Co to jest Aneuploidy?
Aneuploidia odnosi się do zakłócenia normalnej liczby chromosomów w organizmie. Wiele poważnych wad wrodzonych i wrodzonych stanów jest związanych z aneuploidią, ponieważ chromosomy stanowią repozytorium DNA, kluczowego elementu życia. W wielu przypadkach płód z aneuploidią zostanie spontanicznie przerwany, zanim zostanie w pełni rozwinięty, aw innych organizm może mieć trudności z przetrwaniem po urodzeniu. W innych przypadkach aneuploidia stanowi utrudnienie, ale organizm jest w stanie prowadzić szczęśliwe i zdrowe życie pomimo wyzwania.
Ludzie zazwyczaj włączają testy na obecność aneuploidii w rutynowe badania prenatalne. W przypadku zidentyfikowania aneuploidii rodzice są ostrzegani o problemach, które mogą napotkać ich dziecko. W niektórych przypadkach rodzice decydują się na przerwanie ciąży, jeśli aneuploidia wiąże się z poważnymi, okaleczającymi wadami wrodzonymi, które sprawiłyby, że życie dziecka było krótkie i nieprzyjemne.
Przyczyny aneuploidii nie są w pełni zrozumiałe, ale mechanika jest. Aneuploidia jest spowodowana błędem w mejozie, podziale komórek w celu utworzenia gamet. Gameta to komórka, która normalnie ma haploidalny zestaw chromosomów, co oznacza, że zawiera 50% informacji genetycznej organizmu rodzicielskiego. Kiedy gameta łączy się z gametą pochodzącą z innego organizmu, powstaje kompletny zestaw chromosomów, który przekształca się w zupełnie nowy organizm.
Pierwszy etap mejozy polega na powieleniu komórki na dwie pełne kopie. Każda kopia dzieli się na dwie części, tworząc cztery komórki z oryginalnej komórki macierzystej. Kiedy chromosomy w komórce nie dzielą się całkowicie, komórka potomna może skończyć z dodatkowym chromosomem w zestawie haploidalnym inaczej. Gdy gameta łączy się z inną gametą, powstaje warunek trisomii, co oznacza, że jedna z par chromosomów zmieniła się w triadę.
Jeśli natomiast chromosom zostanie usunięty lub uszkodzony, stan ten nazywany jest monosomią. Monosomia odnosi się do faktu, że jeden z chromosomów w innym zestawie diploidalnym jest niesparowany. U ludzi oznaczałoby to, że dziecko ma tylko 45 chromosomów zamiast normalnego 46 lub że jeden z chromosomów w parze jest poważnie uszkodzony.
Te zaburzenia chromosomowe można łatwo rozpoznać podczas badań prenatalnych, ponieważ chromosomy można łatwo farbować i liczyć. Warunki genetyczne są powiązane ze specyficznymi chromosomami; na przykład trisomia 21 odnosi się do dodatkowej kopii 21. chromosomu, co powoduje zespół Downa.