Co to jest choroba Batten?

Choroba Batten jest rzadką chorobą, która zwykle ma swoje początki w dzieciństwie. Ten stan jest znany pod kilkoma różnymi nazwami. Podczas gdy zespół Battena jest inną powszechnie stosowaną nazwą choroby Battena, stan ten jest często określany w czasopismach medycznych i innych pracach naukowych jako zespół Curschmanna-Battena-Steinerta lub choroba Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena.

Powszechna nazwa choroby Battena jest na cześć dr Fredericka Battena, brytyjskiego pediatry, który po raz pierwszy odnotował ten stan w 1903 roku. Badania Battena doprowadziły do ​​identyfikacji i klasyfikacji stanu jako odrębnej choroby. Jego wczesne przełomowe badania i odkrycia utorowały drogę innym naukowcom XX wieku, aby dowiedzieć się więcej o pochodzeniu i funkcji choroby.

Chociaż choroba Battena jest zwykle rozumiana jako forma neuronalnej ceferydowej lipfouscinosis (NCL), która dotyka dzieci, nie jest niczym niezwykłym, że lekarze i badacze używają tego terminu jako zbiorowej metody identyfikacji każdego rodzaju NCL. Zasadniczo stan ten powstaje z powodu akumulacji lipofuscin w tkankach organizmu. Z czasem te dodatkowe złogi tłuszczu i białka w tkankach organizmu mogą zakłócać prawidłowe funkcjonowanie mózgu i innych kluczowych narządów w ciele. Rezultatem jest wiele różnych problemów zdrowotnych, które mogą prowadzić do śmierci.

Objawy obecności choroby Battena naśladują wiele innych problemów zdrowotnych. Objawy zwykle zaczynają się pojawiać w wieku od czterech do dziesięciu lat. Niektóre z najczęstszych oznak możliwej obecności choroby Battena to problemy z widzeniem, zmiana zdolności i zdolności uczenia się, zmiany osobowości, spadek aktywności ruchowej, który prowadzi do częstszych potknięć lub upadków. Dziecko może również zacząć doświadczać drgawek lub epizodów poczucia depersonalizacji.

Leczenie choroby Batten zwykle obejmuje próbę zajęcia się objawami i zapewnienia pacjentowi jak największego komfortu. W ostatnich latach zastosowanie terapii genowej doprowadziło do obiecujących postępów w leczeniu. Eksperymenty przeprowadzone w 2006 r. Przy użyciu leków pochodzących z produktów z komórek macierzystych również wykazały obiecujące wyniki. Jednak w tej chwili nie jest znane lekarstwo na chorobę Batten.