Co to jest anomalia skórki?
Anomalia Pelgera-Huet jest niezwykłym odziedziczonym zaburzeniem krwi, w którym białe krwinki znane jako neutrofile mają nienormalny kształt. Jest to spowodowane zmianami genu receptora laminowego B, który zmienia kształt jądra komórkowego i rozkład chromatyny, pakiet białek i DNA, który przenosi materiały genetyczne. Patolog może zidentyfikować anomalię skrawki na próbkę krwi od pacjenta, ponieważ neutrofile będą miały bardzo charakterystyczny wygląd. Testowanie może być zalecane, jeśli jeden lub oboje rodzice mają stan, ponieważ może być przydatne, aby wiedzieć o przyszłym odniesieniu, lub może wyjaśniać, dlaczego pacjent ma problemy medyczne.
Ten stan jest dominujący, wymagając tylko jednej kopii genu do wyrażenia. U ludzi heterozygotycznych dla cechy, co oznacza, że odziedziczyli jeden wadliwy gen i jeden normalny, anomalia Pelgera-Huet jest łagodna. Jądra neutrofili mają charakterystyczny podwójny wygląd z kawałkami złożonej chromatyny. IT może powodować pewne nieprawidłowości podczas badań krwi, co sprawia, że ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent jest oceniany pod kątem choroby.
Osoby homozygotyczne mają obie kopie genu i w rezultacie są bardziej narażone na problemy medyczne. Jądro nabiera z grubsza okrągłego kształtu, co ułatwia odróżnienie od drugiej postaci tego stanu. Pacjenci mogą rozwijać nieprawidłowości szkieletowe, napady i zwiększoną podatność na infekcję, a w rezultacie mogą mieć krótszą długość życia. W niektórych przypadkach anomalia Pelgera-Huet jest śmiertelna, ponieważ może być związana z innymi problemami genetycznymi.
Opcje leczenia pacjentów ze złośliwą anomalią pelgera-Huet mogą zależeć od objawów. Zazwyczaj opierają się na utrzymywaniu wygody osoby i rozwiązywaniu problemów takich jak napady podczas powstania. Na przykład leki mogą pomóc kontrolować drgawki, zmniejszyć ich częstotliwość inasilenie w celu zmniejszenia ryzyka obrażeń. Aby chronić pacjentów przed infekcją, może być konieczne przestrzeganie pewnych środków ostrożności, a w niektórych warunkach można zalecić profilaktyczne antybiotyki, aby zapewnić, że pacjenci nie zachorują po ekspozycji na potencjalnie zakaźne organizmy.
Pacjencimogą również rozwinąć stan znany jako nabyty lub pseudo-pelger-huet anomalia, w której ich komórki zmieniają strukturę, ale nie mają prawdziwego stanu genetycznego. W takich sytuacjach poprzednie prace krwi pokażą normalne białe krwinki, ale kolejne będą miały komórki o charakterystycznych różnicach związanych z tym stanem. Może to wystąpić w połączeniu z nowotworami krwi i innymi zaburzeniami medycznymi.