Co to jest amyotrofia?
Amyotrofia jest osłabieniem i marnowaniem mięśni lub kończyn. Istnieje wiele różnych stanów związanych z amyotrofią, ale najczęstszymi są amyotrofia monomeliczna (MMA) i dziedziczna amyotrofia nerwowo-nerwowa (HNA). Te dwa warunki są podobne, ponieważ obejmują zanik mięśni lub kończyn, ale HNA jest zwykle skoncentrowany na ramieniu i towarzyszy mu silny ból. MMA zwykle występuje również w kończynach górnych, ale może również występować w nogach i nie towarzyszy mu ból.
MMA nie ma jasno określonej przyczyny. Stan ten zwykle występuje w części kończyn górnych pacjenta. Mięsień zmarnuje się, ale stanie się to stopniowo przed osiągnięciem okresu zastoju, w którym stan nie pogorszy się zauważalnie. Istnieje szansa, że stan rozprzestrzeni się na kończynę po drugiej stronie ciała, ale zwykle tak się nie dzieje. MMA występuje najczęściej w Azji, szczególnie w Japonii i Indiach. Ten stan zwykle dotyka mężczyzn i jest bardziej prawdopodobne, że wystąpią między 15 a 25 rokiem życia.
Druga choroba, HNA, jest znana jako choroba dziedziczna, co oznacza, że może wystąpić tylko wtedy, gdy pacjent ma w jej rodzinie rodzinę. Gen SEPT9 jest znany jako związany z rozwojem HNA w około 85 procentach zgłoszonych przypadków. Jeśli jeden z rodziców pacjenta ma ten stan, będzie miał 50 procent szansy na sam rozwój choroby. HNA najpierw objawia się ekstremalnym bólem barku lub ramienia, a po kilku tygodniach w dotkniętej kończynie rozwinie się amyotrofia. Stan zwykle rozwija się w wieku około 28 lat, a pacjent doświadczy ataków bólu w dotkniętej kończynie. Ataki te będą występować rzadziej wraz ze wzrostem wieku pacjenta.
Zarówno MMA, jak i HNA są stanami, na które nie ma lekarstwa, a leczenie zazwyczaj ma na celu ułatwienie życia pacjenta. W przypadku HNA, ze względu na silny ból zwykle związany ze stanem, głównym celem leczenia jest leczenie bólu. Leczenie MMA jest bardziej skoncentrowane na wzmocnieniu słabej kończyny. Zapobieganie jest trudne w obu przypadkach, chociaż prenatalna diagnoza HNA jest możliwa. Ten test jest dostępny dla wszystkich rodziców, którzy mają ryzyko przeniesienia zmutowanego genu na swoje dziecko.