Co to jest mukowiscydoza u dorosłych?
Mukowiscydoza u dorosłych jest chorobą genetyczną dotykającą dojrzałe osoby urodzone z zaburzeniem. Ulepszone leczenie tej choroby wydłużyło życie dzieci z mukowiscydozą, co skłoniło ekspertów medycznych do zaspokojenia szczególnych potrzeb osób z mukowiscydozą u dorosłych. Cukrzyca i osteoporoza to dwa powikłania choroby, które mogą pojawić się u dorosłych. Problem rozrodczości można również rozwiązać u dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.
Mężczyźni z zaburzeniami rodzą się bez rurek, które przenoszą nasienie z jąder do penisa. Możliwe są procedury medyczne, które usuwają nasienie od mężczyzny z mukowiscydozą u dorosłych i zapłodniają jajo kobiety w probówce. Kobiety z mukowiscydozą u dorosłych mogą mieć problemy z poczęciem z powodu gęstego śluzu, który blokuje szyjkę macicy. Leki rozrzedzające śluz i zabiegi chirurgiczne w celu wszczepienia zapłodnionego jaja mogą pozwolić kobiecie z powodzeniem nosić dziecko i rodzić.
Dwa inne działania niepożądane mogą pojawić się u osób z mukowiscydozą u dorosłych. Clubbing, który powoduje, że palce u rąk i nóg rozszerzają się i wydają się zaokrąglone, może pojawić się późno. Dożywotni brak tlenu w kończynach powoduje u niektórych dorosłych clubbing. Osteoporoza to utrata masy kostnej, która powoduje, że kości są kruche i podatne na złamania. U niektórych pacjentów leki mogą wzmocnić kości.
Mukowiscydoza utrudnia oddychanie, gdy płuca wypełniają się lepkim śluzem, tworząc idealne środowisko dla rozwoju bakterii. Ten gruby śluz może również wywoływać infekcje zatok i zatkać rurki, które przenoszą ważny enzym do trzustki, aby pomóc ciału wchłonąć białko i tłuszcze. Zablokowanie może powodować biegunkę lub zaparcia lub niedrożność jelit. U dorosłych trzustka może ulec zapaleniu i powodować ból brzucha.
Większość osób z mukowiscydozą dorosłych żyje normalnie, kontrolując objawy. Zazwyczaj używają ciosów w klatkę piersiową i plecy, aby rozluźnić śluz w płucach, aby można go było zakaszlać. Można również zastosować urządzenia medyczne wykorzystujące wibracje do rozbicia flegmy. Antybiotyki i leki przeciwzapalne adresują oznaki infekcji i obrzęku dróg oddechowych. Niektórzy dorośli z chorobą przyjmują suplementy witaminowe, aby pomóc jelitom wchłonąć tłuszcz. Zdrowa dieta i ćwiczenia fizyczne mogą zapobiegać zaparciom.
Mukowiscydozę diagnozuje się za pomocą testów genetycznych identyfikujących wadliwy gen. Badanie krwi może zmierzyć stan trzustki jako alternatywne narzędzie diagnostyczne. Najlepszym sposobem potwierdzenia choroby jest test potu, ponieważ zaburzenie zaburza gruczoły wydzielające pot poprzez wytwarzanie dodatkowej soli.