Co to jest test kwasów organicznych w moczu?
Badanie kwasów organicznych w moczu przeprowadza się w celu zbadania ludzi pod kątem pewnych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które są sklasyfikowane jako organiczne kwaśne krwinki lub organiczne kwaśne kwasy. Ten test wykrywa obecność nienormalnie wysokich poziomów produktów metabolicznych, których obecność wskazuje na prawdopodobieństwo wrodzonego błędu metabolizmu. Mocz jest zbierany i sprawdzany pod kątem obecności nienormalnych poziomów kwasów organicznych, zwykle przy użyciu chromatografii gazowej ze spektrometrią mas. W większości przypadków test kwasów organicznych w moczu pozwoli zidentyfikować poziomy aż 63 różnych substancji jako normalne lub podwyższone.
Organiczne kwasice zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym lub bardzo wczesnym dzieciństwie, powodując szeroki zakres objawów. Wskaźniki mogą obejmować letarg, drgawki, wymioty i brak prosperity. Objawy problemów metabolicznych mogą być subtelne, ale mogą być również przyczyną innych istotnych problemów zdrowotnych, w tym niewydolności wątroby, śpiączki i osteoporozy. Uszkodzenie innych narządów jest powszechne, podobnie jak zniszczenie części centralnego układu nerwowego. Chociaż można leczyć objawy, zwykle konieczne jest zastosowanie testu kwasów organicznych w moczu, aby odkryć przyczynę problemu i ustalić najbardziej skuteczne leczenie.
Ponieważ istnieje ponad pięć tuzinów rodzajów kwaśnych kwasów organicznych, ważne jest, aby testować kwasy organiczne w moczu pod kątem szerokiego zakresu kwasów, które mogą wskazywać na obecność jednego lub więcej z nich. Trzy główne typy kwasic to choroba moczu w syropie klonowym, kwasica metylomalonowa i kwasica propionowa, chociaż inne typy mogą występować same lub w połączeniu z nimi. Jedną z trudności w stosowaniu testu kwasów organicznych w moczu jest to, że problem może być przerywany, co prowadzi do niedokładnych wyników badań; niektóre próbki moczu nie zawierają nadmiaru kwasów organicznych, ale zamiast tego wykazują normalny poziom. Jeśli nadal podejrzewa się kwasicę, najlepszym rozwiązaniem jest, aby lekarz pobierał mocz z różnych dni i godzin i sprawdzał je wszystkie.
Po zidentyfikowaniu kwasicy organicznej bardzo ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie. W niektórych przypadkach rokowaniem jest śmierć, aw większości przypadków leczenie polega na zastosowaniu skutecznej opieki podtrzymującej, ponieważ w wielu przypadkach nic nie można zrobić z tym schorzeniem. Opieka obejmuje między innymi ograniczoną dietę, zazwyczaj zawierającą niewiele białek i bardzo wysoką zawartość węglowodanów, zastępowanie aminokwasów i terapię witaminową. Pacjenci mogą również wymagać płynów dożylnych, aw niektórych przypadkach muszą być karmieni rurką żołądkową zamiast normalnego jedzenia.