Co to jest arytmogenna dysplazja prawej komory?
Serce to czterokomorowy, pompujący krew organ zbudowany z mięśni. W arytmogennej dysplazji prawej komory (AVRD) wpływa przede wszystkim na prawą komorę serca, w której jej część mięśniowa jest stopniowo zastępowana tkankami włóknistymi. Lewa komora może być również dotknięta, ale w znacznie mniejszym stopniu. Arytmogenna dysplazja / kardiomiopatia prawej komory (AVRD / C) jest chorobą serca odziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, która predysponuje chorego do nadmiernego szybkiego bicia serca, omdlenia z powodu nagłej utraty przytomności i śmierci. Podczas badania klinicznego u chorego mogą występować niespecyficzne objawy związane z zaburzeniami serca, takie jak rozszerzenie żyły szyjnej, powiększenie wątroby i obrzęk.
Rozpoznanie arytmogennej dysplazji prawej komory ustala się poprzez spełnienie dwóch głównych kryteriów lub jednego ważnego i dwóch mniejszych kryteriów lub czterech mniejszych kryteriów, które można uzyskać poprzez dokładny wywiad oraz połączenie nieinwazyjnych i inwazyjnych testów diagnostycznych. Testy nieinwazyjne obejmują elektrokardiogram, skan tomografii komputerowej serca, obrazowanie rezonansu magnetycznego serca, echokardiografię i monitorowanie metodą Holtera. Testy inwazyjne obejmują angiografię prawej komory, badania elektrofizjologiczne i biopsję endomiokardialną prawej komory. Główne kryteria obejmują ciężkie globalne lub segmentowe rozszerzenie prawej komory, zlokalizowane tętniaki w prawej komorze, włókniste zastąpienie mięśni serca, wydłużenie QRS zlokalizowane do odpowiednich odprowadzeń przedsercowych oraz obecność choroby, potwierdzonej podczas zabiegu chirurgicznego lub sekcji zwłok, w trybie natychmiastowym członek rodziny. Niewielkie kryteria obejmują łagodne globalne lub segmentowe rozszerzenie prawej komory, odwrócone fale T zlokalizowane na prawych odprowadzeniach przedsercowych, częstoskurcz komorowy bloku lewej odnogi pęczka oraz wywiad rodzinny nagłej śmierci w wieku poniżej 35 lat u najbliższego członka rodziny.
Postępowanie z osobami z arytmogenną dysplazją prawej komory jest zindywidualizowane i koncentruje się na zapobieganiu nadmiernej szybkiej akcji serca, omdleniu z powodu nagłej utraty przytomności i śmierci. Zapobiegania tym można zapobiegać poprzez stosowanie leków przeciwarytmicznych, takich jak amiodaron i sotalol, wszczepialne kardiowertery-defibrylatory i edukacja. Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory są uważane za osoby o wysokim ryzyku, takie jak osoby nietolerancyjne lub nieodpowiadające na leki przeciwarytmiczne, osoby poddane resuscytacji oraz osoby z rodzinnym nagłym zatrzymaniem krążenia w wywiadzie. Edukacja na temat ryzyka nagłej śmierci powinna obejmować nie tylko dotknięte osoby, ale także członków ich rodzin.
Ważne są także regularne badania przesiewowe osób dotkniętych chorobą oraz molekularne badania genetyczne członków najbliższej rodziny zagrożonej. Badanie przesiewowe przeprowadza się co roku lub częściej w zależności od objawów, za pomocą elektrokardiogramu, echokardiogramu lub obrazowania metodą magnetycznego rezonansu serca. Testy genetyczne zmniejszają liczbę powikłań i zgonów dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu.