Co to jest adrenomyeloneuropatia?

Adrenomyeloneuropatia (AMN) jest formą rzadkiego zaburzenia metabolicznego zwanego Adreneleukodystrofią. Ten stan pogarsza nadnerczy i degeneruje pochwę mielinową, tłuszczowe pokrycie, które pokrywa włókna nerwowe mózgu. Może to prowadzić do uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności fizycznej i ostatecznej śmierci. Zaburzenie to zwykle pojawia się w wieku około 28 lat, ale może wystąpić w dowolnym miejscu w wieku od 20 do 50 lat. Wpływa to zarówno na mózg, jak i rdzeń kręgowy u niektórych pacjentów, ale inni pacjenci cierpią tylko na rdzeń kręgowy.

AMN występuje, gdy enzymy w mózgu nie rozkładają kwasów tłuszczowych. W rezultacie długie łańcuchy kwasów tłuszczowych powstają w korze nadnerczy i mózgu. Pacjenci, którzy rozwijają adrenomyeloneuropatię, mogą doświadczyć zmian w chodzie lub mieć problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia. Mają trudności z poruszaniem nóg lub koordynowaniem mięśni nóg. Mięśnie w dolnej części ciała stopniowo stają się sztywniejsze i trudniejsze do kontrolowania w miarę postępu chorobyEs.

Inne objawy obejmują impotencję, problemy z kontrolą pęcherza, utratę żołądka i masy ciała. Pacjenci mogą rozwinąć zaburzenia napadów lub doświadczyć zmian w zachowaniu i postawie. W miarę uporządkowania się nadnerczy pacjent cierpi również na utratę hormonów nadnerczy, które są hormonami, które kontrolują funkcje ciała, takie jak częstość akcji serca i ciśnienie krwi.

Specjaliści medyczni diagnozują chorobę, wykonując badania krwi w celu poszukiwania długiego łańcucha kwasów tłuszczowych w mózgu. Przeprowadzają testy obrazowania rezonansu magnetycznego na mózgu, aby szukać nieprawidłowości. Testy krwi można również przeprowadzić w celu zbadania DNA pacjenta.

Na początku 2011 r. Nie było lekarstwa na adrenomyeloneuropatię. Niektórzy pacjenci korzystają z mieszanki triolianu glicerycznego i trierukanu glicerycznego; Oleje te mogą pomóc w normalizacji poziomów kwasów tłuszczowych. Ta metoda została uznana za eksperymentalną i Insurance może tego nie pokryć. Ponadto olej nie spowalnia postępu choroby, jeśli wpłynie to zarówno na mózg, jak i rdzeń kręgowy. Inni pacjenci są leczeni sterydami, które stabilizują poziom hormonu nadnerczy.

Prognozy różnią się w zależności od pacjenta. Młodzi ludzie cierpiący na adrenomyeloneuropatię mózgu i rdzenia kręgowego zwykle nie radzą sobie tak dobrze w perspektywie długoterminowej, jak pacjenci, na których mózgi nie mają wpływu. Pacjenci, którzy mają zaangażowanie mózgowe, mogą stać się całkowicie wyłączeni i ostatecznie umrzeć z powodu choroby. Ci, którzy nie mają zaangażowania mózgu, często mogą radzić sobie z objawami w fizykoterapii i poradnictwie.