Co to jest zaburzenie arytmogenne prawej dysplazji komory?
Serce to czterokomorowy, pompujący krew narząd składający się z mięśni. W arytmogenicznej dysplazji prawej komory (AVRD) na prawą komorę serca ma przede wszystkim wpływ jej porcji mięśniowej stopniowo zastępującej tkanki włóknistości. Można również wpływać na lewą komorę, ale w znacznie mniejszym stopniu. Arytmogenne dysplazja prawej komory/kardiomiopatia (AVRD/C) jest chorobą serca odziedziczoną w autosomalnym dominującym sposobie, który predysponuje dotkniętą jednostkę do nadmiernego szybkiego częstości serca, z powodu nagłą utraty przytomności i śmierci. Podczas badania klinicznego dotknięta osoba może wykazywać niespecyficzne objawy związane z zaburzeniami serca, takie jak wzniesienie żyły szyjnej, powiększona wątroba i obrzęk.
Rozpoznanie arytmogennego dysplazji prawej komory ustalono poprzez spełnienie dwóch głównych kryteriów lub jednego głównego i dwóch drobnych kryteriów, lubCztery drobne kryteria, które można uzyskać poprzez dokładne przejęcie historii oraz połączenie nieinwazyjnych i inwazyjnych testów diagnostycznych. Testy nieinwazyjne obejmują elektrokardiogram, skanowanie tomografii komputerowej serca, obrazowanie rezonansu magnetycznego serca, echokardiografię i monitorowanie Holtera. Testy inwazyjne obejmują angiografię prawej komory, testy elektrofizjologiczne i biopsję endomyokardialną prawej komory. Główne kryteria obejmują poważne globalne lub segmentowe rozszerzenie prawej komory, zlokalizowane tętniaki w prawej komorze, zastępowanie mięśni serca serca, przedłużenie QRS zlokalizowane na prawych przewodach przedwczesnych oraz obecność choroby, potwierdzone w operacji lub sekcji, w bezpośrednim członku rodziny. Niewielkie kryteria obejmują łagodne globalne lub segmentowe rozszerzenie prawej komory, odwrócone fale T zlokalizowane na prawych przewodach przedwczesnych, tachykardia komorowa blokowej w lewym pakiecie oraz historię nagłej śmierci po mniej niż 35 latach od 35 lat odwiek w najbliższym członku rodziny.
Postępowanie osób z arytmogenną dysplazją prawej komory jest zindywidualizowane i koncentrujące się na zapobieganiu nadmiernego szybkiego częstości akcji serca, omdleniu z powodu nagłej utraty przytomności i śmierci. Zapobieganie ich zastosowaniu leków antyarytmicznych, takich jak amiodaron i sotalol, wszczepialne kardioverter-defibrybrylatorów i edukacja. Implantowalne kardioverter-defibrybrylatory są uważane za osoby wysokiego ryzyka, takie jak osoby nietolerancyjne lub nie reagujące na leki przeciwzięciowe, te, które zostały reanimowane, oraz osoby z rodziną nagłego zatrzymania krążenia. Edukacja na temat ryzyka nagłej śmierci powinna obejmować nie tylko osoby dotknięte, ale także członków ich rodziny.
Ważne są również regularne badanie badań dotkniętych osobników i molekularne genetyczne testy bezpośrednich członków rodziny zagrożonych. Badanie przesiewowe odbywa się co roku lub częściej w zależności od objawów, poprzez zastosowanie ELectrocardiogram, echokardiogram lub obrazowanie rezonansu magnetycznego sercowego. Testy genetyczne zmniejsza powikłania i śmierć we wczesnej diagnozie i leczeniu.