Co to jest zespół Alporta?
Zespół Alporta, zwany także dziedzicznym zapaleniem nerek, jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się kłębuszkowym zapaleniem nerek lub zapaleniem kłębuszków, małych naczyń krwionośnych w nerkach. Powoduje także utratę słuchu, krwiomocz lub krew w moczu, zaawansowaną chorobę nerek, a czasem zaburzenia widzenia. Jego nazwa pochodzi od angielskiego lekarza Cecila A. Alporta, który po raz pierwszy zidentyfikował chorobę w 1927 roku.
Zespół Alporta jest spowodowany mutacjami w jednym lub większej liczbie genów biosyntezy kolażu COL4A3, COL4A4 i COL4A5, które są ważne w strukturze strukturalnej nerek, ucha i oka. Zespół Alporta powoduje błony podstawne tych narządów, które zapewniają fizyczne wsparcie ich komórkom. Powoduje to niezdolność nerek do skutecznego filtrowania odpadów z krwi, powodując dostawanie się krwi i białka do moczu, co prowadzi do stopniowego bliznowania nerek i ostatecznie niewydolności nerek.
Zespół Alporta jest zwykle zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, powodującym rozwój choroby u mężczyzn z jednym rodzicem z wadliwym genem, ale powodujących chorobę tylko u kobiet, które dziedziczą dwie kopie wadliwego genu. Dlatego kobiety są częściej nosicielami choroby, które mogą ją przenosić na swoje dzieci, ale same nie mają objawów. Istnieje również recesywna postać zespołu Alporta z wadliwym genem umiejscowionym na innym chromosomie, chromosomie 2. W tej formie oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen, aby ich dziecko, mężczyzna lub kobieta, mogło potencjalnie odziedziczyć chorobę.
Zespół Alporta jest diagnozowany na podstawie wywiadu rodzinnego w kierunku zapalenia nerek, ze schyłkową niewydolnością nerek u co najmniej dwóch członków rodziny, przez analizę genetyczną oraz przez obserwację objawów, w tym stopniowej utraty słuchu, krwi w moczu, nieprawidłowości strukturalnych w błonie podstawnej nerki i łagodne nowotwory przełyku lub żeńskich narządów płciowych. Nie ma znanego lekarstwa na zespół Alporta, więc leczy się go, rozwiązując objawy. Inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), leki zwykle stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi i niewydolności serca, mogą być stosowane do usuwania białka w moczu. Jeśli choroba rozwinie się w niewydolność nerek, możliwe jest leczenie dializą i przeszczepem nerki. Terapia genowa, w której zdrowe tkanki są wprowadzane do tkanek pacjenta, jest potencjalną metodą leczenia zespołu Alporta, ale nie została jeszcze udoskonalona.