Co to jest zespół chrześcijański?
Zespół chrześcijański jest chorobą, która objawia się u dzieci jako deformacja kciuka, podniebienia i ramion. Rzadka choroba jest również określana jako rozszczep podniebienia kraniostenozy i rozszczep podniebienia oraz postać recesywna zespołu kciuka. Dzieci z tym zaburzeniem rozwijają się znacznie wolniej niż normalnie i często diagnozuje się ich upośledzenie umysłowe. Nie ma lekarstwa na zespół chrześcijański, a większość pacjentów umiera w ciągu dzieciństwa, wielu w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Ponieważ nie ma metod leczenia samej choroby, jedyne dostępne metody leczenia obejmują te, które leczą inne schorzenia, które powstają w wyniku zespołu chrześcijańskiego.
Choroba zwykle występuje w rodzinach i jest uważana za genetyczne zaburzenie recesywne. Dzieci dotknięte tym zespołem są zwykle diagnozowane od urodzenia, a większość umiera w okresie dzieciństwa. Zauważalne wizualnie objawy zespołu chrześcijańskiego obejmują przywodzone kciuki, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości czaszkowe oraz wady kości i stawów kończyn górnych. Te dzieci są często diagnozowane jako mające problemy z oddychaniem, takie jak zapalenie płuc, i są podatne na ataki. Dzieci z tym zaburzeniem są uważane za niepełnosprawne rozwojowo i często zdiagnozowane są z upośledzeniem umysłowym.
W większości przypadków zespół chrześcijański nie jest dostępny; można leczyć tylko jego objawy. Jedynymi dostępnymi metodami leczenia są środki wspierające, mające na celu zapewnienie pacjentowi jak największej wygody poprzez zajęcie się pojawiającymi się chorobami i problemami. Na przykład wiele dotkniętych dzieci zostanie poddanych szeroko zakrojonej profilaktyce aspiracji i opiece oddechowej, aby zapobiec wystąpieniu zapalenia płuc, wraz z innymi powiązanymi powikłaniami. W niektórych przypadkach operacja czaszki może być opcją, ponieważ pomaga w pewnych okolicznościach przedłużyć życie i zminimalizować niektóre problemy rozwojowe dziecka.
Wiele dzieci ze zdiagnozowanym zespołem chrześcijańskim ma małe czaszki, które są charakterystyczne dla tej choroby. Ponieważ czaszka jest mała, gdy dziecko rośnie, mózg ma ograniczone możliwości powiększania się. To ograniczenie w mózgu powoduje cięższe upośledzenie umysłowe i zaburzenia czucia. Poprzez operację kość czaszki może zostać przekształcona, aby umożliwić wzrost mózgu bez hamowania, minimalizując w ten sposób te problemy. Dzieci, które wymagają tej operacji, często przechodzą procedurę od czterech do siedmiu miesięcy po urodzeniu.