Co to jest rzadka choroba krwi?

Rzadka choroba krwi wpływa na niektóre składniki krwi i nie jest często obserwowana przez lekarzy. Zaburzenia te mogą być nabyte lub wrodzone i powodować nieregularność czerwonych lub białych krwinek lub płytek krwi. Leczenie ogólnie zależy od konkretnego zaburzenia i ciężkości stanu.

Dzieci od urodzenia do 15. roku życia mogą rozwinąć dziedziczne rzadkie zaburzenie krwi zwane niedokrwistością Fanconiego, jedną z niedokrwistości aplastycznych. Choroba powoduje mutacje i wpływa na normalną reprodukcję komórek. Pacjenci zwykle doświadczają nieprawidłowości wielonarządowych, szkieletowych i krwi. Choroba ogólnie dotyczy zarówno czerwonych, jak i białych krwinek, a także tworzenia płytek krwi. W szczególności czerwone krwinki stają się wyjątkowo duże.

Badania sugerują, że istnieją różne anemie Fanconiego, ale objawy zwykle obejmują zmęczenie, trudności w oddychaniu i zawroty głowy. Nieprawidłowe białe krwinki mogą osłabiać odpowiedź immunologiczną, zwiększając ryzyko infekcji. Ponieważ nienormalnie duże komórki utrudniają normalne krążenie, osoby z tym schorzeniem mają zwykle zimne dłonie i stopy.

Kiedy rzadka choroba krwi powoduje nieprawidłowości płytek krwi, pacjenci zwykle cierpią na problemy z krzepnięciem, na co wskazuje łatwe krwawienie lub zasinienie. Osoby z niedoborem czynnika XIII zwykle doświadczają koagulopatii lub nieprawidłowości krzepnięcia. Lekarze nazywają to również niedoborem fibrynazy lub niedoborem czynnika Laki-Loranda. Ta rzadka choroba krwi zakłóca normalne procesy krzepnięcia, powodując nieprawidłowe krwawienie. Osoby z niewielką raną skórną mogą odczuwać obrzęk i ból, ponieważ krew nie tylko wypływa z rany, ale także do otaczających tkanek.

Pacjenci ze zdiagnozowanym zaburzeniem często stają się bardzo podatni na krwawienie wewnętrzne. Raporty wskazują również, że aż jedna czwarta pacjentów, którzy odziedziczyli chorobę, cierpi na krwotok śródczaszkowy. Niedobór czynnika XIII jest również często związany z osobami, u których zdiagnozowano sierpowatą chorobę i plamę Henocha-Schonleina.

Polycythemia vera jest rzadką chorobą krwi, która zwykle powoduje hemoglobinopatie. Choroba może pojawić się u pacjentów w każdym wieku, ale pacjenci mogą żyć z zaburzeniem przez wiele lat, nie zdając sobie sprawy z jego istnienia. Komplikacje mogą ostatecznie doprowadzić do postawienia diagnozy. Choroba ogólnie powoduje nadmiar czerwonych krwinek.

Niezwykle wysoka populacja czerwonych krwinek zagęszcza krew, hamując normalne krążenie. Powolny przepływ krwi utrudnia odpowiedni krążenie w płucach, pozbawiając wszystkie tkanki ciała odpowiedniego tlenu. Wolniejsze tempo krążenia zwiększa także ryzyko zawału serca lub udaru mózgu.

Chłoniak angiotropowy obejmuje nieprawidłowy zrost dużych limfocytów B w naczyniach włosowatych, małych tętnicach i żyłach. Nowotworowe nowotwory hematologiczne związane z tą rzadką chorobą krwi zwykle składają się z dużych ilości limfocytów uwięzionych przez skrzepy fibrynowe. Zmiany mogą pojawić się pod skórą jako przebarwione guzki, ale często atakują tkankę mózgową, powodując zawały. Pacjenci mogą odczuwać gorączkę, objawy neurologiczne lub zapalenie naczyń. Demencja również nie jest rzadka.