Co to jest ataksja?
Ataxia pochodzi od greckiego a taksia , co oznacza dosłownie „bez porządku”. Jest to ogólny termin odnoszący się do utraty zdolności do kontrolowania mięśni. Istnieje wiele przyczyn i zabiegów.
Warunek można podzielić na dwie odrębne grupy: sporadyczne i dziedziczne. Dziedziczna ataksja można zwykle prześledzić z historią rodziny i może być powiązana z dwadzieścia dwa mutacje genów. Mutacje te są oznaczone jako „Ataxia spinocerebellar typu 1” do 22-w skortowaniu określonym po prostu jako SCA1-22. Sporadyczna ataksja jest formą, która nie jest powiązana z defektem genetycznym.
Dziedziczna ataksja można podzielić na typy spowodowane wadą metaboliczną, a te, które pasują do formy nazwanego zaburzenia. We wszystkich przypadkach są one dziedziczone po wadliwym genie, a identyfikacja tych genów trwa w zachęcającym tempie. Niektóre z wielu typów obejmują chorobę Machado-Józefa, ataksję z optalemoplegią, atrofię spinopontinową, ataksję z etinopatią i ruchomości wolno oczuTAKSJA.
Typ sporadyczny jest bardzo trudny do zdiagnozowania i często lekarze będą walczyć, ponieważ wykluczają każdą dziedziczną możliwość przed dokonaniem ostatecznej diagnozy. Niektóre z wielu terminów używanych do opisania sporadycznej ataksji to spastyczna ataksja, ataksja Menzela, ataksja Marie, ataksja Holmesa, atrofia sporadyczna i najczęściej sporadyczna OPCA lub sporadyczna atrofia olivopontocerebelarna.
Diagnoza jest zwykle oparta na przestrzeganiu objawów neurologicznych i, w stosownych przypadkach, istnianiu innych dotkniętych członków rodziny. Częste objawy, które mogą być spowodowane tym stanem, obejmują dławianie (dysfagia), inkudzielowanie kończyn, mowa (dysartria) i sztywność ruchu. Większość lekarzy najpierw spróbuje wykluczyć inne przyczyny tych objawów, takie jak niedawny udar lub stwardnienie rozsiane, przed dokonaniem ostatecznej diagnozy.
Po początkowej diagnozie pacjentLD natychmiast skonsultuj się ze specjalistą neurologii w celu drugiej diagnozy, po wykluczeniu wszystkich alternatywnych przyczyn neurologicznych. Ataksja jest obecnie nieuleczalna, więc zadaniem, przed którymi stoi większość osób zdiagnozowanych, jest nauka dostosowania życia do radzenia sobie. Znalezienie wykwalifikowanych pomocników na żywo jest ważnym pierwszym krokiem, podobnie jak dążenie do terapii fizycznych i mowy oraz znalezienie społeczności wsparcia, aby nauczyć się żyć z nową chorobą.