Co to jest Carney Complex?

Kompleks Carney to stan medyczny, który zapewnia pacjentowi zwiększone ryzyko pozyskiwania guzów i nowotworów, zwłaszcza skóry i serca. Jest skategoryzowany jako autosomalne zaburzenie dominujące, co oznacza, że ​​stan ten jest genetyczny i może zostać przekazany, jeśli jeden rodzic ma stan i posiada jeden wyrzucony gen. Oznacza to również, że istnieje 50% szans, że warunek można przekazać z rodzica na dziecko. Kompleks Carney wyprowadził swoją nazwę od J. Aldena Carneya, który w 1985 r. Zaobserwował objawy stawów nowotworów, brązowych pigmentów i nadaktywnego endokrynnego.

Istnieje kilka innych nazw, które kompleks Carney jest znany jako, w zależności od obserwowanych objawów. Jednym z nich jest zespół Baranka. Lamb oznacza „lenitynki, mięsaki przedsionkowe i niebieskie nevi”, które odnosi się odpowiednio do brązowych pigmentów, guzów serca i niebieskawowych moli. Drugą nazwą jest zespół nazwy, który odnosi się do „nevi, miksoma przedsionkowego, neurofibromów myksoidowych i efelów”, wskazując na mole, guzy serca, zmianyi guzy na skórze i piegi odpowiednio.

Jak wspomniano wcześniej, niektóre z bardziej widocznych objawów kompleksu Carney to guzy i zmiany na skórze i pod skórę, zwykle doświadczane jako nastolatek lub wczesny dorosły. Można również zaobserwować nienormalnie duży niebieski do czarnych moli. Te guzy i piepry zwykle pojawiają się na twarzy i kończynach, ale niektóre mogą również wystąpić na ustach, wokół oczu i na genitaliach. Łagodne lub nienowotworowe guzy w sercu i piersi, a także w kościach i gruczołach przysadki są również głównymi objawami. Guzy, szczególnie w przysadce mózgowej, mogą powodować powiększoną twarz, ręce i stopy.

Inni pacjenci mogą również doświadczać guzów w tkankach innych narządów wewnętrznych, takich jak hormonalne, jajniki, jądra i tarczyca. Guzy związane z kompleksem Carney są zwykle łagodne, ale zdarza się, że MalignaMogą rozwinąć się guzy NT lub nowotworowe. Często zaleca się również usunięcie łagodnych guzów serca, ponieważ guzy te mogą blokować przepływ krwi i mogą powodować zatrzymania krążenia i inne powikłania serca. Guzy przysadki są również czasami usuwane w celu przywrócenia prawidłowej produkcji hormonów wzrostu.

Kompleks

Carney jest bardzo rzadkim stanem, mając mniej niż 750 pacjentów z zdiagnozowanym zaburzeniem od czasu jego odkrycia. Wczesne wykrywanie i badanie jest kluczem do zapobiegania dalszym powikłaniom i zmniejszeniu ryzyka uzyskania raka. Dziecko z dotkniętym rodzicem powinno mieć regularne kontrole skóry, hormonalne i tarczycy, a także echokardiogram (EKG) w celu wykrycia masy utrudniającej w sercu. Badania krwi są również bardzo ważne dla monitorowania poziomów produkcji niektórych hormonów.

INNE JĘZYKI