Co to jest anorchia?

Anorchia jest bardzo rzadkim stanem wrodzonym u mężczyzn, w których pacjenci rodzą się bez jąder. Pacjenci będą się rozwijać zgodnie z oczekiwaniami, chociaż moszna może wydawać się niezwykle niewielka, ale jądra nie opadają, ponieważ nie istnieją, a w okresie dojrzewania pacjent nie zaczyna wytwarzać hormonów związanych z rozwojem mężczyzn wtórnych cech płci. Pacjenci z anorchią należy dokładnie zbadać, aby potwierdzić diagnozę i odróżnić ją od kryptorchidizmu, w którym występują jeden lub oba jądra, ale nie zchodzą.

Przyczyny tego stanu nie są znane, chociaż mogą być spowodowane spontanicznymi mutacjami genetycznymi lub powiązanymi z nierównowagą hormonu podczas rozwoju płciowego. Podczas rozwoju embrionalnego istnieje kilka etapów, w których jądra mogą się nie rozwijać. Przed osiem tygodni brak rozwoju jąder spowoduje rozwój żeńskich narządów płciowych, chociaż pacjent będzie miał chromosomy XY. Problemy z rozwojem jąder BEt między osiem a 12 tygodniami może spowodować dziecko interseksualne, dziecko z mieszanymi narządami płciowymi i zarodkami między 12 a 14 tygodniami, czasami jądra są po prostu utracone, co powoduje anorchię.

Pacjenci z anorchią, którzy chcą rozwijać wtórne cechy seksualne związane z mężczyznami, będą musieli przyjmować dodatkowy androgen, stymulując dojrzewanie z pomocą hormonów zewnętrznych. Niektórzy pacjenci wyrażają również niezadowolenie z wielkości swoich moszn, ponieważ nie są obecne jądra w celu wypełnienia worka moszny i mogą prosić implanty o zmianę wyglądu ich genitaliów. Wsparcie psychologiczne może być również potrzebne u niektórych pacjentów, ponieważ niektórzy ludzie uważają, że diagnoza jest niepokojąca i mogą chcieć jej przetworzyć.

Posiadanie anorchii nie jest zagrażające życiu ani szczególnie niebezpieczne. Brak androgenu z jąder będzie oznaczał, że pacjent nie rozwija grubszego ciała Hpowietrze, głębszy głos i inne cechy związane z dojrzewaniem u mężczyzn. Niektórzy pacjenci mogą zdecydować się na leczenie lub porzucić leczenie, wybór, jaki mogą omówić ze swoimi lekarzami. Endokrynolog może porozmawiać o różnych opcjach leczenia z pacjentem, w tym czekanie na leczenie, aż pacjent poczuje się bardziej gotowy do podjęcia decyzji.

Brak jej jąder spowoduje niepłodność i nie ma leczenia niepłodności u mężczyzn z tym stanem, ponieważ nie można im wytworzyć plemników. Mężczyźni z Anorchią, którzy są zainteresowani posiadaniem dzieci z ich partnerami, mogą uznać darowiznę lub adopcję nasienia za opcje. Ponieważ ten warunek nie wydaje się odziedziczony, darowizny nasienia od członków rodziny nie stworzyłyby ryzyka anorchii u dziecka.