Co to jest zespół niebieskiej pieluchy?

Zespół niebieskiej pieluchy jest stanem odziedziczonym, który powoduje, że ludzie mają trudności z metabolizacją tryptofanu, niezbędnego aminokwasu, który odgrywa ważną rolę w diecie ludzkiej. W wyniku niemożności przetwarzania tryptofanu mocz zmienia charakterystyczny jasnoniebieski. Ten stan jest znany jako zespół niebieskiej pieluchy, ponieważ zwykle objawia się w bardzo młodym wieku, a charakterystyczny kolor niebieskiego moczu jest trudny do pominięcia.

Oprócz obracania niebieskiego moczu, zespół niebieskiej pieluchy może również powodować bardziej ogólne problemy trawienne, wraz z gorączką i problemami wizualnymi. W niektórych przypadkach dzieci z tym stanem rozwijają również chorobę nerek, ponieważ ciało stara się metabolizować tryptofan. Kolorowy mocz związany z zespołem niebieskiej pieluszki jest spowodowany interakcjami bakteryjnymi w jelicie, które prowadzą do wytwarzania związków, które zmieniają niebieskie, gdy są narażone na utlenianie.

Nie można wyleczyć tego stanu. Najlepszym leczeniem jest przepisanie niskiego tryptofanu DIET, z rodzicami uważnie obserwując, co jedzą ich dzieci. Ten aminokwas znajduje się w kilku mięsach, być może w szczególności indyku, wraz z nasionami słonecznika, jaj, mleka, ziemniaków, nasion sezamu i niektórych serów. Zazwyczaj lekarz omawia bezpieczne poziomy tryptofanu i żywności, których należy unikać podczas ustanowienia planu leczenia.

Zespół niebieskiej pieluchy jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że ​​ktoś musi odziedziczyć dwa geny w celu rozwinięcia objawów. W rezultacie ludzie mogą być przewoźnikami, nawet nie zdając sobie z tego sprawy, dopóki nie spotkają się z innymi przewoźnikami i nie mają dzieci, w którym to momencie stan przejawi się, jeśli oboje rodzice przekazują wadliwy gen. Kilka zmutowanych genów zostało zidentyfikowanych jako potencjalne środki przyczynowe stojące za zespołem niebieskiej pieluszki, co może pozwolić badaczom w przyszłości zapobiec objawom zespołu niebieskiej pieluszkiu ludzi, którzy mają oba geny.

Podobnie jak inne zaburzenia metaboliczne, zespół niebieskiej pieluszki może stać się poważnym problemem, jeśli nie jest rozwiązany. Zaburzenia w metabolizmie mogą powodować szeroki zakres problemów zdrowotnych, z których niektóre mogą stać się wyniszczające dla pacjenta. Zasadniczo najbardziej znaczący zespół tego stanu jest tak wyjątkowy, że rodzice zwykle szybko szukają pomocy medycznej, na szczęście odsuwając komplikacje, zanim się pojawią.