Co to jest Amelogenesis Imperfecta?
Amelogenesis imperfecta to zaburzenie genetyczne, które wpływa na normalne tworzenie zębów. Stan ten może objawiać się na kilka różnych sposobów, ale większość rodzajów niedoskonałości amelogenezy ma te same podstawowe cechy. Zewnętrzna warstwa szkliwa, która normalnie chroni zęby, jest cienka, przebarwiona i szorstka u osób z zaburzeniem. Zęby poszczególnych osób są często bardzo kruche, mają brązowy lub żółty kolor i są bardzo podatne na pęknięcia lub ubytki. Sztuczne nakładki i zabiegi łączenia szkliwa są pomocne dla osób ze stosunkowo łagodnymi formami niedoskonałości amelogenezy, chociaż niektórzy pacjenci muszą mieć całkowicie usunięte zęby i zastąpione implantami.
Badania genetyczne ujawniły kilka genów, które przyczyniają się do zdrowego rozwoju zębów. W przypadku niedoskonałości amelogenezy jeden lub więcej zaangażowanych genów jest inaktywowanych lub mutowanych. Uszkodzone geny nie są w stanie wytworzyć białek niezbędnych do utworzenia i utrzymania twardego szkliwa. Większość podtypów choroby ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, co oznacza, że dana osoba może rozwinąć objawy, jeśli jeden z jej rodziców ma nieprawidłowy gen.
Niedoskonałość amelogenezy jest zwykle zauważalna po raz pierwszy w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie i nadal dotyka osoby cierpiące, gdy dorosną zęby dorosłe. Emalia jest zazwyczaj bardzo cienka lub wżerowana, a same zęby są zwykle małe i źle ustawione. Mogą występować przebarwienia w niektórych miejscach lub na wszystkich zębach. Pacjenci są często bardzo wrażliwi na gorące i zimne płyny i często mogą odczuwać ból w jamie ustnej związany z ubytkami i bakteryjnymi zakażeniami zębów.
Dentysta może zdiagnozować niedoskonałość amelogenezy, przeprowadzając dokładne badanie fizykalne i pytając o historię medyczną i rodzinną pacjenta. Podczas badań można wykonać zdjęcia rentgenowskie i inne skany obrazowe, aby ocenić stopień uszkodzenia wewnętrznych warstw zębów. Można również zlecić genetyczne badanie krwi w celu potwierdzenia, że objawy są wynikiem odziedziczonej choroby, a nie złej higieny lub innych czynników środowiskowych.
Leczenie niedoskonałości amelogenezy zależy od rodzaju i nasilenia objawów pacjenta. W wielu przypadkach procedury odbudowy polegające na powlekaniu dotkniętych zębów szkliwem syntetycznym są wystarczające, aby poprawić ich wygląd i wytrzymałość. Ludzie, którzy mają poważnie uszkodzone zęby, liczne wgłębienia oraz wysoką wrażliwość i ból mogą wymagać operacji zastępczej. Zęby są usuwane i zastępowane protezami ruchomymi lub trwałymi sztucznymi implantami. Po operacji większość pacjentów jest w stanie całkowicie wyzdrowieć bez większych problemów dentystycznych w przyszłości.