Co to jest zespół Abdallat Davis Farrage?

Zespół Abdallata Davisa Farrage'a jest niezwykle rzadkim stanem genetycznym, który został po raz pierwszy zidentyfikowany i opisany w 1980 roku. Charakteryzuje się nieregularnościami pigmentacji w problemach skóry i układu nerwowego. Warunek ten jest nazwany od zespołu lekarzy, którzy po raz pierwszy to napisali, opisując pojawienie się zespołu w rodzinie z Jordanii. Manifestowało się to u dwóch braci i siostry, którzy byli dziećmi pierwszych kuzynów, którzy pobrali się, sugerując silny powiązanie genetyczne, a później testowanie rzeczywiście ujawniło, że stan ma charakter genetyczny.

Ten stan jest cechą recesywną, co oznacza, że ​​aby objawiać objawy, ktoś musi odziedziczyć gen dla Abdallata Davisa Farrage Farrage. Jest również autosomalny, nie jest powiązany z żadnym z genów, które determinują płeć, więc może objawiać się zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Ludzie z jednym genem są nosicielami i zazwyczaj nie przejawiają się żadnych objawów; W przypadku, gdy ktoś dziedziczy oba geny, objawOMS zwykle pojawiają się przed rokiem wieku.

Mnóstwo objawów jest związane z zespołem Abdallata Davisa Farrage'a, ale jest zasadniczo klasyfikowana jako postać fakomatozy, co oznacza, że ​​jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, którym towarzyszy nieprawidłowości skóry. Jest również znany jako „zespół neurookusem, typ Abdallat”, odnoszący się do problemów neurologicznych i skóry związanych z pacjentami, którzy odziedziczyli oba geny zespołu.

Problemy skóry związane z tym stanem obejmują albinizm, plamki lub nieregularną pigmentację na skórze i zwiększoną piegach. Wielu pacjentów wykazuje również nietypowy kolor włosów, jako część albinizmu. Central Central System Problemy z zespołem Abdallata Davisa Farrage'a powodują, że doświadczają ekstremalnych upośledzeń w kończynach, w tym osłabienie ramion i nóg zwanych paraparezą spastyczną,D mają tendencję do braku wrażliwości na ból, co może być problematyczne. Większość doświadcza neuropatii obwodowej, powolnej i stałej zwyrodnienia nerwów obwodowych.

Jak dotąd nie ma leczenia zespołu Abdallata Davisa Farrage'a. Opieka nad pacjentami zwykle koncentruje się na zapewnieniu ich komfortowi i umożliwieniu im życia tak normalnie. Podobnie jak inne recesywne cechy, stan ten można wyświetlić przez małżeństwa w dalszej rodzinie. Wiele narodów w szczególności zakazuje takich małżeństw z tego samego powodu, aw regionach, w których małżeństwo w rodzinie nie jest zakazane, ludzie mogą chcieć dokładnie przemyśleć konsekwencje małżeństwa kuzyna, ponieważ znacznie zwiększa ryzyko przekazywania niebezpiecznych cech genetycznych.