Co to jest choroba rdzenia centralnego?

Centralna choroba rdzenia atakuje mięśnie szkieletowe wykorzystywane do ruchu. W rezultacie ludzie z tą chorobą doświadczają osłabienia mięśni. Wpływ tej choroby waha się od niezauważalnych niedociągnięć w ruchu do poważnego osłabienia mięśni. To odziedziczone zaburzenie nerwowo-mięśniowe jest spowodowane mutacją genu RYR1. Jest to rzadkie zaburzenie, chociaż dokładna częstość występowania osób cierpiących na tę chorobę jest nieznana.

Rdzenie, od których pochodzi nazwa choroby, to niezorganizowane obszary włókien mięśniowych. Te obszary są widoczne tylko pod mikroskopem. Genem odpowiedzialnym za zaburzenie jest gen RYR1, który mówi ciału, jak zrobić białkowy receptor ryanodyny 1. Receptory ryanodyny pomagają w kurczeniu się włókien mięśniowych, umożliwiając w ten sposób prawidłowy ruch ciała. Zmutowany gen RYR1 upośledza prawidłowe funkcjonowanie receptora ryanodine i powoduje osłabienie mięśni.

Najczęstszym wzorem dziedziczenia dla choroby rdzenia centralnego jest autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​jeden zmieniony gen w każdej komórce może powodować zaburzenie. Osoba z jednym rodzicem dotkniętym zmutowanym genem może odziedziczyć chorobę. Mniej osób dziedziczy chorobę poprzez autosomalny recesywny wzór. Oznacza to, że obie kopie każdej komórki mają zmutowany gen. Osoba, która ma oboje rodziców z kopią zmutowanego genu, odziedziczyłaby chorobę w ten sposób.

Lekarze sklasyfikowali tę chorobę jako wrodzoną miopatię. Oznacza to, że jest to zaburzenie mięśniowe obecne przy urodzeniu. U niemowląt początkowo występuje w postaci zmniejszonego napięcia mięśniowego, znanego jako hipotonia, co powoduje nieprawidłową wiotkość. Zaburzenie może opóźnić siedzenie, czołganie się, stanie i chodzenie.

Ludzie cierpiący na tę chorobę przeważnie odczuwają łagodne osłabienie mięśni, które wpływa na środek ciała, zwłaszcza na nogi i biodra. Może również wpływać na mięśnie twarzy. U osób z centralną chorobą rdzenia może dojść do skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcia stawu biodrowego i deformacji stawów. Osłabienie mięśni doświadczane przez osoby dotknięte chorobą nie pogarsza się z czasem.

Biopsję mięśni lub test genetyczny można wykorzystać do zdiagnozowania centralnej choroby rdzenia. Objawy choroby mogą być wyraźnie widoczne po urodzeniu. Nie ma leczenia centralnej choroby podstawowej. Zamiast tego pacjenci zazwyczaj radzą sobie z objawami poprzez ścisłe monitorowanie przez lekarza, sesje fizjoterapii i operacje chirurgiczne w celu korekcji deformacji.

Złośliwa hipertermia może wpływać na osoby cierpiące na centralną chorobę rdzenia. Jest to ciężka reakcja na niektóre leki, takie jak gazy znieczulające, stosowane podczas zabiegów chirurgicznych. Ta reakcja powoduje sztywność mięśni, wysoką gorączkę, kwasicę, szybkie bicie serca i rozpad włókien mięśniowych. Stan ten może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie szybko leczony.