Co to jest abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga, jest stanem, w którym narządy ciała nie są w stanie wchłonąć tłuszczów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (takich jak E, A, D i K) oraz cholesterolu z diety. Osoba z tym schorzeniem nie ma określonego rodzaju lipoproteiny zwanej beta-lipoproteiną, która wspomaga proces wchłaniania. Pewne ilości tłuszczów, witamin i cholesterolu są ważne dla zdrowego rozwoju i wzrostu - bez nich wystąpią problemy rozwojowe.

Ludzie, którzy odziedziczyli abetalipoproteinemię, mają zauważalne objawy, gdy mają zaledwie kilka miesięcy. Objawy mogą obejmować niezdolność do przybierania na wadze; biegunka; tłuste, pieniące się, pachnące stolcem; wzdęty brzuch; i dziwnie ukształtowane czerwone krwinki. W miarę starzenia się tych osób mogą wystąpić problemy z układem nerwowym, problemy z koordynacją mięśni, niewyraźna mowa, skrzywienie kręgosłupa, słabe widzenie oraz trudności w poruszaniu się i równowadze. Wiele objawów abetalipoproteinemii wynika z braku wchłaniania witamin, zwłaszcza witaminy E.

Istnieje bardzo niewiele zgłoszonych przypadków abetalipoproteinemii. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym mutacje wpływają na gen mikrosomalnego białka przenoszącego triglicerydy (MTTP). Oznacza to, że osoba dotknięta abetalipoproteinemią ma rodziców, z których każdy ma jedną kopię zmutowanego genu MTTP. Tak więc rodzice nie mają żadnych objawów, że są nosicielami zaburzenia, ale dzieci tak.

Istnieje kilka testów, które mogą pomóc ustalić, czy dana osoba ma abetalipoproteinemię. Badanie krwi apolipoproteiną B określi poziomy lipidów. Ponadto inne badania krwi mogą sprawdzić, czy występują niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Można również przeprowadzić analizę próbki kału, test cholesterolu i badanie wzroku. Leczenie obejmuje stosowanie suplementów witaminowych i kwasu linolowego oraz ograniczoną podaż tłuszczu i długołańcuchowych trójglicerydów.

Testy genetyczne abetalipoproteinemii mogą być dostępne, więc zapobieganie pogorszeniu jest możliwe. W takich przypadkach duże ilości witamin rozpuszczalnych w tłuszczach mogą zmniejszać postęp, szczególnie w przypadku problemów związanych ze wzrokiem. Plus, kiedy przyjmowane są suplementy, rokowanie jest dobre. Jednak w najcięższej postaci niektóre dotknięte nim osoby mogą cierpieć z powodu nieodwracalnego uszkodzenia ich układu nerwowego, zanim osiągną wiek 30 lat. Powikłania mogą obejmować ślepotę, uszkodzenie nerwów i pogorszenie zdolności umysłowych danej osoby.

Chociaż jest to rzadkie, rośnie zainteresowanie zaburzeniem. Fundacja Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation rozpoczęła działalność w styczniu 2007 r. Jej celem jest globalne połączenie i utworzenie międzynarodowej grupy wsparcia dla osób dotkniętych abetalipoproteinemią, ich rodzin, lekarzy i naukowców.