Co to jest aneuploidia?

aneuploidia odnosi się do zakłócenia w organizmach normalnej liczby chromosomów.Wiele poważnych wad wrodzonych i wrodzonych warunków jest powiązanych z aneuploidią, ponieważ chromosomy są repozytorium DNA, kluczowym elementem życia.W wielu przypadkach płód z aneuploidią zostanie spontanicznie przerwany, zanim zostanie w pełni rozwinięty, aw innych organizm może mieć trudności z przetrwaniem po urodzeniu.W innych przypadkach aneuploidia reprezentuje upośledzenie, ale organizm jest w stanie żyć szczęśliwym i zdrowym życiem pomimo wyzwania.

Ludzie zwykle obejmują testy aneuploidii w rutynowych testach przednatowych.Jeśli zidentyfikowano aneuploidię, rodzice są uprzedzeni na temat problemów, które mogą zmierzyć się z ich dzieckiem.W niektórych przypadkach rodzice decydują się zakończyć ciążę, jeśli aneuploidia jest związana z ciężkimi, okaleczającymi wadami wrodzonymi, które sprawiłyby, że życie Babys było krótkie i nieprzyjemne.

Przyczyny aneuploidii nie są w pełni poznane, ale mechanicy.Aneuploidia jest spowodowana błędem mejozy, podziałem komórek do tworzenia gamet.Gamete to komórka, która zwykle ma haploidalny zestaw chromosomów, co oznacza, że zawiera 50% informacji genetycznej organizmu macierzystego.Kiedy gameta dołącza do gamety z innego organizmu, powstaje kompletny zestaw chromosomów i rozwija się w zupełnie nowy organizm.

Pierwszy krok w mejozie jest powielanie komórki na dwie kompletne kopie.Każda kopia dzieli się na dwie, tworząc cztery komórki z oryginalnej komórki macierzystej.Gdy chromosomy w komórce nie są całkowicie dzielone, komórka córki może skończyć z dodatkowym chromosomem w zestawie haploidalnym.Kiedy gameta łączy się z innym gametem, wynikowym stanem jest trisomia, co oznacza, że jedna z par chromosomów zamieniła się w triadę.

Z drugiej strony chromosom zostanie usunięty lub uszkodzony, stan ten jest znany jako monosomia.Monosomia odnosi się do faktu, że jeden z chromosomów w zestawie diploidalnym jest niesparowany.U ludzi oznaczałoby to, że dziecko ma tylko 45 chromosomów, zamiast normalnych 46 lub że jeden z chromosomów w parach jest źle uszkodzony.

Te zaburzenia chromosomów można łatwo rozpoznać podczas badań prenatalnych, ponieważ chromosomy mogą byćchętnie farbowałem i policzyłem.Warunki genetyczne są powiązane ze specyficznymi chromosomami;na przykład trisomia 21 odnosi się do dodatkowej kopii 21 -chromosomu, co skutkuje zespołem Downsa.