Co to jest Aplasia?
Aplazję można swobodnie tłumaczyć z greckiego jako „nie formować”. Ta definicja nie ma większego sensu bez dodatkowych szczegółów na temat tego, co nie jest formowane lub nie jest tworzone. To, co aplazja naprawdę oznacza w sensie medycznym, to narodziny bez narządu lub innej tkanki ciała lub narodziny bez procesu, który tworzy potrzebne elementy w ciele, takie jak czerwone krwinki. Bardzo często braki te są niezwykle poważne; brak mózgu lub serca jest śmiertelny. W innych przypadkach aplazja niektórych rodzajów może być rozwiązana za pomocą interwencji medycznej lub nie ma potrzeby kompensowania brakującego elementu.
Należy wprowadzić dwa rozróżnienia dotyczące aplazji. Urodzenie się bez tego jest czymś zupełnie innym niż posiadanie czegoś i gubienie go przez zwyrodnienie. Każda forma wyniszczającej choroby, która powoduje niedziałające lub stopniowe pogorszenie narządu, jest zwykle nazywana atrofią .
Nawet społeczność niemedyczna może być bardziej zaznajomiona z terminami takimi jak hiper- i hipoplazja . Odpowiadają one odpowiednio za dużo lub za mało czegoś, co jest tworzone lub formowane. Hipoplastyczne lewe serce to niewydolność lewej komory serca do pełnego uformowania, dzięki czemu jest bardzo niewymiarowa i zwykle nie działa. Natomiast aplazja serca oznaczałaby brak serca, czego nie można przeżyć.
Chociaż aplazja zawsze brzmi fatalnie, tak nie jest. Istnieje wiele przypadków, w których dzieci rodzą się z narządem aplastycznym i mogą prowadzić stosunkowo zdrowe życie. Dzieci mogą na przykład brakować nerki lub śledziony. W pierwszym przypadku jedna zdrowa nerka może utrzymać życie, aw drugim przypadku stosowanie profilaktycznych antybiotyków w celu zapobiegania poważnym zakażeniom jest na ogół najskuteczniejszym sposobem leczenia. Bardziej poważne jest to, że brakujący narząd lub struktura pełni funkcję, której nie można w pełni zastąpić, ale nawet w takich przypadkach lekarze mogą czasem użyć innych części ciała do stworzenia tego, czego brakuje.
Ważne jest, aby pamiętać, że termin ten odnosi się nie tylko do nieobecnych narządów, ale do innych struktur ciała. Niektóre dzieci nie mają wszystkich oczekiwanych węzłów chłonnych, inne nie potrafią urosnąć komórkom włosów na określonym obszarze lub skórze w pełni zakryć ciało. Jeszcze inne dzieci rodzą się bez zdolności do produkcji substancji w ciele, takich jak plemniki lub czerwone krwinki. Każdy brakujący typ otrzymuje własne leczenie, a niektóre stany, których nie można w pełni skorygować, takie jak niezdolność do produkcji nasienia, prawdopodobnie nie zagrażają życiu.
Przyczyny aplazji nie zawsze są znane. Czasami stan manifestu ma wyraźne powiązania z dziedziczeniem. Innym razem, gdy brakujący element wynika z błędów genetycznych, nie ma sugestii dotyczących historii rodziny ani prawdopodobieństwa ponownego wystąpienia u rodzeństwa lub potomków osoby z tym schorzeniem.