Co to jest hipoplazja nadnerczy?

Rzadki stan zdrowia znany jako hipoplazja nadnerczy występuje głównie u niemowląt samców w wyniku nieprawidłowości genetycznej, która przyczynia się do niedorozwajania kory nadnerczy.Objawy tej potencjalnie śmiertelnej choroby, które są wytrącone przez niedobór hormonu adrenokortykotropowy, zwykle powstają w pierwszym miesiącu życia i często wymagają hospitalizacji.Większość pacjentów cierpiących na zaburzenie dojrzewa do dorosłości, ale wymaga ciągłego leczenia przepisanego przez endokrynologa.

Kora nadnercza normalnie wydziela glukokortykoidy, kortykoidy mineralne, androgeny, estrogeny i progestyny.Naukowcy uważają, że glukokortykoidy odgrywają istotną rolę w metabolizmie węglowodanów.Kortykoidy mineralne wpływają głównie na regulację elektrolitów we krwi, podczas gdy androgeny, estrogeny i progestyny przyczyniają się do rozwoju cech seksualnych i są niezbędne do procesu reprodukcyjnego.Niedorozwoju lub wad rozwoju kory nadnerczy zmniejsza produkcję hormonów, co może powodować niedobory dietetyczne, nierównowagi metaboliczne i brak dojrzałości seksualnej.

Opieki zdrowotne sugerują, że 60% niemowląt urodzonych z hipoplazją nadnerczy doświadcza objawówAle 40% pacjentów nie wykazuje objawów dopiero w późniejszym dzieciństwie.Niemowlęta cierpiące na wrodzoną hipoplazję nadnerczy często wykazują brak prosperowania.Te dzieci często wymiotują i mają problemy z karmieniem.Objawy te mogą prowadzić do odwodnienia, niebezpiecznie niskiego poziomu cukru we krwi i szoku.Wraz z hipoglikemią pacjenci często mają poziomy potasu we krwi, które są wyższe niż normalne i niskie poziomy sodu.

Większość niemowląt z objawami hipoplazji nadnerczy wymaga wstępu na oddział intensywnej terapii, w którym personel medyczny podaje kortyzol, glukozę i sól fizjologiczną.Powszechne leczenie tego stanu pediatrycznego obejmuje hormonalną terapię zastępczą i suplementy soli przez całe życie.Hipoplazja nadnerczy może opóźnić początek dojrzewania lub powodować niezdolność do wytworzenia męskich cech seksualnych, a lekarze często przepisują zastrzyki testosteronu dla właściwego rozwoju fizycznego i wtórnego seksualnego.

Badacze uważają, że hipoplazja nadnerczy wynika z mutacji w receptorze jądrowym podfamowo0 Grupa B Członek 1 (NR0B1) gen.Gdy wystąpi ta wada, gen nie może wytwarzać białka, które jest niezbędne dla normalnego rozwoju kory nadnerczy.Naukowcy odkryli, że ta anomalia występuje w genie recesywnym na chromosomie X dotkniętych kobiet.Nosiciele mogą, ale nie muszą, doświadczać objawów, które obejmują różne stopnie skurcze mięśni i osłabienia.

Każda kobieta niosąca recesywny gen ma 50% szans na przekazanie choroby synowi, a córki urodzone przez kobiety niosące wadę mają 50%szansa na przewoźników.Chociaż lekarze uważają hipoplazję nadnerczy za niezwykle rzadką u niemowląt, dziewczęta urodzone z zaburzeniem wykazują te same objawy i wymagają takiego samego leczenia co chłopcy.