Co to jest Acrodermatitis Enteropathica?

Niemowlęta, które mają genetyczne problemy z wchłanianiem cynku, cierpią na schorzenie zwane acrodermatitis enteropathica. Objawy obejmują ciężką wysypkę, głównie wokół ust i odbytu oraz biegunkę. Uzupełnienie diety dziecka cynkiem rozwiązuje objawy, chociaż choroba utrzymuje się przez całe życie.

Chociaż dokładne geny zaangażowane w dziedziczny niedobór cynku nie są znane, naukowcy podejrzewają, że gen o nazwie SLC39A4 może być zaangażowany. Ten gen koduje białko transportujące, znane jako ZIP4, które przemieszcza cynk przez błony. Dzieci ze schorzeniami genetycznymi nie mogą skutecznie przenosić cynku z mleka przez błonę jelitową. Zaburzenie jest recesywne, co oznacza, że ​​dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców, aby mieć chorobę. Jeśli odziedziczy on tylko jeden zły egzemplarz, nie wpłynie to na metabolizm cynku.

Objawy Acrodermatitis enteropathica pojawiają się zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka, jeśli jest ono karmione sztucznym mlekiem. Niemowlęta karmione piersią nie wykazują objawów, dopóki nie zostaną odstawione na stały pokarm. Różnica ta wynika z faktu, że cynk z mleka ludzkiego jest znacznie łatwiej przyswajalny przez dziecko niż cynk z mleka krowiego.

Porażone dziecko zwykle ma stan zapalny skóry z pryszczami wokół odbytu i jamy ustnej, chociaż ta wysypka może również występować na łokciach, stopach, kolanach i wokół oczu. Wysypka zaczyna się jako łuszcząca się, sucha skóra i zmienia się w zmiany. Biegunka jest kolejnym częstym objawem.

Wypadanie włosów jest kolejnym objawem acrodermatitis enteropathica, obejmującym również rzęsy i brwi. Obszar paznokcia dziecka może być w stanie zapalnym, a paznokcie mogą rozwijać się wypukłości. Język może być czerwony i błyszczący, a w jamie ustnej mogą pojawić się wrzody. Wpływ choroby na skórę dziecka może również prowadzić do wtórnej infekcji drożdżami lub bakteriami, a rany nie goją się tak szybko, jak zwykle.

Cynk jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, dlatego też niemowlęta dotknięte zapaleniem jelit mogą cierpieć z powodu długotrwałego uszkodzenia, jeśli nie otrzymają suplementacji cynku. Zahamowanie wzrostu, objawy neurologiczne i infekcja są powikłaniami braku cynku. Dotknięte nimi dzieci są zwykle drażliwe i emocjonalnie przygnębione.

Objawy choroby zaczynają ustępować po podaniu cynku. Przed odkryciem niedoboru cynku jako przyczyny tego stanu, dzieci zmarły w ciągu kilku lat od urodzenia. Teraz jednak suplementacja cynku przez całe życie może zapobiec uszkodzeniu enteropatii wywołanej przez acrodermatitis. Dzieci bez odziedziczonego niedoboru cynku, ale które nie otrzymują wystarczającej ilości cynku w swojej diecie, mogą również cierpieć z powodu podobnych warunków.