Co to jest Choreoathetosis?

Choreoatetoza jest zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się mimowolnymi ruchami, które odbywają się ze średnią prędkością, najczęściej gdy ludzie próbują się poruszać. Istnieje wiele stanów chorobowych związanych z choreoatetozą, od zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Lescha-Nyhana, po uszkodzenie mózgu spowodowane przez używanie narkotyków. Pacjenci z tym zaburzeniem ruchowym zwykle muszą udać się do neurologa w celu oceny i leczenia.

Osoby z tym zaburzeniem ruchowym mają połączenie dwóch zaburzeń ruchowych: pląsawicy i atetozy. Chorea charakteryzuje się szarpnięciem, szybkimi ruchami, które szybko przepływają między grupami mięśni. Termin pochodzi od greckiego słowa „taniec”, a u niektórych osób może wyglądać jak forma tańca. Atetoza obejmuje wijące się, ruchy wolniejsze. U osób z choreoatetozą można zaobserwować elementy obu zaburzeń ruchowych.

To zaburzenie ruchu jest objawem, a nie samodzielnym stanem. Obecność choreoatetozy u pacjenta wskazuje, że pacjent ma stan, który obejmuje centralny układ nerwowy. Ustalenie przyczyny jest ważne, ponieważ można ją leczyć, a leczenie jest bardzo zróżnicowane. Neurolog może przeprowadzić badanie fizykalne, przeprowadzić wywiad, przeprowadzić badania obrazowe mózgu i rdzenia kręgowego oraz zastosować testy diagnostyczne, takie jak testy genetyczne, aby ocenić pacjenta, aby dowiedzieć się więcej o tym, co powoduje choreoatetozę.

Niektóre leki mogą być stosowane w celu zminimalizowania lub kontrolowania mimowolnych ruchów. U pacjentów z napadową choreoatetozą, u których występują okresowe zaburzenia ruchów, leki te mogą czasem całkowicie wyeliminować incydenty. Leki można również stosować w leczeniu podstawowej przyczyny, takiej jak gromadzenie się kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. Niektórzy pacjenci korzystają z terapii fizycznej i zajęciowej, aby pomóc im poprawić kontrolę mięśni.

Kiedy ktoś rozwija zaburzenie ruchowe, jest to znak, że dana osoba ma problem neurologiczny. Pojawiający się problem należy rozwiązać jak najszybciej. Rzeczy takie jak drżenie, mimowolne ruchy, szarpanie, osłabienie mięśni i słaba kontrola motoryczna wszystko wskazuje na uszkodzenie lub upośledzenie mózgu lub nerwów. Może być możliwe zatrzymanie lub odwrócenie szkody, jeśli zostanie ona szybko zidentyfikowana i wyleczona, ale jeśli pacjentowi nie wolno leczyć, może stać się poważny. Osoby z rodzinnymi zaburzeniami neurologicznymi w wywiadzie powinny upewnić się, że historia ta została odnotowana na ich wykresach, aby lekarze zwracali uwagę na wczesne objawy ostrzegawcze wskazujące na rozwój postępującej choroby neurologicznej.