Co to jest karłowatość achondroplastyczna?
Karłowatość achondroplastyczna jest rodzajem zaburzenia genetycznego odpowiedzialnego za niski wzrost i związane z tym powikłania zdrowotne. Około 70 procent wszystkich ludzi z karłowatością ma różnorodność achondroplastyczną. Stan ten charakteryzuje się krótkimi rękami i nogami oraz nienormalnie dużą czaszką. Wiele osób doświadcza również problemów kręgosłupa w późnym dzieciństwie lub jako dorośli z powodu wrodzonych deformacji. Przy odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu większość osób z achondroplastycznym karłowatością może cieszyć się długim, satysfakcjonującym i produktywnym życiem społecznym.
Lekarze zidentyfikowali konkretny gen na chromosomie czwartym, który wydaje się być odpowiedzialny za karłowatość achondroplastyczną w zdecydowanej większości przypadków. Mutacja w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów-3 powoduje nieprawidłowy rozwój kości i tkanki mięśniowej płodu. Stan ma autosomalny dominujący wzór, co oznacza, że płód może odziedziczyć stan, jeśli tylko jeden rodzic nosi wadliwy gen. Mogą również wystąpić spontaniczne mutacje, a wiele osób z karłowatością nie ma rodzinnej historii tego zaburzenia. Jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem ryzyka posiadania dziecka ze spontanicznym karłowatością jest bycie mężczyzną w wieku powyżej 35 lat w chwili poczęcia dziecka.
Niemowlęta z karłowatością achondroplastyczną zwykle mają duże głowy i bardzo niskie napięcie mięśniowe, co często utrudnia trzymanie ich szyi w pozycji pionowej. Łagodna do ciężkiej skrzywienie kręgosłupa powodująca garbaty wygląd występuje również w wielu przypadkach. W miarę starzenia się dzieci napięcie mięśni poprawia się, ale nadal mają nieproporcjonalnie duże głowy i krótkie kończyny. Nogi mają skłonność do wyginania się na zewnątrz, a łokcie mają ograniczoną ruchomość. Dorośli z karłowatością achondroplastyczną zwykle mają około 4 stóp (122 centymetrów) wysokości.
Główną troską lekarzy w obliczu karłowatości achondroplastycznej jest korygowanie poważnych problemów kręgosłupa. Niemowlę o silnej krzywiźnie może wymagać serii operacji, aby wyrównać i połączyć kręgi ze sobą. Jeśli stopień krzywizny jest umiarkowany, operację należy opóźnić do okresu dojrzewania, kiedy rozwój kości jest pełniejszy.
Niektórzy pacjenci są leczeni zastrzykami ludzkiego hormonu wzrostu (HGH) w dzieciństwie, aby promować lepszy wzrost kości. Długotrwałe stosowanie HGH jest jednak nieco kontrowersyjne w medycynie, a wiele badań nie pokazuje rzeczywistych korzyści dla osób z karłowatością achondroplastyczną. Dorosły pacjent, bardzo zaniepokojony swoim wyglądem, może zdecydować się na zabieg przedłużenia kończyny chirurgicznej. Operacja polega na oddzieleniu odcinków kości nogi i ramienia oraz umieszczeniu między nimi metalowych prętów i śrub. Procedura jest ryzykowna i niepotrzebna, dlatego większość specjalistów odradza ją.
Karzełanie z pewnością może stanowić wyzwanie fizyczne i problemy z samooceną, ale pozytywne nastawienie i wsparcie emocjonalne od bliskich może pomóc osobie osiągnąć swoje życiowe cele. Można zorganizować specjalne zakwaterowanie, aby uczynić szkołę, pracę, życie rodzinne i jazdę znacznie łatwiejszą dla osoby niskiego wzrostu. Grupy wsparcia online i społeczności mogą również pomóc ludziom lepiej zrozumieć ich warunki, nawiązać przyjaźnie i poznać ważne wskazówki na temat samowystarczalnego życia.