Co to jest odporność na aktywowane białko C?

Aktywowana oporność na białko C odnosi się do zaburzenia krwi lub hemostazy, które występuje, gdy enzym nie reguluje krzepnięcia krwi, co prowadzi do nieprawidłowej zakrzepicy żylnej. Przez 80 procent czasu warunek jest dziedziczony. Po zdiagnozowaniu leczenie obejmuje wstrzyknięcia heparyny, a następnie doustne leczenie warfaryną przez całe życie.

Białko C normalnie aktywuje się, gdy jest wystawione na działanie trombiny w połączeniu z trombomoduliną na komórkach śródbłonka lub wyściółce naczyń krwionośnych. Po aktywacji białko C zazwyczaj rozkłada czynniki krzepnięcia Va i VIIIa, zapobiegając tworzeniu się skrzepów krwi. Badacze odkryli, że dziedziczne zaburzenie obejmuje mutację w czynniku krzepnięcia V. Mutacja ta, zwana czynnikiem Leiden, powoduje, że ten szczególny czynnik krzepnięcia jest odporny lub odporny na działanie aktywowanego białka C, negując odpowiedź przeciwkrzepliwą.

Naukowcy sugerują, że ryzyko zachorowania na zakrzepicę jest prawie osiem razy większe u osób z odziedziczoną opornością na aktywowane białko C w porównaniu do przeciętnej osoby. Ryzyko ogólnie dramatycznie wzrasta do 90 razy większe dla tych, którzy dziedziczą identyczne pary genu. Zakrzepica żył głębokich (DVT) jest częstym objawem, ale skrzepy krwi mogą tworzyć się w dowolnym miejscu w układzie żylnym. Nieprawidłowe tworzenie się skrzepów krwi może pojawić się już w wieku młodzieńczym, a czynniki stresogenne, które obejmują infekcję, ciążę lub operację, są zwykle czynnikami przyczyniającymi się.

Rak, choroby zapalne i toczeń mogą powodować nabytą oporność na aktywowane białko C. Wysoki poziom cholesterolu, doustne stosowanie antykoncepcji i ciąża również mogą wywołać zaburzenie. W nabytym zaburzeniu nie występuje mutacja czynnika krzepnięcia. W przypadku tocznia reakcje chemiczne zachodzące w ciele powodują oporność czynnika V bez mutacji. W innych warunkach naukowcy uważają, że aktywowana oporność na białko C występuje, ponieważ w organizmie występuje nienormalnie wysoki poziom czynników krzepnięcia VII i VIII oraz być może wyższy poziom fibrynogenu. Bez wystarczającej ilości aktywowanego białka C te podwyższone czynniki krzepnięcia wytrącają skrzepy krwi.

Gdy lekarze podejrzewają oporność na aktywowane białko C, mogą wykonać czas protrombiny (PT) i aktywować częściowe czasy tromboplastyny ​​(aPTT). PT i aPTT obejmują czas potrzebny do normalnego krzepnięcia krwi i po dodaniu wapnia i fosfolipidu. W przypadku braku możliwych infekcji lub chorób autoimmunologicznych do osocza można dodać oporność na aktywowane białko C, aby ocenić czas krzepnięcia substancji w przeciwieństwie do normalnych czasów PT. Podobne czasy między dwoma testami mogą wskazywać na zaburzenie. Dalsze testy mogą obejmować identyfikację mutacji czynnika V Leiden.