Co to jest Aplasia Cutis Congenita?
Aplasia cutis congenita, znana również jako cutis aplasia, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, które powoduje, że osoba dotknięta chorobą rodzi się bez części skóry. W niektórych przypadkach może brakować również niektórych podstawowych tkanek, takich jak kość. Skóra głowy jest najczęściej dotkniętym obszarem w przypadkach aplazji cutis congenita, chociaż tkanki skóry może brakować w dowolnej części ciała. Typowe leczenie tego stanu zwykle polega na starannym oczyszczeniu i nałożeniu specjalnej maści, ponieważ skóra zwykle sam się odrośnie w ciągu kilku tygodni. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące aplasia cutis congenita lub zindywidualizowanych metod leczenia należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Większość dzieci urodzonych z aplasia cutis congenita ma na skórze brak płatka skóry. U niewielkiego odsetka pacjentów wpływa na ramiona, nogi lub obszar tułowia. W niektórych przypadkach brakuje więcej niż jednego obszaru brakującej skóry. Cienka membrana, która jest dobrze widoczna, zwykle pokrywa obszar, w którym powinna być skóra.
Kiedy aplasia cutis congenita wpływa na skórę głowy, może wystąpić niewielka wada kości czaszki, chociaż zwykle jest to niewielka i sama goi się. Ciało zwykle naprawia wady spowodowane tym stanem bez konieczności inwazyjnego leczenia. W ciągu kilku tygodni po urodzeniu drobne wady kostne leczą się, a skóra zaczyna narastać na dotkniętych obszarach.
Jedynym narzędziem diagnostycznym potrzebnym do dokładnego zdiagnozowania aplazji cutis congenita jest badanie fizykalne. Personel medyczny zauważy brakujące plamy na skórze w momentach narodzin chorego dziecka. Jeśli okaże się, że mogą wystąpić znaczące wady kostne, można zlecić dodatkowe badania, takie jak prześwietlenia lub skany tomografii komputerowej, aby lekarze mogli ocenić ciężkość stanu.
Leczenie aplasia cutis congenita jest zwykle prostym procesem ostrożnego czyszczenia dotkniętych obszarów i delikatnego nakładania specjalnej maści zgodnie z zaleceniami personelu medycznego. Ta maść jest zwykle wytwarzana z substancji znanej jako srebrna sulfadiazyna, chociaż czasami można stosować inne rodzaje maści. Interwencja chirurgiczna jest konieczna tylko w najbardziej ekstremalnych przypadkach ubytków kości lub gdy brakujące plamy na skórze pokrywają dużą część skóry głowy.