Co to jest aneuploidia?
Aneuploidia odnosi się do zakłócenia normalnej liczby chromosomów organizmu. Wiele poważnych wad wrodzonych i wrodzonych warunków jest powiązanych z aneuploidią, ponieważ chromosomy są repozytorium DNA, kluczowym elementem życia. W wielu przypadkach płód z aneuploidią zostanie spontanicznie przerwany, zanim zostanie w pełni rozwinięty, aw innych organizm może mieć trudności z przetrwaniem po urodzeniu. W innych przypadkach aneuploidia reprezentuje upośledzenie, ale organizm jest w stanie żyć szczęśliwym i zdrowym życiem pomimo wyzwania.
Ludzie zazwyczaj obejmują testy aneuploidii w rutynowych testach przedatalowych. Jeśli zidentyfikowano aneuploidię, rodzice są uprzedzeni na temat problemów, które mogą zmierzyć się z ich dzieckiem. W niektórych przypadkach rodzice decydują się zakończyć ciążę, jeśli aneuploidia jest związana z ciężkimi, okaleczającymi wadami wrodzonymi, które sprawiłyby, że życie dziecka byłyby krótkie i nieprzyjemne.
Przyczyny aneuploidii nie są w pełni zrozumiałe, ale mechanicy sąmi. Aneuploidia jest spowodowana błędem mejozy, podziałem komórek do tworzenia gamet. Gamete to komórka, która zwykle ma haploidalny zestaw chromosomów, co oznacza, że zawiera 50% informacji genetycznej organizmu macierzystego. Kiedy gameta dołącza do gamety z innego organizmu, powstaje kompletny zestaw chromosomów i rozwija się w zupełnie nowy organizm.
Pierwszy krok w mejozie obejmuje powielanie komórki na dwie kompletne kopie. Każda kopia dzieli się na dwie, tworząc cztery komórki z oryginalnej komórki macierzystej. Gdy chromosomy w komórce nie są całkowicie dzielone, komórka córki może skończyć z dodatkowym chromosomem w zestawie haploidalnym. Kiedy gameta łączy się z innym gametem, wynikowym stanem jest trisomia, co oznacza, że jedna z par chromosomów zamieniła się w triadę.
Jeśli z drugiej strony chromosom zostanie usunięty lub dZmieniony stan jest znany jako monosomia. Monosomia odnosi się do faktu, że jeden z chromosomów w zestawie diploidalnym jest niesparowany. U ludzi oznaczałoby to, że dziecko ma tylko 45 chromosomów, zamiast normalnego 46 lub że jeden z chromosomów w pary jest źle uszkodzony.
Te zaburzenia chromosomów można łatwo rozpoznać podczas testów prenatalnych, ponieważ chromosomy można łatwo farbować i policzyć. Warunki genetyczne są powiązane ze specyficznymi chromosomami; Na przykład trisomia 21 odnosi się do dodatkowej kopii 21 -chromosomu, co skutkuje zespołem Downa.