Co to jest ataksja-teleangiektazja?
Dla rodziców postawienie diagnozy, że ich dziecko ma ataksję-teleangiektazję, jest niezwykle trudną rzeczą. Choroba jest neurodegeneratywna, ponieważ części mózgu, które kontrolują centra mowy, móżdżek, stopniowo degenerują się, co utrudnia dzieciom mówienie bez rozmazania, a w końcu dzieci nie mogą mówić ani pisać. Później dzieci z ataksją-teleangiektazją tracą kontrolę nad większością ruchów mięśniowych, a wiele z nich ogranicza się do wózków inwalidzkich w ciągu kilku lat po zauważeniu choroby.
Istnieją dalsze trudności z ataksją-teleangiektazją. Około 70% dzieci, które zachorują, zachoruje również na raka, a większość dzieci z tym schorzeniem ma słaby układ odpornościowy, co czyni je szczególnie podatnymi na infekcje dróg oddechowych. Dzieci, które nie ulegają rakowi ani chorobie, nadal mają wyraźnie krótką żywotność. Mogą żyć do wczesnych lat dwudziestych, a kilka osób z tą chorobą dożywało 40 lat. Ogólnie długość życia dziecka z tą chorobą jest niewiarygodnie krótka.
Pomimo zwyrodnienia mózgu pod względem mowy i kontroli mięśni, większość z tych dzieci ma średnią do ponadprzeciętnej inteligencji. W pewnym sensie wydaje się to jeszcze bardziej tragiczne. Podobnie jak ofiary udaru, cierpiące na ataksję, niezdolność do mówienia dobrze lub wcale, normalny umysł musi znosić frustrację związaną z niemożnością porozumiewania się za pomocą zwykłych środków i jest w pełni świadomy tego, co kiedyś przychodziło łatwo, jak chodzenie, bieganie lub gra, nie są już możliwe. To intensywne i trudne cierpienie psychiczne czeka na dziecko z tą diagnozą, a ich rodziny, które nie są w stanie zapobiec postępowi tej choroby lub kiedykolwiek nadrobić dziecku to, co straciły.
Choroba jest zwykle diagnozowana, gdy u dziecka z ataksją rozwija się teleangiektazja , małe czerwone żyły, które pojawiają się w kącikach oczu, a czasem na policzkach i nosie. Teleangiektazja nie jest rzadkością u dzieci w doskonałym zdrowiu. To połączenie stanu z ataksją zwykle potwierdza diagnozę.
Niestety nie ma profilaktyki ataksji-teleangiektazji i nie ma lekarstwa. Leczenie może polegać na podawaniu dzieciom zastrzyków gamma-globuliny w celu zwiększenia ich odporności i podawaniu dodatkowych dawek witamin z tego samego powodu. W przypadku zachorowania na raka rodzice muszą zdecydować, czy pozwolić dzieciom odejść, czy poddać je chemioterapii, co może być szczególnie trudne, ponieważ odporność na normalne choroby jest niska w każdych okolicznościach i gorzej, gdy stosuje się chemioterapię lub radioterapię.
Ten stan wymaga więcej badań, większego zrozumienia i rozwoju leczenia lub zapobiegania. Obecnie rozumie się postęp choroby, a także fakt, że jest ona dziedziczona recesywnie. Oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby wystąpić ataksja-teleangiektazja, a nawet kiedy to zrobią, każde dziecko ma 75% szansy na to, że nie odziedziczy choroby. W przypadku rodzeństwa dzieci z ataksją-teleangiektazją zwykle zaleca się, aby przed porodem mieli poradnictwo genetyczne, aby ustalić, czy ich partnerzy mają gen recesywny.