Co to jest Acrania?

Acrania to bardzo nietypowa i śmiertelna nieprawidłowość płodu, w której górna część czaszki nie tworzy się. Można go zdiagnozować podczas rutynowej oceny ultrasonograficznej i często towarzyszy mu szereg innych wad wrodzonych. Może to prowadzić do poronienia lub martwego porodu, ponieważ płód nie rozwija się normalnie, chociaż w niektórych przypadkach ciąża może trwać bez interwencji. Rodzice, u których zdiagnozowano u płodu acrania, mają kilka możliwości poradzenia sobie z ciążą, które mogą omówić ze swoimi opiekunami.

U płodów z tym stanem kości twarzy rozwijają się normalnie, podobnie jak kręgosłup, ale górna część czaszki nigdy się nie pojawia. Może to wynikać z problemów z migracją komórek występujących na wczesnym etapie rozwoju płodu. Jest również związany z pasmami owodniowymi, twardą tkanką włóknistą, która może zakłócać rozwój płodu poprzez owijanie płodu i zwężanie go w miarę wzrostu. Acrania nie można zapobiec i nie występuje z powodu niczego, co matka zrobiła lub nie zrobiła w czasie ciąży.

Z acrania można zaobserwować wiele innych nieprawidłowości. Wiele płodów z tym stanem ma również przodek, w którym brakuje części mózgu wraz z czaszką i skórą głowy. Może również wystąpić rozszczep wargi, wady serca i zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Sam Acrania jest zawsze śmiertelny i te inne wady mogą nie zostać zdiagnozowane, chyba że rodzice wyraźnie zażądają sekcji zwłok.

Udokumentowano bardzo niewiele przypadków tego stanu. Jeśli badanie ultrasonograficzne stwierdzi prawdopodobne rozpoznanie trądziku, lekarz może poprosić o dodatkowe badania w celu potwierdzenia. Lekarze chcą mieć absolutną pewność, że ta wada wrodzona jest obecna przed postawieniem dokładnej diagnozy. Po diagnozie rodzice mają kilka opcji. Lekarz może zalecić przerwanie ciąży, ponieważ ciąża nie jest opłacalna. Pozwolenie na kontynuowanie ciąży może narazić matkę na ryzyko zakażenia i innych powikłań, które mogą utrudnić ponowne zajście w ciążę w przyszłości.

Matki mogą również zdecydować się na ciążę pod ścisłym nadzorem lekarza i poród normalnie. Niektóre rodziny mogą to preferować z różnych powodów, a wsparcie jest dostępne dla matek mających płody z wadami wrodzonymi, które są ostatecznie śmiertelne. Pomocna może być praca ze szpitalem, który zna się na takich przypadkach i może zapewnić odpowiednią opiekę podczas porodu i porodu. Może to obejmować współpracę z urzędnikami religijnymi, rodziną i przyjaciółmi w celu opracowania planu porodu i porodu, który odpowiada potrzebom rodziców.