Co to jest Carney Complex?

Kompleks Carney jest schorzeniem, które zwiększa ryzyko nabycia nowotworów i nowotworów, szczególnie skóry i serca. Jest klasyfikowany jako zaburzenie dominujące autosomalnie, co oznacza, że ​​warunek jest genetyczny i może zostać przekazany, jeśli jedno z rodziców ma chorobę i posiada jeden wadliwy gen. Oznacza to również, że istnieje 50% szans, że warunek ten może zostać przekazany z rodzica na dziecko. Kompleks Carney wywodzi swoją nazwę od J. Aldena Carneya, który w 1985 roku zaobserwował wspólne objawy nowotworów, brązowych pigmentów i nadaktywnej gospodarki hormonalnej.

Istnieje kilka innych nazw, pod którymi znany jest kompleks Carney, w zależności od zaobserwowanych objawów. Jednym z nich jest zespół LAMB. LAMB oznacza „soczewice, śluzaki przedsionkowe i niebieskie znamiona”, które odnoszą się odpowiednio do brązowych pigmentów, guzów serca i niebieskawych moli. Inną nazwą jest zespół NAME, który odnosi się do „znamion, śluzaka przedsionka, nerwiakowłókniaków myksoidowych i ephelidów”, wskazując odpowiednio na mole, guzy serca, zmiany i guzy na skórze oraz piegi.

Jak wspomniano wcześniej, niektórymi bardziej widocznymi objawami kompleksu Carney są guzy i zmiany na i pod skórą, zwykle doświadczane jako nastolatek lub wczesna osoba dorosła. Można również zaobserwować nienormalnie duże niebieskie do czarnych moli. Te guzy i pieprzyki zwykle pojawiają się na twarzy i kończynach, ale niektóre mogą również występować na ustach, wokół oczu i na narządach płciowych. Łagodne lub nienowotworowe guzy serca i piersi, a także kości i przysadki mózgowej są również głównymi objawami. Guzy, szczególnie w przysadce mózgowej, mogą powodować powiększenie twarzy, dłoni i stóp.

Inni pacjenci mogą również doświadczać guzów w tkankach innych narządów wewnętrznych, takich jak hormonalne, jajniki, jądra i tarczyca. Guzy związane z kompleksem Carney są zwykle łagodne, ale zdarzają się sytuacje, w których mogą rozwinąć się nowotwory złośliwe lub rakowe. Często zaleca się również usunięcie łagodnych guzów serca, ponieważ guzy te mogą blokować przepływ krwi i powodować zatrzymanie akcji serca i inne powikłania sercowe. Guzy przysadki są również czasami usuwane, aby przywrócić prawidłową produkcję hormonów wzrostu.

Kompleks Carney jest bardzo rzadkim stanem, od czasu odkrycia u mniej niż 750 pacjentów z zaburzeniem. Wczesne wykrycie i badanie jest kluczowe, aby zapobiec dalszym komplikacjom i zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka. Dziecko z rodzicem dotkniętym chorobą powinno mieć regularne kontrole skóry, układu hormonalnego i tarczycy, a także echokardiogram (EKG) w celu wykrycia przeszkadzającej masy w sercu. Badania krwi są również bardzo ważne w celu monitorowania poziomów produkcji niektórych hormonów.