Co to jest ataksja?

Ataxia pochodzi od greckiego taksja , co oznacza dosłownie „brak porządku”. Jest to ogólny termin odnoszący się do utraty zdolności kontrolowania mięśni. Istnieje wiele przyczyn i metod leczenia.

Stan ten można podzielić na dwie odrębne grupy: sporadyczną i dziedziczną. Dziedziczną ataksję można prześledzić na podstawie wywiadu rodzinnego i można ją powiązać z dwudziestoma dwoma mutacjami genowymi. Mutacje te są oznaczone jako „ataksja spinowo-móżdżkowa typu 1” do 22 - w skrócie nazywanym po prostu SCA1-22. Sporadyczna ataksja jest formą niezwiązaną z defektem genetycznym.

Dziedziczną ataksję można podzielić na typy spowodowane defektem metabolicznym i te, które pasują do formy nazwanego zaburzenia. We wszystkich przypadkach są dziedziczone z wadliwego genu, a identyfikacja tych genów odbywa się w zachęcającym tempie. Niektóre z wielu typów obejmują chorobę Machado-Josepha, ataksję z oftalmoplegią, atrofię spinopontyny, ataksję z etinopatią i ataksję powolnym ruchem oka.

Sporadyczny typ jest bardzo trudny do zdiagnozowania i często lekarze walczą, ponieważ wykluczają każdą dziedziczną możliwość przed postawieniem ostatecznej diagnozy. Niektóre z wielu terminów używanych do opisania sporadycznej ataksji to spastyczna ataksja, ataksja Menzela, ataksja Marie, ataksja Holmesa, sporadyczna atrofia i najczęściej sporadyczna OPCA lub sporadyczna atrofia oliwkowo-móżdżkowa.

Rozpoznanie zwykle opiera się na obserwacji objawów neurologicznych i, w stosownych przypadkach, na istnieniu innych dotkniętych członków rodziny. Typowe objawy, które mogą być przyczyną tego stanu, to duszenie się (dysfagia), brak koordynacji kończyn, niewyraźna mowa (dyzartria) i sztywność ruchowa. Większość lekarzy najpierw spróbuje wykluczyć inne przyczyny tych objawów, takie jak niedawny udar lub stwardnienie rozsiane, przed postawieniem ostatecznej diagnozy.

Po wstępnej diagnozie pacjent powinien natychmiast skonsultować się ze specjalistą neurologii w celu przeprowadzenia drugiej diagnozy, po wykluczeniu wszystkich alternatywnych przyczyn neurologicznych. Ataksja jest obecnie nieuleczalna, dlatego zadaniem większości osób, u których zdiagnozowano, jest nauczenie się dostosowywania życia do radzenia sobie. Znalezienie wykwalifikowanych pomocników na żywo jest ważnym pierwszym krokiem, podobnie jak terapie fizykalne i logopedyczne oraz znalezienie społeczności wsparcia, która nauczy się żyć z nową chorobą.