Co to jest abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia, znana również jako zespół Bassen-Kornzweig, jest stanem, w którym narządy ciała nie są w stanie wchłonąć tłuszczów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczu (takich jak E, A, D i K) i cholesterolu z diety. Osoba o stanie nie ma określonego rodzaju lipoproteiny zwanej beta-lipoproteiną, która pomaga w procesie absorpcji. Niektóre ilości tłuszczów, witamin i cholesterolu są ważne dla zdrowego rozwoju i wzrostu - bez nich wystąpią problemy rozwojowe.
Osoby, które odziedziczyły Abetalipoproteinemię, mają zauważalne objawy, gdy mają zaledwie kilka miesięcy. Objawy mogą obejmować niezdolność do przybrania na wadze; biegunka; tłuste, pieniste, pachnące rangi stolce; Rozdęty brzuch; i dziwnie ukształtowane czerwone krwinki. W miarę starzenia się osoby te mogą wystąpić problemy z ich układem nerwowym, kłopotami koordynacyjnymi mięśni, opóźnioną mową, krzywizną kręgosłupa, złym widzeniem i trudnościami z ruchem i równowagą. Wiele symbolicznychPTOMS Abetalipoproteinemia są wynikiem braku wchłaniania witamin, szczególnie witaminy E.
Istnieje bardzo niewiele zgłoszonych przypadków abetaproteoproteinemii. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym mutacje wpływają na gen mikrosomalnego białka transferowego trójglicerydów (MTTP). Oznacza to, że osoba dotknięta Abetalipoproteinemią ma rodziców, że każdy ma jedną kopię zmutowanego genu MTTP. Tak więc rodzice nie mają żadnych objawów, że są nosicielami zaburzenia, ale dzieci to.
Istnieją niektóre testy, które mogą pomóc ustalić, czy dana osoba ma abetalipoproteinemię. Badanie krwi apolipoproteiny B określi poziomy lipidów. Ponadto inne badania krwi mogą sprawdzić, czy istnieją jakieś niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczu. Można również przeprowadzić analizę próbki kału, test cholesterolu i badanie wzroku. Leczenie obejmuje zastosowanie witaminy i liSuplementy kwasu nolowego oraz ograniczone spożycie trójglicerydów tłuszczu i długiego łańcucha.
może być dostępne testy genetyczne Abetalipoproteinemia, dlatego możliwe jest zapobieganie pogorszeniu. W tych przypadkach duże ilości witamin rozpuszczalnych w tłuszczu mogą zmniejszyć postęp, szczególnie w przypadku problemów związanych z widzeniem. Ponadto, gdy przyjmowane są suplementy, rokowanie jest dobre. Jednak w najcięższej postaci niektóre dotknięte osoby mogą cierpieć z powodu nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego, zanim osiągną 30 lat. Powikłania mogą obejmować ślepotę, uszkodzenie nerwów i pogorszenie zdolności umysłowych jednostki.
Chociaż jest to rzadkie, rośnie zainteresowanie tym zaburzeniem. Fundacja współpracy Abetalipoproteinemia rozpoczęła się w styczniu 2007 r. Jego celem jest globalne powiązanie i utworzenie międzynarodowej grupy wsparcia dla osób dotkniętych Abetalipoproteinemia, ich rodzin, lekarzy i naukowców.