Co to jest epidermodysplazja Verruciformis?
Epidermodysplazja verruciformis jest chorobą genetyczną, która może powodować ogniska płaskich brodawek na całym ciele i zwiększać ryzyko zachorowania na raka skóry. Osoby z tym zaburzeniem rozwijają objawy fizyczne tylko wtedy, gdy zetkną się z wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), powszechną chorobą przenoszoną drogą płciową, którą można zarazić matką podczas porodu. Pacjenci z epidermodysplazją verruciformis zazwyczaj muszą unikać ekspozycji na słońce, stosować miejscowe kremy na receptę i uczestniczyć w częstych klinicznych operacjach usuwania brodawek, aby ograniczyć ich objawy do minimum. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, a nawet przy dedykowanym leczeniu ludzie cierpią na powikłania skórne przez całe życie.
Istnieje kilkadziesiąt znanych pasm HPV i większość z nich nie powoduje problemów u względnie zdrowych osób. Jednak osobnik z epidermodysplazją verruciformis jest bardzo wrażliwy na wiele różnych pasm. Specyficzna mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do kontrolowania infekcji HPV, a wirus może namnażać się w zewnętrznych warstwach skóry. Brodawki zwykle pojawiają się najpierw w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie u pacjentów z wrodzonym HPV.
Brodawki z epidermodysplazji verruciformis mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej są najbardziej skoncentrowane na odsłoniętych słońcem obszarach skóry, takich jak dłonie, przedramiona, twarz i szyja. Zazwyczaj są małe, płaskie i nieco różowawe lub bardziej czerwone niż otaczające je mięso. Chociaż wiele zmian może być krępujące, zwykle nie swędzą, nie powodują bólu ani nie powodują negatywnych konsekwencji zdrowotnych. Niektóre brodawki mogą stać się rakowe, szczególnie u starszych osób dorosłych i pacjentów, którzy nie są bardzo ostrożni w unikaniu bezpośredniego światła słonecznego. Złośliwe zmiany mogą być identyczne z łagodnymi płaskimi brodawkami lub stać się twardymi, uniesionymi, brązowymi masami na skórze.
Większość przypadków epidermodysplazji verruciformis diagnozuje się na długo przed pojawieniem się zagrożenia rakiem. Lekarze mogą postawić diagnozę, przeprowadzając dokładne badania fizykalne i badając próbki krwi i skóry na obecność HPV. Testy genetyczne potwierdzają, że niektóre geny niosą charakterystyczne mutacje, które powodują epidermodysplazję verruciformis.
Leczenie epidermodysplazji verruciformis obejmuje wieloaspektowe podejście w celu zmniejszenia ryzyka raka i poprawy wyglądu fizycznego pacjenta. Ponieważ wydaje się, że światło ultrafioletowe pogarsza ten stan, ważne jest, aby pacjenci nosili odzież ochronną i stosowali krem przeciwsłoneczny, ilekroć muszą wyjść na zewnątrz. Leki doustne i miejscowe kremy retinoidowe, takie jak imikwimod, są często stosowane w celu spowolnienia wzrostu nieprawidłowych komórek skóry. Podejścia chirurgiczne do leczenia obejmują zamrażanie brodawek ciekłym azotem, palenie ich za pomocą elektrycznych urządzeń grzewczych i wycinanie skalpeli. Zmiany często powracają pomimo częstych zabiegów.
Pacjenci, u których rozwija się rak skóry często wymagają dodatkowych procedur. Chirurg może zdecydować o usunięciu rakowej brodawki i otaczającej skóry i zastąpienie go przeszczepem z nienaruszonego obszaru ciała pacjenta. Jeśli rak rozprzestrzenia się na węzły chłonne lub inne narządy, może być konieczne poddanie się chemioterapii i radioterapii.