Czym jest cherubizm?

Cherubizm jest dziedziczną chorobą wieku dziecięcego, która dotyka kości szczęki. Stan ten powoduje utratę kości w szczękach, którą szybko zastępuje tkanka włóknista. Polega ona na tworzeniu się kości szczęki lub żuchwy oraz żuchwy lub żuchwy. Łagodne, włókniste guzy w szczękach powodują puchnięcie policzków, a obrzęk zmusza gałki oczne do nieznacznego spojrzenia w górę. Stan, który został po raz pierwszy rozpoznany w 1933 roku, zyskał swoją nazwę, ponieważ grube policzki i zadarte oczy sprawiły, że pacjenci wyglądali jak aniołki z obrazu religijnego.

Cherubizm to autosomalny dominujący zespół dziedziczny, co oznacza, że ​​na chromosomie jest jedna kopia zmutowanego genu i jedna kopia normalnego genu. Autosomalne dominujące cechy genetyczne mają pięćdziesiąt pięćdziesiąt szans na przeniesienie z rodzica na jego dzieci. Testy wskazują, że stan ten jest zwykle spowodowany mutacją genów SH3BP2, które znajdują się na chromosomie 4p, chociaż niektórzy pacjenci z chorobą wydają się nie mieć mutacji tego genu. W takich przypadkach przyczyna jest nadal nieznana.

Choroba zwykle objawia się u dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat, kiedy zęby pierwotne, zwane zębami niemowlęcymi, zaczynają wypadać. Diagnoza zwykle opiera się na przeglądzie fizycznym, pełnej historii rodziny i testach diagnostycznych. Cherubizm można czasem zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim, gdzie przypomina gigantyczne zmiany komórkowe szczęki, takie jak dysplazja włóknista, inna choroba, która zastępuje kość guzami włóknistymi. Tomografia komputerowa (CT) jest lepszym wyborem diagnostycznym niż promieniowanie rentgenowskie w przypadku cherubizmu, ponieważ CT jest w stanie zarejestrować tkankę miękką i wyświetlić zasięg zmian.

Większość przypadków cherubizmu jest łagodna i samoistnie korygowana po okresie dojrzewania, kiedy tkanka włóknista jest stopniowo zastępowana nową kością. W rzeczywistości większość pacjentów nie wykazuje żadnych fizycznych objawów choroby w wieku dorosłym. Guzy włókniste są zawsze łagodne, a w większości przypadków obrzęk jest bezbolesny. Powikłania, które mogą wystąpić, obejmują zniekształcone zęby, utratę zębów i przewlekłe zapalenie węzłów chłonnych. Czasami ruch szczęki jest tak ograniczony od obrzęku, że żucie staje się trudne.

Ciężkie przypadki cherubizmu mogą prowadzić do degradacji lub pogorszenia kości szczęki i problemów z widzeniem, oddychaniem, połykaniem lub mową. Leczenie zwykle nie jest konieczne w łagodnych przypadkach, ale może być zalecane, gdy pojawia się ból, funkcjonalnie ograniczające działania niepożądane lub ekstremalne zniekształcenie cech, które powodują stres psychiczny. Najczęstsze leczenie polega na chirurgicznym zeskrobaniu nadmiaru tkanki włóknistej z kości. Gdy zastosowano chirurgię, z reguły skutecznie ograniczała postęp guzów i sprzyjała regeneracji kości. Liposukcja została również wybrana, gdy jedynym powodem interwencji był zabieg kosmetyczny.

Jeśli dziecko zaczyna wykazywać cechy cherubizmu, zaleca się zabranie go do pediatry lub chirurga dentystycznego w celu oceny. Chociaż ten stan jest łagodny, ważne jest, aby wyeliminować inne możliwe choroby. Po postawieniu diagnozy lekarze mogą pomóc pacjentowi w opanowaniu stanu, aż w końcu zniknie.