Co to jest zespół Abdallata Davisa Farrage'a?

Zespół Abdallata Davisa Farrage'a jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która została po raz pierwszy zidentyfikowana i opisana w 1980 roku. Charakteryzuje się nieregularnością pigmentacji skóry i problemami z układem nerwowym. Choroba została nazwana na cześć zespołu lekarzy, który napisał ją po raz pierwszy, opisując pojawienie się zespołu w rodzinie z Jordanii. Przejawiało się to u dwóch braci i siostry, którzy byli dziećmi pierwszych kuzynów, którzy wzięli ślub, co sugeruje silne powiązanie genetyczne, a późniejsze testy rzeczywiście ujawniły, że stan ten ma charakter genetyczny.

Ten stan jest cechą recesywną, co oznacza, że ​​aby przejawiać objawy, ktoś musi odziedziczyć gen po zespole Abdallata Davisa Farrage'a od obojga rodziców. Jest również autosomalny, niezwiązany z żadnym genem determinującym płeć, więc może objawiać się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ludzie z tylko jednym genem są nosicielami i zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów; w przypadku, gdy ktoś odziedziczy oba geny, objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem 1. roku życia.

Wiele objawów wiąże się z zespołem Abdallata Davisa Farrage'a, ale zasadniczo jest on klasyfikowany jako forma fakomatozy, co oznacza, że ​​jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, której towarzyszą nieprawidłowości skórne. Znany jest również jako „zespół nerwowo-skórny typu Abdallata”, odnoszący się do problemów neurologicznych i skórnych związanych z pacjentami, którzy odziedziczyli oba geny zespołu.

Problemy skórne związane z tym schorzeniem obejmują bielactwo, plamy lub nieregularne przebarwienia na skórze i zwiększone piegi. Wielu pacjentów wykazuje także nietypowy kolor włosów w ramach bielactwa. Problemy z ośrodkowym układem nerwowym u pacjentów z zespołem Abdallata Davisa Farrage'a powodują u nich skrajne upośledzenie kończyn, w tym osłabienie rąk i nóg zwane spastyczną paraparezą, i mają tendencję do braku wrażliwości na ból, co może być problematyczne. Większość doświadcza neuropatii obwodowej, powolnej i stałej degeneracji nerwów obwodowych.

Jak dotąd nie ma leczenia zespołu Abdallata Davisa Farrage'a. Opieka nad pacjentami zazwyczaj koncentruje się na zapewnieniu im komfortu i umożliwieniu im normalnego życia. Podobnie jak inne cechy recesywne, stan ten można uwidocznić poprzez małżeństwo w rodzinie wielopokoleniowej. Wiele narodów specjalnie zakazuje takich małżeństw z tego właśnie powodu, aw regionach, w których małżeństwo w rodzinie nie jest zakazane, ludzie mogą chcieć dokładnie przemyśleć konsekwencje małżeństwa kuzynów, ponieważ znacznie zwiększa to ryzyko przekazania niebezpiecznych cech genetycznych.