Co to jest dwustronna agenezja nerek?

Dwustronna agenezja nerek jest wrodzonym stanem, w którym nerki nie rozwijają się. Zazwyczaj ten stan nie jest zgodny z życiem po urodzeniu, ponieważ nerki odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia organizmu. Chociaż dokładna przyczyna obustronnej agenezji nerek nie jest znana, u dzieci z zespołem rozwijają się nieprawidłowości, takie jak słaby rozwój płuc i charakterystyczne rysy twarzy. Nie ma dobrego leczenia obustronnej agenezji nerek, a większość noworodków z tym schorzeniem nie żyje dłużej niż kilka miesięcy.

Wielu badaczy próbowało zrozumieć, dlaczego występuje obustronna agenezja nerek. Niektórzy uważają, że jest to spowodowane wczesnym wydarzeniem, które zakłóca rozwój embrionalnych prekursorów nerek. Problemy, takie jak wady genetyczne, narażenie na kokainę i przyjmowanie przez matkę kwasu retinowego przez lek są związane z możliwymi czynnikami ryzyka rozwoju dwustronnej agenezji nerek. Jednak w wielu przypadkach powód, dla którego dziecko nie rozwija nerek, jest nieznany.

Dzieci rozwijające się, które mają obustronną agenezję nerek, zwykle mają inne charakterystyczne nieprawidłowości, ponieważ przechodzą przez tak zwaną sekwencję rozwoju Pottera. Bez obecności nerek w celu produkcji moczu płód ma zmniejszoną ilość płynu owodniowego obecnego w macicy, co jest określane mianem małowodzie. Ten płyn zwykle służy jako poduszka, chroniąca płód przed uszkodzeniem i dając mu wystarczającą przestrzeń do wzrostu i rozwoju. Brak płynu powoduje słaby rozwój płuc, ponieważ wdychanie wystarczającej ilości płynu owodniowego jest ważne dla dojrzewania płuc. Rozwijające się dzieci zwykle rozwijają spłaszczoną twarz z szeroko osadzonymi oczami i niskimi uszami z powodu tego braku płynu.

Diagnozę obustronnej agenezji nerek można często postawić, gdy płód jest jeszcze w macicy. Rutynowe ultradźwięki sprawdzają wielkość dziecka i ilość otaczającego go płynu owodniowego. Jeśli obecne są małe ilości płynu owodniowego, u dziecka diagnozuje się małowodzie i przeprowadza się bardziej zaawansowane testy, aby zrozumieć, dlaczego występują niskie objętości płynu owodniowego.

Chociaż przed urodzeniem dziecko z obustronną agenezją nerek może przeżyć z powodu funkcji nerek matki, śmierć zwykle następuje w ciągu tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Czasami u tych noworodków można wykonać dializę, procedurę zastępującą niektóre funkcje nerek. Często jednak występuje zbyt wiele innych wad wrodzonych, a dzieci nie przeżywają.