Co to jest test kwasów organicznych w moczu?
Przeprowadzany jest test kwasów organicznych w moczu w celu przesiewowego osób pod kątem niektórych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych, które są klasyfikowane jako kwas ekologiczny lub kwasów ekologicznych. Ten test testowy pod kątem obecności nienormalnie wysokiego poziomu produktów metabolicznych, których obecność wskazuje na prawdopodobieństwo wrodzonego błędu metabolizmu. Mocz jest zbierany i sprawdzany pod kątem obecności nieprawidłowych poziomów kwasów organicznych, zwykle przy użyciu chromatografii gazowej o spektrometrii mas. W większości przypadków test kwasów organicznych w moczu zidentyfikuje poziomy aż 63 różnych substancji, niż normalne lub podwyższone.
Kwas organiczny zwykle pojawiają się w niemowlęctwie lub bardzo wczesnym dzieciństwie, powodując szeroki zakres objawów. Wskaźniki mogą obejmować letarg, drgawki, wymioty i brak prosperowania. Objawy problemów metabolicznych mogą być subtelne, ale mogą być również podstawą przyczyną innych znaczących problemów zdrowotnych, w tym niewydolności wątroby, śpiączki i osteoporozy. Uszkodzenie innych orgaNS jest powszechny, podobnie jak niszczenie części ośrodkowego układu nerwowego. Chociaż możliwe jest leczenie objawów, zwykle konieczne jest zastosowanie testu kwasów organicznych w moczu, aby odkryć przyczynę problemów i określić najskuteczniejsze leczenie.
Ponieważ istnieje ponad pięć tuzinów rodzajów kwasów organicznych, ważne jest, aby test testowy kwasu organicznego w moczu sprawdził szeroki zakres kwasów, które mogą wskazywać na obecność jednego lub więcej z nich. Trzy z głównych rodzajów kwasu to choroba moczu syropu klonowego, kwaśna metylomalonowa i kwasem propionowa, chociaż inne typy mogą być obecne same lub w połączeniu z nimi. Jedną z trudności w zastosowaniu testu kwasów organicznych moczu jest to, że problem może być przerywany, co spowoduje niedokładne wyniki testu; Niektóre próbki moczu nie będą miały nadmiaru kwasów organicznych, ale zamiast tego pokażą normalny poziomS. Jeśli nadal podejrzewa się kwasem, najlepszym kursem jest zebranie moczu z różnych dni i czasów i sprawdzanie ich wszystkich.
Po zidentyfikowaniu kwasu organicznego, ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie. W niektórych przypadkach rokowanie jest śmiercią, aw większości przypadków leczenie polega na stosowaniu skutecznej opieki wspierającej, ponieważ w wielu przypadkach nie można zrobić nic dla tego stanu. Opieka obejmuje takie rzeczy, jak ograniczona dieta, zwykle zawierająca niewiele białek i bardzo wysoko w węglowodanach, podstawienie aminokwasów i terapię witaminową. Pacjenci mogą również wymagać płynów dożylnych, aw niektórych przypadkach muszą być karmione rurką żołądka zamiast być w stanie normalnie jeść.