Co to jest karłowatak achondroplastyczny?
Krasnoludów achondroplastyczny jest rodzajem zaburzenia genetycznego odpowiedzialnego za krótką pozycję i powiązane powikłania zdrowotne. Około 70 procent wszystkich osób z karłowatą ma odmianę achondroplastyczną. Stan charakteryzuje się krótkimi ramionami i nogami oraz nienormalnie dużym czaszką. Wiele osób doświadcza również problemów z kręgosłupa w późnym dzieciństwie lub jako dorośli z powodu deformacji wrodzonych. Dzięki właściwej opiece medycznej i wsparcia większość osób z karłowatem achondroplastycznym jest w stanie cieszyć się długim, satysfakcjonującym i produktywnym życiem w społeczeństwie.
Lekarze zidentyfikowali określony gen na czwartym chromosomie, który wydaje się być odpowiedzialny za karłowatość achondroplastyczną w zdecydowanej większości przypadków. Mutacja genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów powoduje nieprawidłowy rozwój kości i tkanki mięśniowej u płodu. Stan ma autosomalny dominujący wzór, co oznacza, że płód może odziedziczyć stan, jeśli tylko jeden rodzic przenosi wadliwy gen. Spontaniczny mutatMogą również wystąpić jony, a wiele osób z karłowatym nie ma historii rodziny. Jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem ryzyka posiadania dziecka ze spontanicznym karłowatym jest bycie mężczyzną w wieku powyżej 35 lat w momencie poczęcia dziecka.
Niemowlęta, które mają karłowatak achondroplastyczny, zwykle mają duże głowy i bardzo niski ton mięśni, co często utrudnia im trzymanie szyje w pozycji pionowej. W wielu przypadkach występuje również łagodna do ciężkiej krzywizny kręgosłupa, co powoduje, że budzący się wygląd. W miarę starzenia się dzieci ton mięśniowy ma tendencję do poprawy, ale nadal mają nieproporcjonalnie duże głowy i krótkie kończyny. Nogi kłaniają się na zewnątrz, a łokcie mają ograniczoną mobilność. Dorośli z krasnoludem achondroplastycznym zwykle stoją około 4 stóp (122 centymetry) wysokości.
Główna troska lekarzy w obliczu karłowości achondroplastycznej jest poprawnaG główne problemy z kręgosłupem. Niemowlę z ciężką krzywizną może wymagać szeregu operacji, aby połączyć i łączyć kręgi. Jeśli stopień krzywizny jest umiarkowany, opóźniona jest operacja, aż do okresu dojrzewania, gdy rozwój kości jest bardziej kompletny.
Niektórzy pacjenci są leczeni zastrzykami hormonu wzrostu ludzkiego (HGH) w dzieciństwie w celu promowania lepszego wzrostu kości. Długoterminowe stosowanie HGH jest jednak nieco kontrowersyjne w medycynie i wiele badań nie wykazuje realnych korzyści dla osób z karłowatem achondroplastycznym. Dorosły pacjent, który jest bardzo zaniepokojony jego wyglądem, może zdecydować się na przeprowadzenie procedury wydłużenia kończyny chirurgicznej. Operacja obejmuje oddzielenie odcinków kości nóg i ramienia oraz umieszczanie metalowych prętów i śrub między nimi. Procedura jest ryzykowna i niepotrzebna, więc większość specjalistów radzi sobie z tym.
Krfizm z pewnością może stanowić fizyczne wyzwania i problemy z samooceną, ale pozytywne spojrzenie i wsparcie emocjonalne ze strony bliskich mogą pomócosoba osiągnie swoje cele życiowe. Specjalne zakwaterowanie można zorganizować, aby uczynić szkołę, pracę, życie domowe i znacznie łatwiej dla osoby o krótkim stopniu. Grupy wsparcia online i społeczności mogą również pomóc ludziom lepiej zrozumieć ich warunki, rozwijać przyjaźnie i nauczyć się ważnych wskazówek na temat samowystarczalnego życia.