Co to jest Choroideremia?

Choroideremia jest genetycznym schorzeniem, które dotyka głównie mężczyzn i prowadzi do postępującej utraty wzroku. Upośledzenie widzenia w nocy, zwane potocznie ślepotą, jest często pierwszym objawem choroideremii. Z czasem ten stan może prowadzić do częściowej lub całkowitej ślepoty. Nie ma standardowego leczenia tego schorzenia, a kierownictwo może obejmować korzystanie z urządzeń wizualnych, poradnictwo i pomoc społeczności w zakresie pośrednictwa pracy lub pomocy finansowej. Wszelkie szczegółowe pytania lub wątpliwości dotyczące choroideremii indywidualnie należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.

Gen, który uważa się za odpowiedzialny za rozwój choroideremii, jest często przekazywany przez rodziny, chociaż spontaniczna mutacja genetyczna może czasami być odpowiedzialna za rozwój tego zaburzenia. Mężczyźni częściej niż kobiety rodzą się z choroideremią, prawdopodobnie z powodu różnic chromosomalnych między dwoma płciami. Matki, które niosą wadliwy gen, mogą przenieść ten gen na dzieci płci męskiej, a ojcowie mogą przenieść zaburzenie na dzieci płci żeńskiej. W mniejszej liczbie przypadków mutacja genetyczna podczas embrionalnego etapu rozwoju może prowadzić do choroideremii u dziecka urodzonego przez rodziców, którzy nie posiadają wadliwego genu.

Ślepota nocna jest często pierwszym zauważalnym objawem wśród osób z choroideremią i objaw ten może rozwinąć się we wczesnym dzieciństwie. W miarę postępu choroby dodatkowe objawy mogą obejmować utratę widzenia peryferyjnego, stan powszechnie określany jako widzenie tunelowe. Ponieważ jest to choroba postępująca, do późnej dorosłości może dojść do częściowej lub całkowitej ślepoty. Brak dostępnych metod leczenia, które mogłyby opóźnić postęp tego zaburzenia wzroku, więc postępowanie polega przede wszystkim na pomocy pacjentowi w nauce radzenia sobie ze zwiększoną niepełnosprawnością zarówno na poziomie fizycznym, jak i emocjonalnym.

We wcześniejszych stadiach choroby urządzenia wspomagające, takie jak okulary, mogą pomóc poprawić wzrok. Urządzenia elektroniczne lub skomputeryzowane mogą być pomocne dla niektórych pacjentów z tym zaburzeniem. Trwają badania nad terapią genową, a społeczność medyczna ma nadzieję, że pewnego dnia będą dostępne skuteczne opcje leczenia. Do tego czasu poradnictwo może być korzystnym narzędziem pomagającym pacjentowi oraz członkom rodziny lub opiekunom nauczyć się radzić sobie z rosnącą niepełnosprawnością spowodowaną utratą wzroku. W wielu przypadkach dostępne jest wsparcie społeczności w celu znalezienia pracy lub rekompensaty finansowej dla osób z zaawansowanymi problemami ze wzrokiem lub ślepotą.