Co to jest Amyotroph?

Amyotrofia jest osłabieniem i marnowaniem mięśni lub kończyn. Istnieje wiele różnych warunków związanych z amiotrofią, ale najczęstszymi dwoma są miotrofii monomeliczne (MMA) i dziedziczna nerwowa miotrofii (HNA). Te dwa warunki są podobne, ponieważ obejmują wyniszczenie mięśnia lub kończyny, ale HNA zwykle koncentruje się na ramieniu i towarzyszy silny ból. MMA zwykle występuje również w kończynach górnych, ale może również występować w nogach i nie towarzyszy im ból.

MMA nie ma jasno określonej przyczyny. Stan zwykle występuje w części jednej z górnych kończyn pacjenta. Mięsień zmarnuje, ale stanie się to stopniowo przed osiągnięciem okresu zastoju, w którym stan ten nie pogarsza się. Istnieje szansa, że ​​warunek rozprzestrzeni się na kończynę po drugiej stronie ciała, ale zwykle tak się nie dzieje. MMA występuje najczęściej w Azji, szczególnie w Japonii i Indiach. Warunek zwykle wpływa na mężczyzn ijest bardziej prawdopodobne, że występuje w wieku od 15 do 25 lat.

Wiadomo, że druga choroba, HNA, jest stanem dziedzicznym, co oznacza, że ​​prawdopodobnie wystąpi tylko wtedy, gdy pacjent ma jej historię rodzinną. Wiadomo, że gen SEPT9 jest związany z rozwojem HNA, w około 85 procent zgłoszonych przypadków. Jeśli jeden z rodziców pacjenta ma ten stan, będzie miał 50 procent szans na rozwinięcie tego stanu. HNA najpierw objawia się ekstremalnym bólem w ramieniu lub górnym ramieniu, a po kilku tygodniach Amyotrofii rozwinie się w dotkniętej kończynie. Stan ten zwykle rozwija się w wieku około 28 lat, a pacjent doświadcza ataków bólu w dotkniętej kończynie. Ataki te będą rzadsze wraz ze wzrostem wieku pacjenta.

Zarówno MMA, jak i HNA to warunki, dla których nie ma lekarstwa, a leczenie jest zwykle ukierunkowane na uczynienie L pacjentaIFE łatwiejsze do zarządzania. W przypadku HNA, ze względu na silny ból zwykle związany z tym stanem, głównym celem leczenia jest leczenie bólu. Leczenie MMA bardziej koncentruje się na wzmocnieniu słabej kończyny. Zapobieganie jest trudne w obu warunkach, chociaż możliwość jest prenatalna diagnoza HNA. Ten test jest dostępny dla każdego rodziców, którzy mają ryzyko przekazania zmutowanego genu na swoje dziecko.