Co to jest enteropatia zapalenia Acrodermat?

Niemowlęta, które mają problemy genetyczne z wchłanianiem cynku, cierpią na stan zwany zapaleniem Acrodermat enteropathica. Objawy obejmują ciężkie wysypki, głównie wokół jamy ustnej i odbytu oraz biegunkę. Uzupełnienie diety dziecka cynkiem rozwiązuje objawy, chociaż stan jest przez całe życie.

Chociaż precyzyjne geny zaangażowane w dziedziczny niedobór cynku nie są znane, naukowcy podejrzewają, że może być zaangażowany gen o nazwie SLC39A4. Ten gen koduje białko transportera, znane jako ZIP4, które porusza się cynkiem przez błony. Niemowlęta o stanie genetycznym nie mogą skutecznie przesuwać cynku z mleka przez błonę jelitową. Zaburzenie jest recesywne, co oznacza, że ​​dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego rodzica, aby mieć chorobę. Jeśli odziedziczy tylko jedną złą kopię, nie wpływa to na metabolizm cynku.

Objawy enteropatii zapalenie akrodmatyczne zwykle powstają w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka, jeśli jest karmiony sztucznym mlekiem. BABIE, które są karmione piersią, nie wykazują objawów, dopóki nie zostaną odstawione na stałe pokarmy. Różnica ta wynika z faktu, że cynk z ludzkiego mleka jest znacznie łatwiej wchłaniany przez dziecko niż cynk z mleka krowiego.

dotknięte dziecko zwykle ma zapaloną skórę z pryszczami wokół odbytu i jamy ustnej, chociaż ta wysypka może być również obecna na łokciach, stopach, kolanach i wokół oczu. Wysypka zaczyna się jako łuszcząca się, sucha skóra i zamienia się w zmiany. Biegunka jest kolejnym powszechnym objawem.

Wyprawa włosów jest kolejnym objawem zapalenia enteropatiki akrodmatów, z rzęsami i brwiami. Obszar paznokci dziecka może zostać zapalony, a paznokcie mogą rozwijać grzbiety. Język może być czerwony i błyszczący, a wrzody mogą rozwinąć się w ustach. Wpływ choroby na skórę dziecka może również prowadzić do wtórnej infekcji drożdżami lub bakteriami, a rany nie leczą się tak szybko jak normalnie.

cynk to esseNetial do normalnych funkcji organizmu, więc niemowlęta dotknięte zapaleniem akrodmatów enteropathica mogą również ponieść długoterminowe uszkodzenia, jeśli nie otrzymają suplementacji cynku. Karmitowany wzrost, objawy neurologiczne i infekcja to powikłania braku cynku. W rezultacie dotknięte dzieci są drażliwe i przygnębione emocjonalnie.

Objawy choroby zaczynają się usuwać, gdy tylko cynk zostanie podany. Przed odkryciem niedoboru cynku jako przyczyny stanu dzieci zmarły w ciągu kilku lat od urodzenia. Teraz jednak suplementacja cynku przez całe życie może zapobiec zapaleniem akrodmatów enteropathica spowodowania jakiegokolwiek uszkodzenia. Niemowlęta bez odziedziczonego niedoboru cynku, ale które nie uzyskują wystarczającej ilości cynku w swojej diecie, mogą również cierpieć z powodu podobnych warunków.