Co to jest Branchio Oto zespół nerkowy?

Zespół Branchio oto nerkowy jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym, w którym ludzie mogą mieć konstelację objawów obejmującą drogi oddechowe, nerki i uszy. Wiele genów odgrywa rolę w ekspresji tego stanu i może różnić się ciężkością i charakterem, w zależności od genów dziedziczonych przez pacjenta. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi opieki wspierającej, ponieważ podstawowych problemów genetycznych nie można naprawić. Wczesna diagnoza może zapewnić więcej opcji leczenia.

Nazwa tego warunku odnosi się do różnych obszarów zaangażowanego ciała. „Branchio” jest częścią dróg oddechowych. U pacjentów z oddziałem oto-nerkowym górna część dróg oddechowych może powstawać niepoprawnie. Pacjenci mogą mieć torbiele w drogach oddechowych i na ich drogach oddechowych, a także mogą rozwijać przetoki, nieprawidłowe otwory między drogami oddechowymi a powierzchnią szyi. Operacja może być konieczna w celu leczenia nieprawidłowości strukturalnych.

„Oto” dotyczy uszu. W uchu zewnętrznym mogą znajdować się doły lub znaczniki skórne, a niektórzy pacjenci odczuwają utratę słuchu lub głuchotę. Są one spowodowane błędami w rozwoju związanymi ze zniekształconymi białkami. Zamiast kodować prawidłowe białka do budowy uszu, szkodliwe geny, które powodują zespół Branchio oto nerkowy, powodują nieprawidłowy rozwój uszu. Często te fizyczne zmiany będą wyraźnie widoczne po urodzeniu dziecka.

Niektórzy pacjenci mają również problemy z nerkami, co tłumaczy „nerki”, chociaż nie wszyscy ich doświadczają. U tych pacjentów zespół rozgałęzionych nerek może być związany z nieobecnością lub bardzo małymi nerkami, co prowadzi do niewydolności nerek i kaskadowego szeregu problemów. Dializa, przeszczepy i leki mogą pomóc pacjentowi poradzić sobie z problemami z nerkami.

Podobnie jak w przypadku innych schorzeń genetycznych, zespół branchio oto nerkowy nie jest uleczalny, chociaż terapia genowa jest możliwa w przyszłości. Terapia genowa może potencjalnie pozwolić lekarzom na wyłączenie szkodliwych genów, umożliwiając ekspresję zdrowych genów podczas rozwoju embrionalnego, aby ludzie nie mieli problemów fizycznych z powodu genów, które niosą.

U pacjentów może wystąpić zespół Branchio Oto nerek niezależnie lub w związku z innym zaburzeniem genetycznym. Testy prenatalne często mogą ujawnić obecność problemów. Ten stan jest dominujący, co oznacza, że ​​pacjenci muszą odziedziczyć tylko jeden zestaw genów. Osoby z zaburzeniami genetycznymi, które są zaniepokojone przekazywaniem ich dzieciom, mogą spotkać się z doradcami genetycznymi w celu omówienia ryzyka i możliwości. Możliwe, że dziecko odziedziczy mniej dotkliwą formę zaburzenia.