Co to jest zespół Alport?
Zespół
Alport, zwany także dziedzicznym zapaleniem nerek, jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się kłębuszkowym zapaleniem nerek lub zapaleniem kłębuszków kłębuszkowych, małych naczyń krwionośnych w nerkach. Powoduje również utratę słuchu, krwiomocz lub krew w moczu, zaawansowana choroba nerek, a czasem zaburzenia wzroku. Nazwa pochodzi od angielskiego lekarza Cecil A. Alport, który po raz pierwszy zidentyfikował chorobę w 1927 r.
Zespół Alport jest spowodowany mutacjami w jednym lub więcej genach biosyntezy kolażowej COL4A3, COL4A4 i COL4A5, które są ważne w składzie strukturalnym nerek, ucha i oka. Zespół Alporta powoduje błony piwniczne tych narządów, które zapewniają fizyczne wsparcie dla ich komórek. Powoduje to niezdolność nerek do efektywnego filtrowania odpadów z krwi, powodując wchodzenie krwi do moczu, co prowadzi do stopniowego blizn nerek i ostatecznie niewydolności nerek.
Zespół Alport jest zwykle zaburzeniem połączonym X, powodując mężczyzn zJeden rodzic z wadliwym genem rozwijał zaburzenie, ale powoduje tylko chorobę u kobiet, które odziedziczą dwie kopie wadliwego genu. Dlatego kobiety są częściej nosicielami choroby, którzy mogą przekazać ją swoim dzieciom, ale same nie mają żadnych objawów. Istnieje również recesywna postać zespołu alportowego z wadliwym genem znajdującym się na innym chromosomie, chromosomie 2. W tej formie oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen, aby ich dziecko, mężczyzna lub samica potencjalnie odziedziczy chorobę.
Zespół Alport jest diagnozowany poprzez historię zapalenia nerek w rodzinie, z końcowym chorobą nerkową u co najmniej dwóch członków rodziny, przez analizę genetyczną oraz obserwację objawów, w tym stopniową utratę słuchu, krew w moczu, nieprawidłowości strukturalne w błonie podstawnej nerków nerkowych i łagodzącą nowotwory.Nie ma znanego lekarstwa na zespół Alport, więc jest on leczony poprzez rozwiązanie objawów. Inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), farmaceutyki zwykle stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi i niewydolności serca, mogą być stosowane w celu rozwiązania problemu białka w moczu. Jeśli choroba osiągnie niewydolność nerek, możliwe leczenie dializa i przeszczep nerki. Terapia genowa, w której zdrowe geny są wkładane do tkanek pacjenta, jest potencjalną metodą leczenia zespołu Alport, ale nie została jeszcze udoskonalona.