Co to jest hipoplazja nadnerczy?

Rzadki stan medyczny znany jako niedorozwój nadnerczy występuje głównie u niemowląt płci męskiej w wyniku nieprawidłowości genetycznych, które przyczyniają się do niedorozwoju kory nadnerczy. Objawy tej potencjalnie śmiertelnej choroby, które są wywoływane przez niedobór hormonu adrenokortykotropowego, zwykle pojawiają się w pierwszym miesiącu życia i często wymagają hospitalizacji. Większość pacjentów cierpiących na zaburzenie dojrzewa do dorosłości, ale wymaga stałego leczenia przepisanego przez endokrynologa.

Kora nadnerczy zwykle wydziela glukokortykoidy, kortykosteroidy mineralne, androgeny, estrogeny i progestyny. Naukowcy uważają, że glukokortykoidy odgrywają istotną rolę w metabolizmie węglowodanów. Kortykoidy mineralne wpływają przede wszystkim na regulację elektrolitów we krwi, podczas gdy androgeny, estrogeny i progestyny ​​przyczyniają się do rozwoju cech płciowych i są niezbędne do procesu rozrodczego. Niedorozwój lub wada kory kory nadnerczy zmniejsza produkcję hormonów, co może powodować niedobory żywieniowe, nierównowagę metaboliczną i brak dojrzałości płciowej.

Pracownicy służby zdrowia sugerują, że 60% niemowląt urodzonych z hipoplazją nadnerczy doświadcza objawów w pierwszym miesiącu życia, ale 40% pacjentów wykazuje objawy dopiero w późniejszym dzieciństwie. Niemowlęta cierpiące na wrodzoną hipoplazję nadnerczy często wykazują brak zdolności do rozwoju. Te dzieci często wymiotują i mają problemy z karmieniem. Objawy te mogą prowadzić do odwodnienia, niebezpiecznie niskiego poziomu cukru we krwi i wstrząsu. Wraz z hipoglikemią u pacjentów często poziom potasu we krwi jest wyższy niż normalny i niski poziom sodu.

Większość niemowląt z objawami niedorozwoju nadnerczy wymaga przyjęcia na oddział intensywnej terapii, na którym personel medyczny podaje kortyzol, glukozę i sól fizjologiczną. Powszechne leczenie tego stanu pediatrycznego obejmuje hormonalną terapię zastępczą i suplementy soli przez całe życie. Hipoplazja nadnerczy może opóźnić początek dojrzewania lub spowodować niezdolność do wytworzenia męskich cech płciowych, a lekarze często przepisują zastrzyki testosteronu w celu prawidłowego rozwoju fizycznych i wtórnych cech płciowych.

Naukowcy uważają, że hipoplazja nadnerczy wynika z mutacji w genie podrodziny receptora jądrowego 0 w grupie B członka 1 (NR0B1). Kiedy ta wada występuje, gen nie może wytworzyć białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju kory nadnerczy. Naukowcy odkryli, że ta anomalia występuje w recesywnym genie na chromosomie X dotkniętych kobiet. Nosiciele mogą odczuwać objawy, które obejmują różne skurcze mięśni i osłabienie.

Każda kobieta niosąca recesywny gen ma 50% szansy na przeniesienie choroby na syna, a córki urodzone przez kobiety niosące wadę mają 50% szans na bycie nosicielami. Chociaż lekarze uważają hipoplazję nadnerczy za niezwykle rzadką u niemowląt, dziewczęta urodzone z tym zaburzeniem wykazują te same objawy i wymagają takiego samego leczenia, jak chłopcy.