Co to jest ataksja-telangiktazja?
Dla rodziców zdiagnozowanie, że ich dziecko ma ataksję-telangiktazję, jest niezwykle trudną rzeczą. Choroba jest neurodegeneracyjna, ponieważ części mózgu, które kontrolują centra mowy, móżdżek, stopniowo zdegenerują się, utrudniając dzieciom mówić bez zawarcia, a ostatecznie niemożliwe do mówienia lub pisania. Później dzieci z ataksją-telangiktazją tracą kontrolę nad większością ruchów mięśni, a wiele z nich ogranicza się do wózków inwalidzkich w ciągu kilku lat po odnotowaniu choroby.
Istnieją dalsze trudności z ataksją-telangiktazją. Około 70% dzieci, które otrzymają tę chorobę, również otrzyma raka, a większość dzieci z tym stanem ma słabe układy odpornościowe, co czyni je szczególnie podatnymi na infekcje oddechowe. Dzieci, które nie ulegają rakowi lub chorobom, wciąż mają wyraźnie krótkie życie. Mogą żyć do wczesnych lat dwudziestych, a kilka osób z tym stanem żyło na 40. Zasadniczo Li LiFespan dziecka z tą chorobą jest niezwykle krótkie.
Pomimo zwyrodnienia mózgu pod względem mowy i kontroli mięśni większość z tych dzieci ma średnią do przeciętnej inteligencji. W pewnym sensie wydaje się to jeszcze bardziej tragiczne. Podobnie jak ofiary udaru, które cierpią na ataksję, niezdolność do dobrego mówienia lub w ogóle, normalny umysł musi ponieść frustrację niezdolności do komunikowania się w regularnych środkach i jest w pełni świadomy, że rzeczy, które kiedyś nadeszły, takie jak chodzenie, bieganie lub gra, nie są już możliwe. Intensywne i trudne cierpienie psychiczne czeka na dziecko z tą diagnozą, a ich rodziny, które nie mogą zapobiec postępowi tej choroby lub nigdy nie nadrobią dziecka tego, co on lub ona straciła.
Zwykle diagnozuje się choroba, gdy dziecko z ataksją rozwija telangiectazję , małe czerwone żyły, które pojawiają się w zakątkach oczu, i czasamies na policzkach i nosie. Telangiktazja nie jest rzadkością u dzieci w doskonałym zdrowiu. To połączenie stanu z ataksją zwykle potwierdza diagnozę.
Niestety nie ma zapobiegania ataksji-telangiktazji i nie ma lekarstwa. Leczenie może polegać na oddaniu dzieciom gamma-globuliny w celu zwiększenia ich odporności i podawania dodatkowych dawek witamin z tego samego powodu. Jeśli dzieci rozwijają raka, rodzice muszą zdecydować, czy pozwolić dzieciom odejść, czy poddać dzieci chemioterapii, co może być szczególnie trudne, ponieważ immunitety na normalne choroby są niskie w jakichkolwiek okolicznościach, a co gorsza, gdy stosuje się chemioterapię lub promieniowanie.
Ten warunek wymaga dalszych badań, lepszego zrozumienia i rozwoju wyleczenia lub zapobiegania. Obecnie rozumiany jest postęp choroby, a także fakt, że jest ona odziedziczona rekompensatywnie. Oboje rodzice muszą mieć recesywny gen, aby wystąpić ataksja-telangiktazja, a nawet gdy d do, każde dziecko ma 75% szans na nie odziedziczy choroby. Dla rodzeństwa dzieci z ataksją-telangiktazją zwykle zaleca się, aby miały porady genetyczne przed posiadaniem dzieci w celu ustalenia, czy ich partnerzy noszą także gen recesywny.