Co to jest adreleukodystrofia?

Adreneoleukodystrofia (ADL) jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na mózg i nadnerczy. Istnieje kilka różnych form adreneoleukodystrofii, od bardzo ciężkich form noworodków i dzieciństwa, które zwykle zabijają, po bardziej łagodne odmiany, które mogą pojawić się w późniejszym życiu. Możliwe jest, że wiele osób w tej samej rodzinie ma nieco inne formy tego stanu. Pacjenci z adrenoleukodystrofią mają problemy funkcjonalne z swoimi peroksysomami, struktury w komórkach odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów. Niektóre rodzaje tłuszczu zaczynają się gromadzić w ciele, ponieważ nie można ich rozbić. W nadnerczach tłuszcze zakłócają produkcję hormonów, a w mózgu przyczyniają się do rozkładu osłon mielinowych, które chronią nerwy. Dodatkowo, ponieważ tłuszczów nie można podzielić na przydatne elementy, ciało nie może syntetyzować większej liczby mielinów, ponieważ potrzebuje związków znalezionych w tłuszczach.Stan enetyczny jest powiązany z seksem i pojawia się przede wszystkim u chłopców i mężczyzn. Kobiece nosicielki na ogół nie rozwijają stanu lub doświadczają łagodnych objawów w późniejszym życiu, ponieważ niosą gen tylko na jednym chromosomie X, a ich drugi chromosom X bez genu tłumi ekspresję wadliwego genu. Około jednej na 100 000 osób rozwija adreleukodystrofię.

Osoby z tym stanem rozwijają niewydolność nadnerczy w formie znanej jako choroba Addisona, która prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Uszkodzenie neurologiczne powodują problemy mowy, potykające się chód, problemy koordynacyjne, zła pamięć, problemy wizualne, napady, demencja, głuchota i nieprawidłowości behawioralne. Uszkodzenie jest postępujące, a gdy stan pojawia się w dzieciństwie, rokowanie jest zwykle bardzo słabe. Osoby, które rozwijają adrenoleukodystrofię w późniejszym życiu, mają większą szansę na przetrwanie, aD mają znacznie łagodniejsze objawy.

Nie ma lekarstwa na adreoleukodystrofię. Środki wspierające, takie jak terapia hormonalna, są stosowane w celu rozwiązania problemów zdrowotnych związanych z chorobą, a przeszczepy szpiku kostnego wydają się mieć pewną obietnicę. Niektóre osoby odniosły również sukces z olejem Lorenzo, związkiem nazwanym od słynnego pacjenta adreoleukodystrofy, który ma na celu spowolnienie postępu uszkodzenia, chociaż badania sugerują, że olej Lorenzo może nie być skuteczny w perspektywie długoterminowej.

.

terapie genetyczne można kiedyś wykorzystać w leczeniu pacjentów z ADL. Rodzice mogą również przejść testy genetyczne, aby ustalić, czy są nosicielami choroby. Dla tych, którzy chcą uniknąć posiadania dzieci z tym stanem, rodzice, którzy noszą gen, mogą używać wspomaganej technologii reprodukcyjnej w celu zajścia w ciążę i wybierać diagnozę genetyczną przed implantacją, w której wybierane są tylko zarodki wolne od genu do implantacji.

INNE JĘZYKI