Co to jest dysplazja kości?
W medycynie dysplazja kości jest stanem charakteryzującym się nieprawidłowym wzrostem kości, częściej występującym u dzieci. Istnieje wiele odmian dysplazji kości, z których wiele jest spowodowanych zaburzeniami genetycznymi lub zaburzeniami poziomów hormonów wzrostu we krwi. Są one często określane jako dysplazje szkieletowe. Czasami te zaburzenia wzrostu mogą prowadzić do innych problemów, takich jak deformacje kończyn, które utrudniają ruch, a deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza.
Dwa z najczęstszych warunków dysplazji kości wpływającego na układ szkieletowy dzieci to achondroplazja i hipochondroplazja. Achondroplazja jest najczęstszą formą tego, co jest powszechnie określane jako karłowatość. To zaburzenie kości wynika z mutacji genetycznej w genie, który kontroluje wzrost kości. Jest to rozpoznawane przez objawy bardzo krótkich kończyn i niezwykłą strukturę twarzy z długim czoło i zmniejszonym nosem. Długość kręgosłupa u osób cierpiących na AchonaKroplaza jest zwykle normalna, a oprócz deformacji do układu szkieletowego osoby te często doświadczają średniego zdrowia.
Hipochondroplazja jest bardzo podobnym stanem, ale deformacja szkieletu jest mniej dotkliwa. Głównie wpływają na kończyny, a struktura twarzy wydaje się znacznie bliżej normy niż w przypadku Achondroplazji. Chociaż oba zespoły są spowodowane mutacją genetyczną, wydają się być niezwiązane, a zupełnie inny gen jest odpowiedzialny za achondroplazję niż ten dla hipochondroplazji.
Gdzie dysplazja kości jest wynikiem mutacji genetycznej, podobnie jak w przypadku większości pacjentów, dostępne leczenie jest ograniczone. Podawanie leków hormonalnych w celu stymulowania wzrostu może mieć korzystny wpływ, jeśli odbywa się to, gdy pacjent jest dzieckiem. Kolejnym czasem wykonywanym zabiegiem jest chirurgiczne wydłużenie kończyn. ThiS jest złożoną i długą procedurą, która obejmuje stosowanie przeszczepów kości i płyt metalowych. Może prowadzić do infekcji i różnych powikłań, a wymagane są wiele operacji.
W przypadku wielu pacjentów leczenie dysplazji kości ogranicza się do zarządzania powikłaniami medycznymi i trudności w stylu życia, które wynikają z zaburzenia. Powikłania mogą obejmować ból pleców, drętwienie kończyn, bóle stawów, a czasem utrata słuchu ze względu na wpływ dysplazji kości na czaszkę i kostne struktury ucha. Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, konkretne porady lekarza są konieczne do ustalenia własnego stanu i potencjalnych dostępnych metod leczenia.