Co to jest niedobór karnityny?
Niedobór karnityny jest wynikiem niezdolności organizmu do wchłaniania tego ważnego aminokwasu. Może to powodować niewłaściwy metabolizm mięśni, co może prowadzić do rozwoju kilku innych zaburzeń. Stan jest zwykle wykrywany we wczesnym wieku - jeśli nie w chwili urodzenia, to zanim dziecko osiągnie siedem lat. Karnityna jest naturalnie wytwarzana w ludzkim ciele przez nerki i wątrobę.
Niektóre z najczęstszych przyczyn niedoboru karnityny to zła dieta - szczególnie z powodu modnych roślin dietetycznych - dziedziczność; i utrata aminokwasu z powodu diurezy, biegunki lub hemodializy. Przyczyną mogą być również ciężkie zaburzenia czynności wątroby i zwiększone zapotrzebowanie na karnitynę lub trudności w jej metabolizowaniu. Zgłaszano, że stosowanie walproinianu powoduje również niedobór.
Istnieją trzy rodzaje niedoboru karnityny: pierwotny, mięśniowy i wtórny. Pierwotny niedobór może być przyczyną dysfunkcji przewodu pokarmowego, osłabienia mięśni, niedokrwistości i częstych infekcji. Niedobór mięśni wpływa tylko na mięśnie i najprawdopodobniej spośród nich dotyczy młodych dorosłych bez objawów we wczesnym okresie życia. Wtórny niedobór jest najczęstszym rodzajem niedoborów w diecie, problemami z nerkami niemowląt i niezdolnością do prawidłowego odżywiania z mleka matki.
Objawy niedoboru karnityny różnią się w zależności od tego, co spowodowało stan i wiek danej osoby. Niektóre typowe objawy to bóle mięśni, splątanie i zmęczenie. Stany, które mogą wskazywać na niedobór karnityny, obejmują stłuszczenie wątroby, martwicę mięśni, hipoglikemię i kardiomiopatię.
Istnieje wiele metod diagnozowania niedoboru karnityny. Zwykle najpierw badana jest krew pacjenta. Następnie, aby upewnić się o diagnozie, można zbadać mocz i tkanki mięśni i wątroby.
Konkretne środki podjęte w celu leczenia niedoboru karnityny zależą od pacjenta i tego, jak wpłynął na niego stan. Pacjenci z pierwotnym niedoborem karnityny mogą potrzebować tylko L-karnityny, aby odpowiednio podnieść poziom aminokwasu. Inne formy tego schorzenia można leczyć dietą niskotłuszczową i bogatą w węglowodany i obejmującą żywność, taką jak produkty mleczne i mięso, które naturalnie zawierają karnitynę. Spożywanie zwykłej skrobi kukurydzianej przed snem, suplementacji trójglicerydami i niezbędnymi kwasami tłuszczowymi lub dietą o ograniczonej zawartości białka może być właściwym działaniem dla innych pacjentów. Większość osób z tym schorzeniem zaleca się również unikanie intensywnych ćwiczeń lub diet wymagających postu.