Co to jest hipoplazja nadnerczy?

Rzadki stan medyczny znany jako hipoplazja nadnerczy występuje głównie u niemowląt samców w wyniku nieprawidłowości genetycznej, która przyczynia się do niedorozwajania kory nadnerczy. Objawy tej potencjalnie śmiertelnej choroby, które są wytrącone przez niedobór hormonu adrenokortykotropowy, zwykle powstają w pierwszym miesiącu życia i często wymagają hospitalizacji. Większość pacjentów cierpiących na zaburzenie dojrzewa do dorosłości, ale wymaga ciągłego leczenia przepisanego przez endokrynologa.

Kora nadnerczy zwykle wydziela glukokortykoidy, kortykoidy mineralne, androgeny, estrogeny i progestiny. Naukowcy uważają, że glukokortykoidy odgrywają istotną rolę w metabolizmie węglowodanów. Kortykoidy mineralne wpływają głównie na regulację elektrolitów we krwi, podczas gdy androgeny, estrogeny i progestyny ​​przyczyniają się do rozwoju cech seksualnych i są niezbędne do procesu reprodukcyjnego. Niedorozwoju lub wady rozwoju nadnerczyKora zmniejsza produkcję hormonalną, co może powodować niedobory dietetyczne, nierównowagi metaboliczne i brak dojrzałości seksualnej.

Dostawcy opieki zdrowotnej sugeruje, że 60% niemowląt urodzonych z hipoplazją nadnerczy doświadcza objawów w pierwszym miesiącu życia, ale że 40% pacjentów nie wykazuje objawów do późniejszego dzieciństwa. Niemowlęta cierpiące na wrodzoną hipoplazję nadnerczy często wykazują brak prosperowania. Te dzieci często wymiotują i mają problemy z karmieniem. Objawy te mogą prowadzić do odwodnienia, niebezpiecznie niskiego poziomu cukru we krwi i szoku. Wraz z hipoglikemią pacjenci często mają poziomy potasu we krwi, które są wyższe niż normalne i niskie poziomy sodu.

Większość niemowląt z objawami hipoplazji nadnerczy wymaga przejścia na oddział intensywnej terapii, w którym personel medyczny podaje kortyzol, glukozę i sól fizjologiczną. Powszechne leczenie tego u dzieciDition obejmuje hormonalną terapię zastępczą i suplementy soli przez całe życie. Hipoplazja nadnerczy może opóźnić początek dojrzewania lub powodować niezdolność do tworzenia męskich cech seksualnych, a lekarze często przepisują zastrzyki testosteronu dla właściwego rozwoju fizycznego i wtórnego seksualnego.

Naukowcy uważają, że hipoplazja nadnerczy wynika z mutacji w genu podrodziny receptora jądrowego 0 grupy B. 1 (NR0B1). Gdy wystąpi ta wada, gen nie może wytwarzać białka, które jest niezbędne dla normalnego rozwoju kory nadnerczy. Naukowcy odkryli, że ta anomalia występuje w genie recesywnym na chromosomie X dotkniętych kobiet. Nosiciele mogą, ale nie muszą doświadczać objawów, które obejmują różne stopnie skurcze mięśni i osłabienia.

Każda kobieta niosąca recesywny gen ma 50% szans na przekazanie choroby syna, a córki urodzone przez kobiety niosące wadę mają 50% szans na przewoźniki. Chociaż lekarzS Rozważ hipoplazję nadnerczy niezwykle rzadką u kobiet niemowląt, dziewczęta urodzone z zaburzeniem wykazują te same objawy i wymagają takiego samego leczenia jak chłopcy.