Co to jest Anorchia?

Anorchia jest bardzo rzadkim wrodzonym schorzeniem u mężczyzn, gdzie pacjenci rodzą się bez jąder. Pacjenci rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami, chociaż moszna może wydawać się niezwykle mała, ale jądra nie opadają, ponieważ nie istnieją, aw okresie dojrzewania pacjent nie zaczyna wytwarzać hormonów związanych z rozwojem męskich cech płci wtórnej. Pacjenci z anorchią muszą zostać dokładnie zbadani, aby potwierdzić diagnozę i odróżnić ją od wnętrostwa, w którym jeden lub oba jądra są obecne, ale nie schodzą.

Przyczyny tego stanu nie są znane, chociaż mogą być spowodowane przez spontaniczne mutacje genetyczne lub związane z zaburzeniami równowagi hormonalnej podczas rozwoju płodu. Podczas rozwoju zarodkowego istnieje kilka etapów, w których jądra mogą się nie rozwijać. Przed ośmiotygodniowym brakiem rozwoju jąder spowoduje rozwój żeńskich narządów płciowych, chociaż pacjent będzie miał chromosomy XY. Problemy z rozwojem jąder między ósmym a dwunastym tygodniem mogą skutkować tym, że dziecko między płciami, dziecko z mieszanymi narządami płciowymi, i zarodkami między 12 a 14 tygodniem, czasami jądra są po prostu utracone, co powoduje anorchię.

Pacjenci z anorchią, którzy chcą rozwinąć drugorzędne cechy płciowe związane z mężczyznami, będą musieli przyjmować dodatkowy androgen, stymulując dojrzewanie za pomocą hormonów zewnętrznych. Niektórzy pacjenci wyrażają również niezadowolenie z rozmiaru moszny, ponieważ nie ma jąder wypełniających worek moszny i mogą poprosić implanty o zmianę wyglądu narządów płciowych. Pomoc psychologiczna może być również potrzebna w przypadku niektórych pacjentów, ponieważ niektóre osoby uważają diagnozę za niepokojącą i mogą potrzebować pomocy w jej leczeniu.

Posiadanie anorchii nie zagraża życiu ani nie jest szczególnie niebezpieczne. Brak androgenów w jądrach oznacza, że ​​u pacjenta nie rozwija się grubszy włos na ciele, głębszy głos i inne cechy związane z dojrzewaniem płciowym u mężczyzn. Niektórzy pacjenci mogą zdecydować się na czekanie na leczenie lub rezygnację z leczenia, wybór, który mogą omówić z lekarzami. Endokrynolog może rozmawiać z pacjentem o różnych opcjach leczenia, w tym o czekaniu na leczenie, aż pacjent poczuje się bardziej gotowy do podjęcia decyzji.

Brak jąder spowoduje bezpłodność i nie ma metod leczenia niepłodności u mężczyzn z tym schorzeniem, ponieważ nie jest możliwe, aby wytworzyli oni jakiekolwiek plemniki. Mężczyźni z anorchią zainteresowani posiadaniem dzieci z partnerami mogą rozważyć dawstwo lub adopcję nasienia jako opcję. Ponieważ wydaje się, że ten stan nie jest dziedziczny, dawstwo nasienia od członków rodziny nie stworzyłoby ryzyka anorchii u dziecka.