Co to jest adrenomyeloneuropatia?

Adrenomyeloneuropatia (AMN) jest formą rzadkiego zaburzenia metabolicznego zwanego adrenoleukodystrofią. Ten stan pogarsza nadnercza i degeneruje osłonkę mielinową, tłustą powłokę pokrywającą włókna nerwowe mózgu. Może to prowadzić do uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności fizycznej i śmierci. Zaburzenie to zwykle pojawia się w wieku około 28 lat, ale może wystąpić w dowolnym miejscu pomiędzy 20 a 50 rokiem życia. Wpływa zarówno na mózg, jak i rdzeń kręgowy u niektórych pacjentów, ale u innych pacjentów dochodzi do uszkodzenia tylko rdzenia kręgowego.

AMN występuje, gdy enzymy w mózgu nie rozkładają kwasów tłuszczowych. W rezultacie powstają długie łańcuchy kwasów tłuszczowych w korze nadnerczy i mózgu. U pacjentów, u których rozwinie się adrenomieloneuropatia, mogą wystąpić zmiany chodu lub problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia. Mają trudności z poruszaniem nogami lub koordynacją mięśni nóg. W miarę postępu choroby mięśnie dolnej części ciała stają się coraz sztywniejsze i trudniejsze do kontrolowania.

Inne objawy to impotencja, problemy z kontrolą pęcherza, rozstrój żołądka i utrata masy ciała. U pacjentów mogą wystąpić zaburzenia napadowe lub zmiany zachowania i postawy. W miarę degeneracji nadnerczy pacjent cierpi również na utratę hormonów nadnerczy, które są hormonami kontrolującymi funkcje organizmu, takie jak tętno i ciśnienie krwi.

Specjaliści medyczni diagnozują tę chorobę, wykonując badania krwi w poszukiwaniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w mózgu. Przeprowadzają badania obrazowania rezonansem magnetycznym w mózgu w celu wykrycia nieprawidłowości. Można również wykonać badania krwi w celu zbadania DNA pacjenta.

Na początku 2011 r. Nie było lekarstwa na adrenomieloneuropatię. Niektórzy pacjenci odnoszą korzyść z mieszaniny trioleinianu glicerolu i trierukanu glicerolu; oleje te mogą pomóc w znormalizowaniu poziomów kwasów tłuszczowych. Ta metoda została uznana za eksperymentalną i ubezpieczenie może jej nie pokryć. Ponadto olej nie spowalnia postępu choroby, jeśli dotyczy to zarówno mózgu, jak i rdzenia kręgowego. Inni pacjenci są leczeni sterydami, które stabilizują poziom hormonów nadnerczy.

Rokowanie różni się w zależności od pacjenta. Młodzi ludzie cierpiący na adrenomieloneuropatię mózgu i rdzenia kręgowego zwykle nie radzą sobie tak dobrze w perspektywie długoterminowej, jak pacjenci, których mózg nie jest dotknięty. Pacjenci z zajęciem mózgu mogą stać się całkowicie niepełnosprawni i ostatecznie umrzeć z powodu choroby. Ci, którzy nie są zaangażowani w mózg, często radzą sobie z objawami dzięki fizjoterapii i poradnictwu.