Co to jest dysplazja kości?

W medycynie dysplazja kości jest stanem charakteryzującym się nieprawidłowym wzrostem kości, częściej występującym u dzieci. Istnieje wiele odmian dysplazji kości, z których wiele jest spowodowanych zaburzeniami genetycznymi lub zaburzeniami poziomu hormonów wzrostu we krwi. Często są one również określane jako dysplazja szkieletowa. Czasami te zaburzenia wzrostu mogą prowadzić do innych problemów, takich jak deformacje kończyn, które utrudniają ruch, oraz deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza.

Dwa z najczęstszych stanów dysplazji kości wpływających na układ kostny dzieci to achondroplazja i hipochondroplazja. Achondroplazja jest najczęstszą formą tego, co powszechnie określa się jako karłowatość. To zaburzenie kości wynika z mutacji genetycznej w genie kontrolującym wzrost kości. Rozpoznają go objawy bardzo krótkich kończyn i nietypowej budowy twarzy z długim czołem i zmniejszonym nosem. Długość kręgosłupa u osób cierpiących na achondroplazję jest zwykle normalna, a oprócz deformacji układu kostnego osoby te często doświadczają przeciętnego zdrowia.

Hipochondroplazja jest bardzo podobnym stanem, ale deformacja szkieletu jest mniej dotkliwa. Głównie dotyczy to kończyn, a struktura twarzy wydaje się znacznie bliższa normalności niż w przypadku achondroplazji. Chociaż oba zespoły są spowodowane mutacją genetyczną, wydają się one niezwiązane, a zupełnie inny gen jest odpowiedzialny za achondroplazję niż ten za hipochondroplazję.

Tam, gdzie dysplazja kości jest wynikiem mutacji genetycznej, jak ma to miejsce w przypadku większości pacjentów, dostępne leczenie ma ograniczony zakres. Podawanie leków hormonalnych w celu stymulowania wzrostu może mieć korzystny wpływ, jeśli dzieje się tak, gdy pacjent jest dzieckiem. Innym zabiegiem, który jest czasami wykonywany, jest chirurgiczne wydłużenie kończyn. Jest to złożona i długa procedura, która polega na użyciu przeszczepów kości i metalowych płytek. Może to prowadzić do infekcji i różnych komplikacji, a wiele operacji jest wymaganych.

Dla wielu pacjentów leczenie dysplazji kości ogranicza się do radzenia sobie z powikłaniami medycznymi i trudnościami stylu życia wynikającymi z zaburzenia. Powikłania mogą obejmować ból pleców, drętwienie kończyn, bóle stawów, a czasem utratę słuchu z powodu wpływu dysplazji kości na czaszkę i struktury kostne ucha. Tak jak w przypadku wszystkich schorzeń, do ustalenia własnego stanu i potencjalnych dostępnych metod leczenia konieczna jest konkretna porada ze strony lekarza.