Co to jest Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Artrogrypoza multipleksowa wrodzona to zaburzenie, które wpływa na wczesny rozwój stawów ciała u płodu, najczęściej dużych stawów ramion i nóg. Niemowlę urodzone z tą chorobą zazwyczaj ma ograniczoną ruchliwość i oczywiste deformacje fizyczne w jednym lub więcej stawach. Artrogrypoza multipleksowa wrodzona może wynikać z deformacji kości, mięśni lub tkanki łącznej, nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym lub jako powikłanie innego wrodzonego zaburzenia. Leczenie zależy od nasilenia problemów, ale wielu pacjentów jest w stanie uzyskać przynajmniej pewną mobilność i niezależność dzięki serii operacji i trwającej terapii fizycznej.
Lekarze nie są pewni dokładnych przyczyn wrodzonego zapalenia stawów i stawów. Niektóre przypadki wydają się mieć jakąś formę wzoru dziedziczenia genetycznego, ale większość pacjentów nie ma wywiadu rodzinnego ani rozpoznawalnych mutacji genetycznych. Stan ten najprawdopodobniej pojawi się, jeśli przyszła matka dozna traumatycznego urazu, zażywa narkotyki lub jest narażona na chemikalia we wczesnej ciąży. Takie czynniki zwiększają szanse na poważną deformację rdzenia kręgowego w zarodku. Ponadto płód, który nie może poruszać się w macicy z powodu nieprawidłowości macicy, porodu mnogiego lub braku płynu owodniowego, może nie być w stanie w pełni rozwinąć stawów, kości i mięśni.
Nasilenie objawów może się znacznie różnić w przypadku wrodzonego artrogrypozy multipleksowej. Niektóre niemowlęta wykazują jedynie drobne problemy, takie jak lekko spuszczone nogi, pałki lub nadgarstki, które obracają się do wewnątrz lub na zewnątrz. Inni mają wiele problemów ze stawami, które powodują, że ich nogi lub ręce tworzą ostry łuk. Biodra mogą być zwichnięte po urodzeniu, a niektóre mięśnie, ścięgna lub więzadła mogą również brakować w miejscu zdeformowanych stawów. Inne problemy mogą obejmować skoliozę kręgosłupa, spłaszczony nos, duże uszy i zniekształconą szczękę.
Większość przypadków artrogrozy multipleksowej wykrywa się, gdy niemowlęta są nadal w macicy za pomocą ultradźwięków. Po urodzeniu dziecka lekarze mogą przeprowadzać badania fizykalne, wykonywać zdjęcia rentgenowskie i inne skanowania obrazowe oraz przeprowadzać testy genetyczne w celu oceny nasilenia i znalezienia przyczyny. Uzgodnienia dotyczące operacji korekcyjnych lub innych rodzajów leczenia są dokonywane wcześnie, aby zapewnić pacjentowi jak najlepszy wynik.
Jeśli dziecko nie ma poważnych deformacji lub zagrażających życiu problemów z sercem, płucami lub rdzeniem kręgowym, agresywne leczenie jest na ogół odkładane na kilka lat. Chirurg może próbować poprawić wygląd i funkcję stawu poprzez usunięcie nadmiaru kości i tkanki włóknistej. Szelki mogą wymagać noszenia na nogach lub plecach w dzieciństwie w celu lepszego dopasowania. Fizjoterapia jest podstawą leczenia i większość pacjentów może w końcu uzyskać równowagę, siłę i elastyczność potrzebne do wykonywania podstawowych codziennych zadań. Pacjenci, którzy otrzymują odpowiednie leczenie i wsparcie, zazwyczaj cieszą się długim, głównie niezależnym stylem życia.