Co to jest Adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ADL) jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje mózg i nadnercza. Istnieje kilka różnych form adrenoleukodystrofii, od bardzo ciężkich postaci noworodków i dzieciństwa, które zwykle zabijają, do bardziej łagodnych odmian, które mogą pojawić się w późniejszym życiu. Wiele osób w tej samej rodzinie może mieć nieco inne formy tego stanu.

Pacjenci z adrenoleukodystrofią mają problemy funkcjonalne z peroksysomami, strukturami w komórkach odpowiedzialnymi za rozkład tłuszczów. Niektóre rodzaje tłuszczu zaczynają się gromadzić w ciele, ponieważ nie można ich rozbić. W nadnerczach tłuszcze zakłócają produkcję hormonów, a w mózgu przyczyniają się do rozpadu osłonek mielinowych, które chronią nerwy. Ponadto, ponieważ tłuszcze nie mogą zostać podzielone na użyteczne składniki, organizm nie może syntetyzować więcej mieliny, ponieważ potrzebuje do tego związków zawartych w tłuszczach.

Ten stan genetyczny jest powiązany z płcią i pojawia się przede wszystkim u chłopców i mężczyzn. Żeńskie nosicielki na ogół nie rozwijają tego stanu lub doświadczają łagodnych objawów w późniejszym życiu, ponieważ przenoszą gen tylko na jednym chromosomie X, a drugi chromosom X bez genu tłumi ekspresję wadliwego genu. U około jednej na 100 000 osób rozwija się adrenoleukodystrofia.

U osób z tym schorzeniem rozwija się niewydolność nadnerczy w postaci choroby Addisona, która prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Uszkodzenie neurologiczne powoduje problemy z mową, potknięcia, problemy z koordynacją, złą pamięć, problemy z widzeniem, drgawki, demencję, głuchotę i zaburzenia zachowania. Szkody są postępujące, a gdy stan pojawia się w dzieciństwie, rokowanie jest zwykle bardzo słabe. Osoby, które rozwiną adrenoleukodystrofię w późniejszym okresie życia, mają większą szansę na przeżycie i mają znacznie łagodniejsze objawy.

Nie ma lekarstwa na adrenoleukodystrofię. Środki wspomagające, takie jak terapia hormonalna, są stosowane w celu rozwiązania problemów zdrowotnych związanych z chorobą, a przeszczepy szpiku kostnego wydają się mieć pewne obietnice. Niektóre osoby odniosły również sukces z olejem Lorenzo, związkiem nazwanym od słynnego pacjenta z adrenoleukodystrofią, który ma na celu spowolnienie postępu uszkodzenia, chociaż badania sugerują, że olej Lorenzo może nie być skuteczny w dłuższej perspektywie.

Terapie genetyczne mogą być kiedyś wykorzystane w leczeniu pacjentów z ADL. Rodzice mogą również przejść testy genetyczne w celu ustalenia, czy są nosicielami choroby. Dla tych, którzy chcą uniknąć posiadania dzieci z tym schorzeniem, rodzice niosący gen mogą skorzystać z technologii wspomaganego rozrodu, aby zajść w ciążę i wybrać przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną, w której do implantacji wybiera się tylko embriony wolne od genu.