Co to jest choroba Batten?
Choroba Batten jest rzadkim stanem, który zwykle ma swoje pochodzenie w dzieciństwie. Warunek jest znany pod kilkoma różnymi nazwami. Podczas gdy zespół Battena jest kolejną powszechnie stosowaną nazwą choroby Batten, warunek ten jest często określany w czasopismach medycznych i innych pracach naukowych jako zespół Curschmann-Batten-Steinert lub chorobę Spielmeyera-Vogt-Sjogren-Batten.
Wspólna nazwa choroby Batten jest na cześć dr Fredericka Battena, brytyjskiego pediatry, który po raz pierwszy zanotował ten stan w 1903 r. Badania Batten doprowadziły do identyfikacji i klasyfikacji stanu jako osobnej choroby. Jego wczesne przełomowe badania i ustalenia utorowały drogę innym badaczom XX wieku, aby dowiedzieć się więcej o pochodzeniu i funkcji choroby.
Podczas gdy choroba Batten jest zwykle rozumiana jako forma neuronalnej ceidycznej lipfouscinosis (NCL), która dotyka dzieci, czy lekarze i naukowcy używają tego terminu jako zbiorowegosposób identyfikacji każdego rodzaju NCL. Zasadniczo stan ten wynika z akumulacji lipofuscyn w tkankach ciała. Z czasem te dodatkowe złoża tłuszczu i białka w tkankach organizmu mogą zakłócać właściwą funkcję mózgu i innych kluczowych narządów w ciele. Rezultatem jest szereg różnych problemów zdrowotnych, które mogą prowadzić do śmierci.
Objawy obecności choroby Battena naśladują wiele innych problemów zdrowotnych. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w wieku od czterech do dziesięciu. Niektóre z najczęstszych oznak możliwej obecności choroby Battena są problemy z widzeniem, zmiana zdolności uczenia się i umiejętności, zmianę osobowości, zmniejszenie aktywności ruchowej, która prowadzi do częstszego potykania lub upadku. Dziecko może również zacząć doświadczać napadów lub epizodów odczuwania depersonalizacji.
Leczenie chorób BattenZwykle wymaga próby rozwiązania objawów i zapewnienia pacjentowi jak najwięcej komfortu. W ostatnich latach stosowanie terapii genowej doprowadziło do obiecującego rozwoju leczenia. Eksperymenty przeprowadzone w 2006 r. Przy użyciu leków pochodzących z produktów komórek macierzystych również wykazały obiecujące wyniki. Jednak w tej chwili nie ma znanego lekarstwa na chorobę Batten.