomocniczych, takich jak wózki inwalidzkie.
Ludzie, którzy zauważają takie rzeczy, jak zmniejszona koordynacja ręki, potknięcia i niezdolność do łatwego wykonywania znanych zadań poznawczych, mogą chcieć szukać oceny choroby neurodegeneracyjnej. Neurolog może przeprowadzić badanie i zlecić badania obrazowe mózgu w celu wykrycia nieprawidłowości. Jeśli pacjent nie ma choroby, możliwe jest, że guz mózgu lub inny rodzaj uszkodzenia, taki jak uszkodzenie udaru, może być zaangażowany. Ustalenie, dlaczego pacjent ma problemy z funkcjonowaniem, pomoże lekarzowi określić najlepsze dostępne opcje leczenia, a wczesna interwencja może mieć znaczącą różnicę.