Co to jest Agenesis of Corpus Callosum?
Agenezja ciała modzelowatego jest rzadkim rodzajem wrodzonej wady mózgu, w której ciało modzelowate nie rozwija się prawidłowo lub w ogóle nie powstaje. Ciało modzelowate jest dużą wiązką włókien nerwowych, która służy jako główna ścieżka komunikacji elektrycznej między lewą i prawą półkulą mózgu. Kiedy struktura nie jest w pełni nienaruszona, dana osoba może mieć trudności z rozumowaniem, rozwiązywaniem problemów, interakcją z innymi i koordynowaniem ruchów ciała. Nie ma lekarstwa na agenezję ciała modzelowatego, a środki lecznicze mają charakter wspierający. Dzięki wsparciu rodziny, lekarzy i specjalnych programów edukacyjnych wielu pacjentów z zaburzeniem może ostatecznie prowadzić nieco niezależne życie.
Przyczyny agenezy ciałka modzelowatego nie są dobrze poznane, ale można w to zaangażować wiele różnych czynników. Niektóre dowody sugerują, że odziedziczona lub spontaniczna mutacja genetyczna może predysponować niemowlęta do zaburzenia. Urazy płodu podczas wczesnego rozwoju, takie jak uraz fizyczny, infekcja, nadużywanie narkotyków lub alkoholu przez matkę, mogą również prowadzić do słabego wzrostu nerwów w nowym mózgu. Ciało modzelowate może być tylko częściowo rozwinięte lub całkowicie nieobecne w chwili urodzenia.
Nasilenie objawów może się znacznie różnić wraz z agenezją ciałka modzelowatego. Niektóre niemowlęta nie wykazują niezwykłych cech przez dwa lata lub dłużej po urodzeniu. Wiele małych dzieci z tym schorzeniem jest w stanie dotrzymać kroku rówieśnikom w takich zadaniach, jak czytanie, mówienie, chodzenie i praca w szkole podstawowej. Jednak w poważnych przypadkach niemowlęta dość wyraźnie cierpią na upośledzenie umysłowe, trudności w poruszaniu się i karmieniu oraz zaburzenia napadowe. Mogą mieć dodatkowe wady fizyczne i zagrażające życiu choroby serca lub płuc.
Najbardziej łagodniejsze przypadki agenezji ciała modzelowatego stają się problematyczne, gdy dzieci osiągają wiek około 10 lub 11 lat. Ciało modzelowate jest prawie w pełni funkcjonalne i rozwija się u zdrowych dzieci w tym wieku, co pozwala im zacząć budować umiejętności abstrakcyjnego myślenia, problem rozwiązywanie i interakcje społeczne. Dzieci i młodzież z agenezją ciała modzelowatego mogą nie być w stanie rozwinąć takich umiejętności, nawet jeśli mają przeciętną inteligencję. Mogą mieć problemy z matematyką i problemami z krytycznym myśleniem, empatią wobec innych oraz przyswajaniem mowy ciała i mówionych wskazówek podczas rozmowy.
Nie ma specyficznych metod leczenia pacjentów, u których zdiagnozowano agenezję ciała modzelowatego. Lekarze i terapeuci próbują edukować członków rodziny na temat tego zaburzenia i wyjaśniają, co mogą zrobić, aby ułatwić życie domowe ukochanej osoby. Niektórzy pacjenci wymagają całodobowej opieki i monitorowania, podczas gdy inni mogą prowadzić stosunkowo normalne dzieciństwo, pomimo swoich dolegliwości. Dostępne są programy terapii zajęciowej i poradnictwa, które pomagają dorosłym chorym stać się produktywnymi członkami ich społeczności.