Co to jest Brachydactyly?

Brachydactyly jest cechą genetyczną, która powoduje, że ludzie mają niezwykle krótkie palce u rąk i nóg. Jest to cecha dominująca, co oznacza, że ​​tylko jeden gen brachydactyly musi zostać odziedziczony, aby stan mógł wystąpić, i istnieje wiele różnych form, które może on przyjąć. Zasadniczo ludzie z brachydactyly mogą prowadzić normalne, produktywne życie, chociaż mogą mieć trudności w niektórych karierach z powodu skróconych cyfr.

Często brachydactyly występuje sam i nie towarzyszą mu żadne inne nieprawidłowości fizyczne. Jednak może również występować jako część syndromu, takiego jak karłowatość. Stan ten jest spowodowany skróceniem lub deformacją kości w dłoniach i stopach, aw niektórych przypadkach ludzie mogą również mieć brakujące kości dłoni i stóp. W niektórych przypadkach wszystkie cyfry, podczas gdy w innych przypadkach niektóre cyfry są normalne. Efekt polidaktyli może wydawać się bardziej ekstremalny, gdy brakuje kości, ponieważ może powodować pałeczkę lub inny niezwykły wygląd.

Przeciwieństwem brachydactyly jest arachnodaktyl, w którym cyfry są nienormalnie długie. Nasilenie obu stanów może się nieco różnić, przy czym niektóre osoby mają po prostu nieco krótkie lub nieco długie palce, podczas gdy inne są bardziej zniekształcone. Osoby o łagodnym działaniu ramiennym na ogół nie wymagają pomocy urządzeń adaptacyjnych lub innej pomocy, podczas gdy osoby z poważnie skróconymi palcami mogą korzystać z narzędzi zaprojektowanych w celu ułatwienia im wykonywania podstawowych funkcji.

W rodzinie z historią brachydaktyki stan ten może wyskoczyć dość często, ponieważ jest cechą dominującą, a także może mutować, zmieniając się z pokolenia na pokolenie. Historia brachydaktyli niekoniecznie wskazuje na predyspozycje do innych problemów zdrowotnych, a jeśli oboje rodzice są wolni od choroby, dziecko również powinno być wolne.

Wiele wrodzonych schorzeń, takich jak zespół Downa, wiąże się z brachydaktylem. Ponieważ wiele z tych stanów jest wyjątkowo wyniszczających, brachydaktyl zwykle nie jest postrzegany jako główna przyczyna niepokoju. W przypadkach, w których brachydactyly może zakłócać zdolność pacjenta do dbania o siebie, pacjentowi można pokazać, jak korzystać z urządzeń adaptacyjnych, aby pomóc mu poczuć się bardziej niezależnym.