Co to jest przewlekła choroba ziarniakowa?
Przewlekła choroba ziarniniakowa jest potencjalnie śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na zdolność organizmu do zwalczania infekcji bakteryjnych i grzybiczych. Specjalistyczne białe krwinki zwane fagocytami nie mają ważnego enzymu, który jest potrzebny do rozkładania i niszczenia patogenów. W rezultacie niemowlęta i dzieci z zaburzeniem często cierpią na częste ataki zapalenia płuc, problemy trawienne i infekcje skóry. Leczenie zwykle obejmuje codzienne antybiotyki w celu zwalczania istniejących infekcji i zapobiegania nowym. Nie ma wyraźnego lekarstwa na przewlekłą chorobę ziarniniakową, ale przeszczep szpiku kostnego okazał się skuteczny w przywracaniu zdrowych fagocytów i wzmacnianiu funkcjonowania układu odpornościowego u wielu pacjentów.
Kiedy zdrowe fagocyty konfrontują się z bakteriami lub grzybami, w zasadzie spożywają patogeny i rozkładają je za pomocą anionów ponadtlenkowych. W przypadku przewlekłej choroby ziarniniakowej enzym potrzebny do uwolnienia anionów jest nieobecny lub wadliwy. Fagocyty stają się bezużytecznymi i zakaźnymi bakteriami i grzybami. Badania medyczne wykazały, że przewlekła choroba ziarniniakowa wynika z wad genetycznych chromosomów sprzężonych z chromosomem X. Mężczyźni są znacznie bardziej podatni na rozwój choroby niż kobiety, a pierwsze objawy mogą pojawić się w niemowlęctwie lub w bardzo wczesnym dzieciństwie.
Dziecko z przewlekłą chorobą ziarniniakową jest bardzo podatne na wiele różnych infekcji, szczególnie tych, które atakują płuca, skórę i przewód pokarmowy. Bakteryjne zapalenie płuc jest jednym z najczęstszych rodzajów nawracających infekcji, chociaż mogą również wystąpić inne przewlekłe choroby układu oddechowego. Mogą wystąpić częste biegunki, nudności i wymioty, a także przewlekły obrzęk węzłów chłonnych w pachwinie i szyi. W odbytnicy, płucach, wątrobie lub śledzionie mogą rozwijać się ropnie, które zawierają bakterie i powodują powtarzające się problemy.
Badania krwi są najskuteczniejszym sposobem diagnozowania przewlekłej choroby ziarniniakowej. Specjaliści mogą badać próbki pod kątem nieprawidłowych enzymów fagocytarnych i innych istotnych czynników. Lekarz może również pobierać próbki tkanek i wykonywać zdjęcia rentgenowskie, aby sprawdzić, czy narządy wewnętrzne zostały poważnie uszkodzone przez nawracające infekcje.
Pacjenci z czynnym zapaleniem płuc lub innymi rodzajami infekcji otrzymują natychmiast dożylnie lub doustnie antybiotyki. Dziecko może potrzebować pozostania w szpitalu przez kilka dni lub tygodni, aby lekarze mogli monitorować skuteczność terapii medycznej. Profilaktyczne antybiotyki i leki przeciwgrzybicze są często przepisywane w celu zapobiegania przyszłym zakażeniom. Jeśli objawy danej osoby są poważne i nie ustępują pomimo opieki medycznej, można zaplanować przeszczep szpiku kostnego. Perspektywy każdego pacjenta są inne, ale staranne monitorowanie i leczenie wspomagające pozwalają wielu osobom przetrwać w wieku dorosłym.