Co to jest naczyniak?
Choroideremia jest genetycznym stanem chorobowym, który dotyczy przede wszystkim mężczyzn i prowadzi do postępującej utraty wzroku. Upośledzona widzenie w nocy, powszechnie określana jako nocna ślepota, jest często pierwszym objawem naczyniówki. Z czasem ten warunek może prowadzić do częściowej lub całkowitej ślepoty. Nie ma standardowego leczenia dla tego stanu chorobowego, a zarządzanie może obejmować korzystanie z urządzeń wizualnych, poradnictwa i pomocy społeczności w zakresie umieszczania pracy lub pomocy finansowej. Wszelkie konkretne pytania lub obawy dotyczące naczyniówek naczyniowych indywidualnie należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.
Gen, który uważa się za odpowiedzialny za rozwój naczyniówki, jest często przekazywany przez rodziny, chociaż spontaniczna mutacja genetyczna może być czasem odpowiedzialna za rozwój tego zaburzenia. Mężczyźni częściej niż kobiety urodziły się z naczyniówką naczyniową, prawdopodobnie z powodu różnic chromosomalnych między dwoma płciami. Matkiktórzy noszą wadliwy gen, mogą przenosić ten gen na męskie dzieci, a ojcowie mogą przenosić zaburzenie na kobiety. W mniejszej liczbie przypadków mutacja genetyczna podczas embrionalnego etapu rozwoju może prowadzić do naczyniówki u dziecka urodzonego dla rodziców, którzy nie posiadają wadliwego genu.
Nocna ślepota jest często pierwszym zauważalnym objawem wśród osób z naczyniówką naczynikową, a ten objaw może się rozwijać we wczesnym dzieciństwie. W miarę postępu choroby dodatkowe objawy mogą obejmować utratę widzenia peryferyjnego, warunek powszechnie określany jako widzenie tunelu. Ponieważ jest to zaburzenie postępujące, częściowa lub całkowita ślepota może wystąpić przez późne dorosłość. Nie ma dostępnych lekarzy, które mogą opóźnić postęp tego zaburzenia wizualnego, więc zarządzanie polega przede wszystkim na pomocy pacjentowi w nauce radzenia sobie ze zwiększoną niepełnosprawnością zarówno fizyczną, jak i emocjinal poziom.
We wcześniejszych stadiach choroby urządzenia wspomagające, takie jak okulary, mogą pomóc w poprawie widzenia. Urządzenia elektroniczne lub skomputeryzowane mogą być pomocne dla niektórych pacjentów z tym zaburzeniem. Badana jest terapia genowa i w społeczności medycznej istnieje nadzieja, że pewnego dnia będą dostępne skuteczne opcje leczenia. Do tego czasu doradztwo może być korzystnym narzędziem, które pomaga pacjentowi, a także członkowie rodziny lub opiekunowie uczyć się radzić sobie z rosnącą niepełnosprawnością spowodowaną utratą wzroku. W wielu przypadkach wsparcie społeczności jest dostępne, aby pomóc w umieszczeniu pracy lub wynagrodzeniu finansowym dla osób z zaawansowanymi problemami wizji lub ślepoty.