Co to jest anomalia Pelgera-Hueta?
Anomalia Pelgera-Hueta jest niezwykłym dziedzicznym zaburzeniem krwi, w którym białe krwinki zwane neutrofilami mają nienormalny kształt. Jest to spowodowane zmianami w genie receptora lamin B, który zmienia kształt jądra komórkowego i dystrybucję chromatyny, pakietu białek i DNA przenoszących materiały genetyczne. Patolog może zidentyfikować anomalię Pelgera-Hueta na próbce krwi od pacjenta, ponieważ neutrofile będą miały bardzo charakterystyczny wygląd. Badanie może być zalecane, jeśli jedno lub oboje rodzice cierpią na tę chorobę, ponieważ warto wiedzieć o niej w przyszłości lub wyjaśnić, dlaczego pacjent ma problemy medyczne.
Ten warunek jest dominujący i wymaga tylko jednej kopii genu do jego ekspresji. U ludzi heterozygotycznych względem tej cechy, co oznacza, że odziedziczyli jeden wadliwy gen i jeden normalny, anomalia Pelgera-Hueta jest łagodna. Jądra neutrofili mają charakterystyczny wygląd podwójnie klapowany z kawałkami skupionej chromatyny. Może powodować pewne nieprawidłowości w badaniach krwi, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent jest oceniany pod kątem choroby.
Osoby homozygotyczne mają obie kopie genu i są bardziej narażone na problemy medyczne. Jądro ma z grubsza okrągły kształt, co ułatwia odróżnienie go od innej formy stanu. U pacjentów mogą wystąpić nieprawidłowości szkieletowe, drgawki i zwiększona podatność na infekcje, co może skutkować krótszą długością życia. W niektórych przypadkach anomalia Pelgera-Hueta jest śmiertelna, ponieważ może być związana z innymi problemami genetycznymi.
Opcje leczenia pacjentów ze złośliwą anomalią Pelgera-Hueta mogą zależeć od objawów. Zazwyczaj polegają one na zapewnieniu komfortu i rozwiązywaniu problemów, takich jak napady padaczkowe, gdy się pojawiają. Na przykład leki mogą pomóc kontrolować napady drgawkowe, zmniejszając ich częstotliwość i nasilenie, aby zmniejszyć ryzyko obrażeń. Aby chronić pacjentów przed infekcją, może być konieczne przestrzeganie pewnych środków ostrożności, aw niektórych przypadkach może być zalecane profilaktyczne antybiotyki, aby zapewnić, że pacjenci nie zachorują po ekspozycji na potencjalnie zakaźne organizmy.
Pacjenci mogą również rozwinąć stan znany jako anomalia nabyta lub pseudo Pelgera-Hueta, w której ich komórki zmieniają strukturę, ale nie mają prawdziwego stanu genetycznego. W takich sytuacjach poprzednie badania krwi wykażą normalne białe krwinki, ale dalsze badania będą miały komórki o charakterystycznych różnicach związanych z tym stanem. Może to wystąpić w połączeniu z nowotworami krwi i niektórymi innymi zaburzeniami medycznymi.