Co to jest ostra porfiria przerywana?
Ostra przerywana porfiria jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadmierną produkcję i wydzielanie porfiryn w organizmie. Porfiryny zwykle pomagają regulować produkcję hemoglobiny i innych ważnych chemikaliów we krwi i tkance ciała, ale zbyt duża ilość substancji może powodować szereg problemów neurologicznych i trawiennych. Większość osób z ostrą przerywaną porfirią nie doświadcza częstych objawów, ale czynniki środowiskowe, takie jak spożywanie alkoholu, ekspozycja na słońce i infekcje bakteryjne mogą spontanicznie wywoływać ostre ataki. Nie można wyleczyć tego stanu, ale przyjmowanie leków hamujących porfirynę i unikanie znanych czynników wyzwalających może znacznie zmniejszyć szanse wystąpienia epizodów objawowych.
Ludzie cierpiący na ostrą przerywaną porfirię odziedziczyli wady genetyczne, które powodują niewystarczającą produkcję niezbędnego enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBD). Na normalnych poziomach PBD pomaga przekształcić porfiryny w substancję zwaną hemem, której organizm potrzebuje do wytworzenia hemoglobiny. Gdy poziomy PBD są niskie, nadmiar porfiryn gromadzi się w organizmie.
Lekarze nie są pewni, w jaki sposób podwyższone porfiryny wywołują objawy niepożądane, ale chemikalia wydają się spowalniać funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, gdy występują pewne czynniki środowiskowe. Alkohol, dym papierosowy, zmiany diety i nadmierny stres zostały zidentyfikowane jako potencjalne czynniki wyzwalające u osób z ostrą przerywaną porfirią. Ponadto antybiotyki, sterydy, infekcje, a nawet ekspozycja na światło słoneczne są skorelowane z objawami objawowymi u niektórych osób.
Objawy zwykle pojawiają się nagle i trwają kilka dni na raz. Pierwsze oznaki ataku mogą obejmować silny ból brzucha, skurcze, biegunkę i nudności. Bóle głowy, gorączka i splątanie mają tendencję do podążania za objawami trawiennymi. Gdy centralny układ nerwowy staje się bardziej zaangażowany, osoba może odczuwać ostre bóle mięśni lub drętwienie i mrowienie w kończynach. Rzadko serce może zacząć bić szybciej i wywołać atak lub śpiączkę.
Gdy pacjent wykazuje możliwe objawy ostrej przerywanej porfirii, lekarz pogotowia ratunkowego pobiera próbki krwi i moczu, aby sprawdzić nienormalnie wysoki poziom porfiryn. Ostre ataki są zwykle leczone zastrzykami glukozy i środków odurzających, aby znormalizować produkcję hemu i złagodzić ból. Pacjenci często otrzymują lek o nazwie hemina, który może zmniejszyć nasilenie ataku. Jeśli u pacjenta występują napady drgawkowe, lekarz może podawać leki stabilizujące aktywność elektryczną w mózgu.
Po leczeniu pacjent zostaje skierowany do specjalisty zwanego hematologiem, aby dowiedzieć się o chorobie i uzyskać pomocne informacje na temat unikania epizodów. Hematolog pomaga zidentyfikować specyficzne czynniki wywołujące u pacjenta, takie jak palenie tytoniu lub złe nawyki żywieniowe, i wyjaśnia znaczenie zdrowszego wyboru stylu życia. Postępując zgodnie z zaleceniami lekarza i uczestnicząc w regularnych kontrolach, większość ludzi jest w stanie żyć bez objawów przez wiele lat. Jednak u niektórych pacjentów, u których występuje wiele ataków, może wystąpić przewlekły ból, który należy dokładnie monitorować i leczyć.