Co to jest zespół BranchoTo OTO?
Zespół Brancho OTO Nerel jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym, w którym ludzie mogą mieć konstelację objawów obejmujących drogi oddechowe, nerki i uszy. Wiele genów odgrywa rolę w ekspresji tego stanu i może się różnić pod względem nasilenia i natury, w zależności od genów dziedziczonych pacjenta. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi opieki podtrzymującej, ponieważ podstawowe problemy genetyczne nie można naprawić. Wczesna diagnoza może zapewnić więcej opcji leczenia.
Nazwa tego stanu odwołuje się do różnych obszarów zaangażowanego ciała. „Brancherio” jest częścią dróg oddechowych. U pacjentów z zespołem nerki Branchio OTO górna część dróg oddechowych może powstać nieprawidłowo. Pacjenci mogą mieć torbiele w swoich drogach oddechowych i na oddechach, a także mogą rozwijać przetoki, nieprawidłowe otwory między drogami oddechowymi a powierzchnią szyi. Operacja może być konieczna do leczenia tych nieprawidłowości strukturalnych.
„OTO” obejmuje uszy. Zewnętrzne ucho może mieć doły lub znaczniki skóry, a niektórzy pacjenci narażająUtrata słuchu lub głuchota. Są one spowodowane błędami w rozwoju związanym ze zniekształconymi białkami. Zamiast kodować prawidłowe białka do budowy uszu, szkodliwe geny, które powodują zespół nerki nerki oddziału, powodują nieprawidłowo rozwijanie się uszy. Często te fizyczne zmiany będą wyraźnie widoczne, gdy dziecko się rodzi.
Niektórzy pacjenci mają również problemy z nerek, wyjaśniając „nerek”, chociaż nie wszyscy ich pacjenci ich doświadczają. U tych pacjentów zespół Brancherio OTO może być związany z nieobecnymi lub bardzo małymi nerkami, co prowadzi do niewydolności nerek i kaskadowej serii problemów. Dializa, przeszczep i leki mogą pomóc pacjentowi poradzić sobie z problemami z nerkami.
Podobnie jak w przypadku innych warunków genetycznych, zespół nerki BranchoTo OTO nie jest uleczalny, chociaż w przyszłości terapia genowa jest możliwa. Terapia genowa może potencjalnie pozwolić lekarzom wyłączyć Hargeny mful, pozwalające na wyrażanie zdrowych genów podczas rozwoju embrionalnego, aby ludzie nie rozwijają problemów fizycznych w wyniku noszących genów.
Pacjenci mogą doświadczać zespołu BranchoTo Neralnego niezależnie lub w związku z innym zaburzeniem genetycznym. Testy prenatalne często mogą ujawnić obecność problemów. Ten stan jest dominujący, co oznacza, że pacjenci muszą tylko odziedziczyć jeden zestaw zaangażowanych genów. Osoby z zaburzeniami genetycznymi, które są zaniepokojeni przekazaniem ich dzieciom, mogą spotkać się z doradcami genetycznymi w celu omówienia ryzyka i ich opcji. Możliwe, że dziecko może odziedziczyć mniej ciężką postać zaburzenia.